（2025年）三侧大结节性肾上腺皮质病临床诊治专家共识解读PPT课件.pptxVIP

（2025年）三侧大结节性肾上腺皮质病临床诊治专家共识解读权威解读与临床实践指南

目录第一章第二章第三章共识背景与概述疾病诊断标准解读治疗策略与方案

目录第四章第五章第六章共识关键创新点临床实践指南总结与展望

共识背景与概述1.

共识制定背景介绍三侧大结节性肾上腺皮质病（TMA）发病率逐年上升，但全球诊疗标准尚未统一，导致误诊率和治疗不规范现象频发，亟需权威指南指导临床实践。临床需求迫切近五年多项多中心研究揭示了TMA的分子机制和靶向治疗潜力，为共识制定提供了超过2000例患者的真实世界数据支持。循证医学证据积累该病涉及内分泌学、影像学、病理学及外科等多学科领域，需整合各专业最新进展形成系统性诊疗框架。跨学科协作必要性

TMA特指双侧肾上腺主干合并单侧副结节（≥3cm）的皮质病变，需满足血清皮质醇自主分泌异常且影像学符合ACR分级Ⅲ级以上特征。明确定义标准镜下可见肾上腺皮质细胞呈簇状增生伴透明变性，免疫组化显示CYP11B1/B2表达异常，约60%病例存在PRKACA基因体细胞突变。典型病理表现根据转录组学分为糖皮质激素优势型（Ⅰ型）、盐皮质激素亢进型（Ⅱ型）及混合型（Ⅲ型），各型对药物敏感性差异显著。分子分型进展CT呈现双极征（主结节CT值25HU，副结节10HU），MRI反相位成像显示特征性信号丢失，需与肾上腺腺瘤、转移癌严格区分。影像学鉴别要点疾病定义与病理特征

规范诊断流程建立基于内分泌检测（午夜唾液皮质醇+ACTH抑制试验）、功能影像（68Ga-DOTATATEPET/CT）和病理活检的三联诊断标准。根据肿瘤负荷（5cm/5-8cm/8cm）和功能状态制定药物（米托坦+新型CYP17抑制剂）、介入（选择性动脉栓塞）或手术（机器人辅助切除）方案。明确术后每3个月监测尿游离皮质醇和肾上腺CT的随访体系，提出激素替代治疗的动态调整算法（基于体重指数和骨密度变化）。分层治疗策略长期管理标准共识核心目标解读

疾病诊断标准解读2.

临床诊断流程要点重点关注高血压、低钾血症、向心性肥胖等典型三联征，同时记录患者是否有皮肤紫纹、多毛症等皮质醇增多症表现。需详细询问病史，排除医源性库欣综合征或垂体源性病变。症状评估根据血压波动程度、血钾水平及24小时尿游离皮质醇结果进行初步分级。对于疑似病例，需结合午夜唾液皮质醇检测和地塞米松抑制试验结果，明确肾上腺源性病因。分级诊断

采用薄层（1-2mm）增强扫描，评估结节数量、大小及强化特征。典型表现为双侧肾上腺多发结节（≥3个），直径通常＞1cm，需注意与单侧腺瘤或增生进行鉴别。推荐使用68Ga-DOTATATEPET/CT检测结节功能活性，其摄取程度与激素分泌水平呈正相关。对于疑似恶性病例，可补充FDGPET评估代谢活性。仅在影像学不典型或怀疑恶性时实施，需严格掌握适应证。术前需纠正凝血功能，穿刺路径应避开胰尾和肾血管，标本送检组织学和CYP11B1/B2免疫组化。肾上腺CT扫描功能显像技术超声引导穿刺影像学检查规范

激素水平检测包括晨起血浆ACTH（通常＜5pg/ml）、24小时尿游离皮质醇（＞3倍正常值有诊断意义）及午夜血清皮质醇（＞50nmol/L提示异常）。建议同步检测醛固酮/肾素比值以评估盐皮质激素活性。要点一要点二基因筛查对早发型或家族性病例推荐检测ARMCS、PRKACA等基因突变。对于儿童患者，需额外分析DAX-1（NR0B1）和SF-1（NR5A1）基因以排除先天性肾上腺发育不良。实验室检测关键指标

治疗策略与方案3.

0102糖皮质激素替代治疗适用于先天性肾上腺皮质增生症（CAH），通过补充氢化可的松或醋酸泼尼松抑制ACTH过度分泌，需根据年龄、体重和激素水平个体化调整剂量，避免医源性库欣综合征。抑制激素合成药物如酮康唑、甲吡酮等，用于皮质醇增多症患者，通过阻断CYP17A1或11β-羟化酶活性减少异常皮质醇生成，需定期监测肝功能及激素水平。醛固酮受体拮抗剂螺内酯是醛固酮增多症的一线药物，可纠正低钾血症和高血压，长期使用需警惕高钾血症和男性乳腺发育等副作用。α/β受体阻滞剂嗜铬细胞瘤相关增生需术前使用酚苄明（α阻滞剂）控制血压，必要时联用普萘洛尔（β阻滞剂）预防心律失常，疗程至少2周。抗雄激素治疗女性CAH患者若伴多毛症或月经紊乱，可联合炔雌醇环丙孕酮等抗雄激素药物，需定期评估血栓风险及激素代谢状态。030405药物治疗原则解读

单侧大结节增生（4cm）推荐腹腔镜肾上腺切除术，尤其伴自主激素分泌或恶性可疑者，术中需完整切除避免残留，术后补充糖皮质激素过渡至生理剂量。恶性或转移性病变开放性手术联合淋巴结清扫是金标准，术后需辅助米托坦治疗并监测血浆游离甲氧基肾上腺素（MN）水平。双侧肾上腺增生若药物控制不佳或伴严重并发症（如难治性高血压），可考虑双侧部分切除，保留至少1/