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2025年国家开放大学《医学遗传学》期末考试复习题库及答案解析

所属院校：________姓名：________考场号：________考生号：________

一、选择题

1.遗传病是指由遗传因素引起的疾病，下列哪项不属于单基因遗传病？（）

A.呆小症

B.亨廷顿病

C.镰状细胞贫血

D.苯丙酮尿症

答案：A

解析：呆小症是由甲状腺激素缺乏引起的，属于内分泌代谢疾病，不是单基因遗传病。亨廷顿病、镰状细胞贫血和苯丙酮尿症都是由单个基因突变引起的，分别属于显性遗传、显性遗传和常染色体隐性遗传病。

2.常染色体显性遗传病的发病率在家族中通常表现为？（）

A.随代增加

B.仅在男性中发病

C.仅在女性中发病

D.与性别无关

答案：D

解析：常染色体显性遗传病不受性别影响，男女发病率相同。发病率在家族中通常表现为随代增加，因为患者通常有50%的几率将致病基因传给后代。

3.人类基因组计划的目标是？（）

A.测定人类全部基因的序列

B.寻找所有人类疾病的基因

C.改变人类基因组序列

D.研究人类基因组的结构功能

答案：A

解析：人类基因组计划的主要目标是测定人类全部基因组的DNA序列，了解人类基因组的结构和功能，为理解人类生命活动和疾病的发生发展提供基础。

4.基因诊断的主要原理是？（）

A.分析患者的临床症状

B.检测患者的基因突变

C.测定患者的生化指标

D.统计患者的家族史

答案：B

解析：基因诊断的主要原理是直接检测患者的基因突变，从而确定患者是否携带致病基因或是否患有某种遗传病。临床症状、生化指标和家族史可以作为辅助诊断手段，但不能直接确定遗传病的诊断。

5.基因治疗的目的是？（）

A.增强患者的免疫力

B.替换或修复患者的致病基因

C.抑制患者的异常基因表达

D.移除患者的异常细胞

答案：B

解析：基因治疗的主要目的是通过替换、修复或补充缺失的基因，来纠正或治疗遗传病。增强免疫力、抑制异常基因表达和移除异常细胞是其他治疗方法的目标，不是基因治疗的主要目的。

6.人类染色体数目异常中最常见的是？（）

A.21三体综合征

B.18三体综合征

C.13三体综合征

D.XYY综合征

答案：A

解析：21三体综合征是人类染色体数目异常中最常见的遗传病，其发病率较高，临床表现也比较典型。18三体综合征和13三体综合征的发病率较低，而XYY综合征虽然也是一种染色体数目异常，但其发病率与21三体综合征相比要低得多。

7.产前诊断的主要方法包括？（）

A.B超检查、羊水穿刺、绒毛取样

B.基因检测、染色体分析、生化检测

C.家族史调查、临床症状分析、基因检测

D.B超检查、生化检测、家族史调查

答案：A

解析：产前诊断的主要方法包括B超检查、羊水穿刺和绒毛取样等。B超检查可以观察胎儿的生长发育情况，羊水穿刺和绒毛取样可以检测胎儿的染色体数目和结构异常，以及某些单基因遗传病。

8.多基因遗传病的发病率受哪些因素影响？（）

A.环境因素

B.遗传因素

C.A和B

D.激素水平

答案：C

解析：多基因遗传病的发病率受遗传因素和环境因素共同影响。遗传因素决定了个体对疾病的易感性，而环境因素则可以诱发或加重疾病的发生。激素水平虽然可以影响某些疾病的发生发展，但不是多基因遗传病的主要影响因素。

9.表型是指？（）

A.基因型表现出来的特征

B.基因突变的结果

C.遗传病的症状

D.基因的序列

答案：A

解析：表型是指基因型在环境因素的作用下表现出来的特征，包括形态、生理、生化等各个方面。基因突变是导致基因型改变的原因，遗传病的症状是表型的一部分，而基因序列则是基因型的直接体现。

10.家系分析的主要目的是？（）

A.确定遗传病的遗传方式

B.寻找致病基因

C.预测遗传病的发病率

D.A和B

答案：D

解析：家系分析的主要目的是确定遗传病的遗传方式，寻找致病基因，并预测遗传病的发病率。通过分析家族中多个成员的疾病情况，可以推断出遗传病的遗传方式，并进一步寻找致病基因。同时，家系分析还可以预测遗传病的发病率，为遗传咨询和产前诊断提供依据。

11.基因重组主要发生在？（）

A.核心体外

B.细胞质中

C.减数分裂过程中

D.有丝分裂过程中

答案：C

解析：基因重组是指在减数分裂过程中，同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生交叉互换，或者非同源染色体之间发生自由组合，从而产生新的基因组合。这个过程主要发生在减数分裂过程中，特别是减数第一次分裂的四分体时期和后期。

12.下列哪种疾病属于常染色体隐性遗传病？（）

A.血友病

B.苯丙酮尿症

C.呆小症

D.亨廷顿病

答案：B

解析：苯丙酮尿症是由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的常染色体隐性遗传病。血友病