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2025年国家开放大学（电大）《医学遗传学》期末考试备考试题及答案解析

所属院校：________姓名：________考场号：________考生号：________

一、选择题

1.医学遗传学的研究对象主要是（）

A.动物的行为模式

B.植物的生长周期

C.人类遗传物质的传递规律

D.地球的气候变迁

答案：C

解析：医学遗传学是研究人类遗传物质的传递规律及其与疾病关系的学科，主要关注人类遗传病的发生机制、诊断、治疗和预防。其他选项分别属于动物行为学、植物生理学和地理学范畴，与医学遗传学的研究对象不符。

2.常见的单基因遗传病不包括（）

A.呆小症

B.乳腺癌

C.镰状细胞贫血

D.血友病

答案：B

解析：呆小症、镰状细胞贫血和血友病都属于单基因遗传病，分别由甲状腺激素合成障碍基因、血红蛋白β链基因和凝血因子基因的突变引起。乳腺癌是多基因遗传病，受多个基因和环境因素共同影响，不属于单基因遗传病范畴。

3.以下哪项不是染色体畸变的类型（）

A.缺失

B.易位

C.倒位

D.基因突变

答案：D

解析：染色体畸变主要包括缺失、易位和倒位等类型，这些是染色体结构上的改变。基因突变是DNA分子序列的改变，属于基因水平上的变化，不属于染色体畸变类型。

4.现代医学遗传学的发展主要得益于（）

A.古代医学的积累

B.分子生物学技术的突破

C.传统医学的传承

D.星际航行的探索

答案：B

解析：现代医学遗传学的发展主要得益于分子生物学技术的突破，如DNA测序、基因编辑等技术的出现，使得遗传病的诊断、治疗和预防成为可能。古代医学和传统医学的积累虽然为医学发展提供了基础，但现代医学遗传学的突破性进展主要依赖于分子生物学技术。

5.遗传咨询的主要目的是（）

A.确定遗传病的具体类型

B.提供遗传病的预防措施

C.帮助患者接受现实

D.以上都是

答案：D

解析：遗传咨询的主要目的是帮助患者及其家属了解遗传病的发病机制、诊断、治疗和预防措施，并提供相应的心理支持和生育指导。因此，确定遗传病的具体类型、提供预防措施和帮助患者接受现实都是遗传咨询的重要内容。

6.常见的多基因遗传病不包括（）

A.高血压

B.糖尿病

C.肿瘤

D.色盲

答案：D

解析：高血压、糖尿病和肿瘤都属于多基因遗传病，受多个基因和环境因素共同影响。色盲是单基因遗传病，由X染色体上的基因突变引起，不属于多基因遗传病范畴。

7.以下哪项不是遗传密码的特点（）

A.无重叠性

B.无通用性

C.无摆动性

D.无简并性

答案：B

解析：遗传密码的特点包括无重叠性、无摆动性、无简并性和通用性。无通用性不是遗传密码的特点，实际上遗传密码在不同生物中具有一定的通用性，但也有一些例外情况。

8.基因诊断的主要技术手段不包括（）

A.DNA测序

B.PCR技术

C.基因芯片

D.肝功能检测

答案：D

解析：基因诊断的主要技术手段包括DNA测序、PCR技术和基因芯片等，这些技术可以用于检测基因突变、基因表达和基因功能等。肝功能检测是临床生化检测手段，不属于基因诊断范畴。

9.以下哪项不是产前诊断的方法（）

A.羊膜腔穿刺术

B.线毛活检

C.胎儿镜检查

D.心电图检查

答案：D

解析：产前诊断的主要方法包括羊膜腔穿刺术、线毛活检和胎儿镜检查等，这些方法可以用于检测胎儿染色体异常、基因突变等。心电图检查是心脏功能检测手段，不属于产前诊断范畴。

10.遗传咨询的对象主要是（）

A.患者本人

B.患者家属

C.疾病专家

D.以上都是

答案：D

解析：遗传咨询的对象主要是患者本人、患者家属和疾病专家等。遗传咨询需要综合考虑患者的病情、家族史和遗传风险等因素，因此需要患者本人、患者家属和疾病专家的参与。

11.人类基因组计划的主要目标是（）

A.研究人类神经系统的功能

B.解析人类基因组DNA序列

C.探索人类起源和进化

D.开发新型抗生素

答案：B

解析：人类基因组计划是一项旨在测定人类基因组全部DNA序列并解读其信息的国际性科学研究项目。其主要目标是解析人类基因组DNA序列，了解人类遗传信息的结构和功能。研究人类神经系统功能、探索人类起源进化和开发新型抗生素虽然也是重要的科学问题，但不是人类基因组计划的主要目标。

12.常见的遗传咨询内容不包括（）

A.遗传病的风险评估

B.遗传病的诊断

C.遗传病的治疗

D.遗传病的预后判断

答案：C

解析：遗传咨询主要内容包括遗传病的风险评估、诊断、预后判断和预防措施等。遗传病的治疗通常由临床医生根据具体病情制定方案，遗传咨询师主要提供遗传方面的信息和指导，不直接参与治疗决策。

13.以下哪项不是基因诊断的优势（）

A.早期诊断

B.精确诊断

C.