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新生儿高胆红素血症诊疗指南

引言

新生儿高胆红素血症，俗称新生儿黄疸，是新生儿期最常见的临床问题之一。它源于新生儿胆红素代谢特点，表现为皮肤、黏膜及巩膜黄染。绝大多数新生儿黄疸为生理性，可自行消退，预后良好。然而，部分患儿可能发展为病理性黄疸，若未及时识别与干预，可能导致严重的神经损伤，即核黄疸，造成不可逆的后遗症。因此，对新生儿高胆红素血症进行科学的评估、诊断和治疗，是新生儿科及儿科临床工作的重要组成部分，旨在预防胆红素脑病的发生，保障新生儿健康。本指南旨在为临床医师提供关于新生儿高胆红素血症诊疗的规范化建议。

一、新生儿胆红素代谢特点与黄疸分类

（一）胆红素代谢特点

新生儿期胆红素代谢具有其特殊性，主要包括：胆红素生成相对较多（红细胞寿命较短、破坏较多）；肝细胞对胆红素的摄取、结合及排泄能力尚未成熟（Y、Z蛋白含量低，尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶活性不足）；肠肝循环活跃（肠道菌群尚未建立，β-葡萄糖醛酸苷酶活性高，使结合胆红素水解为未结合胆红素重吸收增加）。这些特点共同构成了新生儿易发生黄疸的生理基础。

（二）黄疸分类

1.生理性黄疸：通常在生后2-3天出现，4-5天达高峰，足月儿一般在生后2周内消退，早产儿可延迟至3-4周。黄疸程度较轻，主要分布于面部及躯干部，黏膜及四肢远端多无明显黄染。患儿一般状况良好，吃奶正常，无其他异常症状。血清胆红素水平未达到相应日龄及危险因素下的光疗干预标准。

2.病理性黄疸：具备以下任何一项特征者，应考虑为病理性黄疸：

*黄疸出现过早：生后24小时内出现。

*黄疸进展过快：血清胆红素每日上升超过一定幅度。

*黄疸程度过重：血清胆红素峰值超过相应日龄、胎龄及危险因素下的光疗干预标准，或肉眼黄疸波及手足心。

*黄疸持续时间过长：足月儿黄疸持续超过2周，早产儿超过4周。

*黄疸退而复现。

*血清结合胆红素升高：超过一定数值。

病理性黄疸的原因繁多，临床需仔细甄别，常见病因包括胆红素生成过多（如溶血性疾病、头颅血肿、感染等）、肝脏胆红素代谢障碍（如缺氧、感染、某些药物、遗传代谢性疾病等）以及胆汁排泄障碍（如胆道闭锁、胆汁黏稠综合征等）。

二、临床表现与评估

（一）临床表现

1.黄疸表现：主要为皮肤、黏膜及巩膜黄染。黄疸的分布可初步提示胆红素水平，一般而言，头面部黄疸对应胆红素水平较低，躯干、四肢近端黄疸提示胆红素水平中等，若黄疸累及手足心，则提示胆红素水平较高。但此方法主观性较强，仅作初步判断。黄疸色泽亦有一定参考价值，未结合胆红素升高为主时，黄疸呈鲜亮的橘黄色或金黄色；结合胆红素升高为主时，黄疸可呈暗黄色或黄绿色。

2.伴随症状：病理性黄疸常伴随其他症状，如：

*溶血性疾病所致黄疸，可伴有苍白、贫血、肝脾肿大，严重者可出现水肿、心力衰竭。

*感染所致黄疸，可有发热或体温不升、反应差、吃奶减少、呕吐、腹泻等感染中毒症状。

*胆道闭锁患儿，黄疸多持续加重，大便颜色逐渐变浅至陶土色，尿色加深。

*遗传代谢性疾病患儿，可能伴有特殊面容、喂养困难、呕吐、惊厥、昏迷等。

（二）评估方法

1.肉眼观察：所有新生儿在出生后都应每日进行黄疸观察，重点注意皮肤、巩膜黄染情况。出院前应再次评估。但肉眼观察易受光线、肤色等因素干扰，准确性有限。

2.经皮胆红素测定（TcB）：是一种无创、便捷的筛查方法，可作为动态监测的手段。其结果与血清胆红素水平有较好相关性，但在胆红素水平较高、皮肤色素沉着或水肿时可能不准确，需结合血清胆红素测定结果。

3.血清胆红素测定（TSB）：是诊断高胆红素血症的金标准。当经皮胆红素测定值接近或达到光疗干预水平，或对经皮结果有疑问时，应及时检测血清胆红素。血清胆红素测定应包括总胆红素和直接（结合）胆红素。

4.危险因素评估：对新生儿高胆红素血症发生风险的评估至关重要，有助于识别高危儿并决定监测频率和干预时机。常见的危险因素包括：早产、低出生体重、溶血性疾病（如ABO或Rh血型不合）、头颅血肿或明显产伤、窒息、缺氧、酸中毒、感染、低血糖、母亲妊娠期糖尿病、母乳喂养相关黄疸（尤其是喂养不当或体重下降过多者）、同胞兄长/姐有严重新生儿黄疸病史等。

5.日龄/小时龄胆红素评估：新生儿胆红素水平随日龄/小时龄变化，因此，评估胆红素水平时必须考虑日龄/小时龄因素。目前国际上广泛采用的Bhutani曲线（日龄胆红素风险曲线）或我国制定的新生儿小时胆红素百分位曲线图，可根据新生儿出生小时龄和胆红素值，判断其处于低危、中危或高危区域，指导临床决策。

三、诊断与鉴别诊断

（一）诊断步骤

1.确认黄疸存在：通过肉眼观察和/或经皮胆红素测定初步确认。

2.测定血清胆红素水平：明确总胆红素及直接胆红素水平。

3.判断黄