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2025年出生缺陷防治规范化培训试题题库及答案

一、单项选择题（每题2分，共40分）

1.我国出生缺陷三级预防策略中，一级预防的核心措施是？

A.产前筛查与诊断

B.婚前、孕前和孕早期健康干预

C.新生儿疾病筛查与干预

D.出生缺陷儿康复治疗

答案：B

2.以下哪项不属于常见的严重致死致残类出生缺陷？

A.先天性心脏病

B.多指（趾）

C.神经管缺陷

D.唐氏综合征

答案：B

3.孕早期（0-12周）胎儿器官系统分化的关键阶段，最易受致畸因素影响的时期是？

A.孕3-8周

B.孕9-12周

C.孕1-2周

D.孕13周后

答案：A

4.孕妇血清学唐氏筛查（中孕期）的最佳检测时间是？

A.孕10-13+6周

B.孕15-20+6周

C.孕22-26周

D.孕28-32周

答案：B

5.关于叶酸补充的规范要求，正确的是？

A.仅需在孕早期补充

B.普通孕妇每日补充0.4-0.8mg

C.曾生育过神经管缺陷儿的孕妇需每日补充1mg

D.可通过日常饮食完全满足需求

答案：B

6.胎儿颈项透明层（NT）超声检查的正常值范围是？

A.≤2.5mm

B.≤3.0mm

C.≤3.5mm

D.≤4.0mm

答案：A

7.以下哪项属于产前诊断的绝对指征？

A.孕妇年龄30岁

B.孕早期感冒服用过抗生素

C.超声提示胎儿结构异常

D.唐氏筛查低风险

答案：C

8.新生儿遗传代谢病筛查中，苯丙酮尿症（PKU）的主要筛查指标是？

A.促甲状腺激素（TSH）

B.苯丙氨酸（Phe）

C.17-羟孕酮（17-OHP）

D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）

答案：B

9.孕期接触以下哪种物质不属于明确致畸因素？

A.风疹病毒（RV）

B.酒精（每日≥2次饮酒）

C.叶酸

D.抗癫痫药物丙戊酸钠

答案：C

10.关于出生缺陷监测的规范要求，正确的是？

A.仅需监测活产儿

B.监测时限为出生后42天内

C.体表畸形需在出生后7天内诊断

D.所有医疗机构均需开展监测

答案：C

11.无创产前基因检测（NIPT）的主要检测目标疾病是？

A.13-三体、18-三体、21-三体

B.所有染色体数目异常

C.单基因遗传病

D.结构畸形

答案：A

12.胎儿系统超声筛查（大排畸）的最佳时间是？

A.孕11-13+6周

B.孕15-20周

C.孕20-24周

D.孕28-32周

答案：C

13.以下哪项是新生儿听力筛查的初筛适宜时间？

A.出生后24小时内

B.出生后48小时至出院前

C.出生后42天

D.出生后3个月

答案：B

14.孕期甲状腺功能减退未及时治疗，最可能导致的出生缺陷是？

A.先天性心脏病

B.神经管缺陷

C.智力障碍

D.唇腭裂

答案：C

15.以下哪项不属于出生缺陷一级预防的健康教育内容？

A.避免近亲结婚

B.孕前3个月开始补充叶酸

C.孕期规范进行超声筛查

D.戒烟戒酒、远离有毒有害物质

答案：C

16.产前诊断中，绒毛穿刺取样（CVS）的最佳孕周是？

A.孕6-8周

B.孕10-13周

C.孕16-20周

D.孕22-24周

答案：B

17.新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）的主要筛查指标是？

A.TSH

B.FT4

C.T3

D.Phe

答案：A

18.关于多学科协作（MDT）在出生缺陷防治中的应用，错误的是？

A.需涵盖产科、儿科、遗传学、超声等专业

B.仅针对确诊缺陷儿的干预

C.有助于制定个体化防治方案

D.可提高复杂病例的诊断准确性

答案：B

19.以下哪项是导致神经管缺陷的主要病因？

A.叶酸缺乏

B.病毒感染

C.遗传因素

D.以上均是

答案：D

20.出生缺陷防治中，“早发现、早诊断、早干预”主要对应哪一级预防？

A.一级预防

B.二级预防

C.三级预防

D.四级预防

答案：B

二、多项选择题（每题3分，共30分）

1.以下属于出生缺陷一级预防措施的有？

A.婚前医学检查

B.孕前优生健康检查

C.孕早期叶酸补充

D.产前诊断

答案