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2025年出生缺陷防治规范化培训、产前筛查与诊断专项考核试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共30题）

1.我国《出生缺陷防治规划（2023-2030年）》中明确的三级预防策略中，二级预防的核心措施是：

A.婚前医学检查与孕前优生健康检查

B.产前筛查与产前诊断

C.新生儿疾病筛查与干预

D.出生缺陷患儿康复服务

答案：B

2.以下哪项不属于严重致死致残性出生缺陷范畴？

A.21-三体综合征（唐氏综合征）

B.单纯性唇裂（无腭裂）

C.严重先天性心脏病（如左心发育不良综合征）

D.脊髓脊膜膨出（伴神经功能障碍）

答案：B

3.早孕期血清学筛查（联合NT检查）的最佳检测时间是：

A.孕7-9周

B.孕11-13+6周

C.孕15-20+6周

D.孕22-24周

答案：B

4.孕妇血清学唐氏筛查中，PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A）降低最常见于：

A.18-三体综合征

B.21-三体综合征

C.开放性神经管缺陷

D.胎儿生长受限

答案：B

5.胎儿颈项透明层（NT）测量的标准切面要求显示：

A.胎儿矢状切面，鼻骨、脊柱可见，皮肤与颈椎软组织间的透明层

B.胎儿横切面，显示双侧脑室及丘脑

C.胎儿冠状切面，显示心脏四腔心结构

D.胎儿斜切面，显示颜面部轮廓

答案：A

6.NT增厚（≥2.5mm）时，胎儿发生染色体异常的风险增加，其中最常见的染色体异常是：

A.45,X（特纳综合征）

B.13-三体综合征

C.21-三体综合征

D.18-三体综合征

答案：C

7.无创产前DNA检测（NIPT）的原理是基于：

A.孕妇血浆中胎儿游离DNA（cffDNA）的检测

B.羊水细胞的染色体核型分析

C.绒毛组织的荧光原位杂交（FISH）

D.母血清中妊娠相关蛋白的浓度变化

答案：A

8.NIPT的适用人群不包括：

A.预产期年龄≥35岁的高龄孕妇

B.血清学筛查提示21-三体高风险（风险值1:200）

C.有染色体异常胎儿分娩史但本次妊娠无明确指征

D.双胎妊娠（绒毛膜性明确的双绒毛膜双胎）

答案：C（注：有染色体异常胎儿分娩史属于NIPT慎用人群）

9.产前诊断的金标准是：

A.超声软指标异常提示

B.染色体微阵列分析（CMA）

C.介入性产前诊断技术（如羊水穿刺）获取胎儿细胞进行遗传学检测

D.母血清学筛查结合NT的联合风险评估

答案：C

10.羊水穿刺的最佳时间是：

A.孕10-13周

B.孕16-22+6周

C.孕24-28周

D.孕32-34周

答案：B

11.绒毛活检的主要禁忌症是：

A.孕妇有阴道炎症未治愈

B.胎儿NT增厚（3.0mm）

C.单绒毛膜双胎妊娠

D.孕妇年龄≥40岁

答案：A

12.染色体核型分析可检测的异常是：

A.单基因病（如囊性纤维化）

B.染色体数目异常（如47,XX,+21）

C.拷贝数变异（CNV）100kb

D.线粒体DNA突变

答案：B

13.染色体微阵列分析（CMA）相比传统核型分析的优势是：

A.可检测染色体数目异常

B.可检测平衡易位

C.可检测微小拷贝数变异（CNV）

D.检测周期更短（24小时出结果）

答案：C

14.产前超声筛查中，脉络丛囊肿作为软指标，需重点排除的染色体异常是：

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.13-三体综合征

D.47,XXY（克氏综合征）

答案：B

15.胎儿超声发现单脐动脉时，最需要关注的合并异常是：

A.泌尿系统畸形（如肾发育不良）

B.染色体异常（如21-三体）

C.心血管系统畸形（如室间隔缺损）

D.神经系统畸形（如脑积水）

答案：C

16.TORCH筛查中的R指的是：

A.风疹病毒（Rubellavirus）

B.弓形虫（Toxoplasma）

C.巨细胞病毒（Cytomegalovirus）

D.单纯疱疹病毒（Herpessimplexvirus）

答案：A

17.孕妇孕早期感染风疹病毒，胎儿发生先天性风疹综合征的最高风险期是：

A.孕1-4周

B.孕5-8周

C.孕9-12周

D.孕13-16周

答案：A（注：孕8周前感染风险80%）

18.新生儿疾病筛查中，苯丙酮尿症（PKU）的初筛指标是：

A.促甲状腺激素（TSH）

B.苯丙氨酸（Phe）浓度

C.17-羟孕酮（17-OHP）

D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性

答案：B

19.产前诊断伦理原则中，非指令性咨询的核心是：

A.医生应明确建议终止妊娠

B.尊重孕妇及家属的自主决策权

C.优先考虑胎儿利益最大化

D.避免向孕妇提供负面信息

答案：B

20.根据《产前诊断技术管理办法