2025年大学《神经科学》专业题库—— 神经退化疾病的遗传病理学.docxVIP

2025年大学《神经科学》专业题库——神经退化疾病的遗传病理学

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、选择题（每题2分，共20分）

1.下列哪种遗传方式与阿尔茨海默病的家族型发病密切相关？

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁隐性遗传

D.X连锁显性遗传

2.导致帕金森病的SNCA基因编码的蛋白质是？

A.α-淀粉样蛋白前体蛋白

B.胆碱乙酰转移酶

C.转录因子

D.酪氨酸羟化酶

3.亨廷顿病的致病基因是？

A.APP

B.HTT

C.PSEN1

D.SNCA

4.脊髓性肌萎缩症的致病基因是？

A.SOD1

B.SMN

C.Cu/Zn-SOD

D.G4MBP

5.下列哪项不是阿尔茨海默病的病理特征？

A.淀粉样蛋白斑块

B.神经元纤维缠结

C.胆碱能神经元丢失

D.海马体萎缩

6.下列哪项不是帕金森病的病理特征？

A.黑质多巴胺能神经元丢失

B.脑内出现路易小体

C.胶质细胞增生

D.淀粉样蛋白斑块形成

7.神经元凋亡在神经退化疾病中起着重要作用，下列哪种分子是凋亡过程中的关键调节因子？

A.Bcl-2

B.Bax

C.caspase-3

D.p53

8.氧化应激在神经退化疾病的发生发展中扮演重要角色，下列哪种物质是细胞内重要的氧化应激产物？

A.超氧阴离子

B.过氧化氢

C.丙二醛

D.以上都是

9.下列哪种方法常用于检测基因突变？

A.基因测序

B.基因芯片

C.蛋白质组学

D.动物模型

10.下列哪种技术常用于制作神经组织病理切片？

A.免疫荧光技术

B.PCR

C.基因测序

D.基因芯片

二、填空题（每空1分，共10分）

1.阿尔茨海默病的主要病理特征是__________和__________。

2.帕金森病的主要病理特征是__________和__________。

3.亨廷顿病是一种__________遗传病，其致病基因编码的蛋白质是__________。

4.脊髓性肌萎缩症是一种__________遗传病，其致病基因是__________。

5.基因治疗是一种新兴的神经退化疾病治疗策略，其基本原理是__________。

三、简答题（每题5分，共20分）

1.简述阿尔茨海默病的遗传模式。

2.简述帕金森病的发病机制。

3.简述单个基因突变引起的神经退化疾病与多基因遗传的神经退化疾病的区别。

4.简述遗传咨询在神经退化疾病中的作用。

四、论述题（每题10分，共20分）

1.论述氧化应激在神经退化疾病中的作用机制。

2.论述神经退化疾病研究的未来方向。

试卷答案

一、选择题

1.A

2.D

3.B

4.B

5.D

6.D

7.C

8.D

9.A

10.A

二、填空题

1.淀粉样蛋白斑块，神经元纤维缠结

2.黑质多巴胺能神经元丢失，路易小体形成

3.常染色体显性，Huntingtin蛋白

4.常染色体隐性，SMN

5.将正常基因导入病变细胞，使其表达正常蛋白质

三、简答题

1.阿尔茨海默病的遗传模式包括家族型和散发型。家族型阿尔茨海默病主要表现为常染色体显性遗传，与APP、PSEN1、PSEN2基因突变有关。散发型阿尔茨海默病的遗传易感性较为复杂，涉及多个基因和环境因素的交互作用。

2.帕金森病的发病机制主要涉及黑质多巴胺能神经元的进行性丢失，以及路易小体的形成。路易小体主要成分为α-突触核蛋白，其异常聚集与神经元功能障碍和死亡有关。氧化应激、线粒体功能障碍、神经递质系统失衡等因素也参与帕金森病的发病过程。

3.单个基因突变引起的神经退化疾病由单个基因的突变引起，具有明确的遗传模式，如亨廷顿病、脊髓性肌萎缩症等。多基因遗传的神经退化疾病由多个基因的遗传易感性和环境因素的交互作用引起，遗传模式复杂，如阿尔茨海默病、帕金森病等。

4.遗传咨询在神经退化疾病中的作用是为患者及其家属提供遗传信息，评估遗传风险，解释遗传测试结果，并提供生育指导和生活建议。遗传咨询有助于患者及其家属了解疾病的遗传规律，做出informeddecisions，并采取措施预防或延缓疾病的发生发展。

四、论述题

1.氧化应激在神经退化疾病中的作用机制主要涉及以下几个方面：(1)过量的自由基产生，导致