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医学遗传学专升本模拟考试题（附答案）

一、单选题（共70题，每题1分，共70分）

1.双亲之一为21/21易位，在生育时生下Down患儿风险是()

A、1/2

B、1/3

C、1/4

D、1/8

E、1

正确答案：E

答案解析：21/21易位携带者只能产生三体21的合子，故其生育时生下Down患儿风险是100%，即1。

2.引起镰形细胞贫血是β基因突变的方式是()

A、移码突变

B、同义突变

C、错义突变

D、无义突变

E、终止密码突变

正确答案：C

答案解析：镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白病，是由于β-珠蛋白基因突变导致β-珠蛋白N端第6个氨基酸残基由谷氨酸被缬氨酸替代，这种由于单个碱基替换导致的氨基酸改变的突变方式为错义突变。移码突变是指DNA序列中插入或缺失一个或几个碱基对，导致读码框改变；同义突变是指碱基替换后，编码的氨基酸不变；无义突变是指碱基替换导致编码提前终止；终止密码突变是指终止密码子发生突变变成编码氨基酸的密码子，均不符合镰状细胞贫血的β基因突变方式。

3.优生即健康出生最早由（）正式提出。

A、冯勤

B、达尔文

C、Galton

D、WJ

E、潘光旦

正确答案：C

答案解析：优生即健康出生最早由Galton正式提出。FrancisGalton是英国科学家，他对优生学的发展起到了重要推动作用，提出了优生的相关理念。

4.Leber视神经病患者最常见的mtDNA突变类型是()

A、G14459A

B、G3460A

C、T14484C

D、G11778A

E、G15257A

正确答案：D

答案解析：Leber视神经病患者中约50%～70%的mtDNA突变类型为11778A（即第11778位碱基由G突变为A）。

5.Barts胎儿水肿症的基因型为()

A、αα/αα

B、αα/α-

C、α-/α-

D、--/α-

E、--/--

正确答案：E

答案解析：Bart胎儿水肿症是一种重型β地中海贫血，其基因型为--/--。正常基因型为αα/αα，αα/α-为静止型α地中海贫血，α-/α-为标准型α地中海贫血，--/α-为中间型β地中海贫血。

6.基因在世代间连续传递并无性别差异的遗传是()

A、AD

B、AR

C、XD

D、XR

E、Y连锁遗传

正确答案：A

7.朊蛋白病（PrP）是：

A、传染性遗传病

B、多基因病

C、体细胞遗传病

D、染色体病

E、单基因病

正确答案：A

答案解析：朊蛋白病是一类由具传染性的朊蛋白引起的疾病，可视为传染性遗传病。单基因病是由单个基因突变引起；多基因病由多个基因及环境因素共同作用；染色体病涉及染色体数目或结构异常；体细胞遗传病是体细胞基因改变引起，均不符合朊蛋白病特点。

8.不属于遗传病的性特征是：

A、先天性

B、亲缘性

C、家族性

D、遗传物质改变性

E、传染性

正确答案：B

9.三号染色体长臂，一区三带三亚带，的表示方法是:

A、3.13q

B、3q13.3

C、3Q1333

D、3.q331

E、3P13.3

正确答案：B

10.目前，遗传病的手术疗法主要是()

A、胚胎移植

B、器官组织细胞修复

C、基因转移

D、克隆技术

E、器官移植和手术矫正

正确答案：E

答案解析：手术疗法主要是器官移植和手术矫正，如某些先天性畸形可通过手术进行矫正，对于一些因器官病变导致的遗传病相关问题可考虑器官移植等方式来改善病情。

11.mtDNA突变常见类型中不包括()

A、mtDNA缺失

B、点突变

C、大片段重组

D、mtDNA数目减少

E、mtDNA的倒位

正确答案：E

答案解析：mtDNA突变常见类型包括点突变、大片段重组、mtDNA缺失和mtDNA数目减少等，不包括mtDNA的倒位。

12.不形成出血、形成血栓的遗传病是()

A、血友病

B、镰形细胞贫血

C、家族性高胆固醇血症

D、HbH病

E、抗Vit佝偻病

正确答案：C

答案解析：家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传病，主要是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体（LDLR）缺陷而导致血浆低密度脂蛋白（LDL）代谢异常，使血浆胆固醇水平升高，易形成动脉粥样硬化性血栓，但一般不表现为出血倾向。血友病是凝血因子缺乏导致的出血性疾病；镰形细胞贫血主要是红细胞形态异常等表现；HbH病是血红蛋白异常疾病；抗Vit佝偻病是X连锁显性遗传病，均无形成血栓这一主要特征。

13.具有慢性渗血症状的分子遗传病是()

A、PKU

B、白发病

C、血友病

D、自毁容貌综合征

E、半乳糖血症

正确答案：C

答案解析：血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血，符合慢性渗血症状