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2025年新生儿科先天性疾病筛查与治疗综合测试题及答案

一、单选题

1.以下哪种疾病不属于新生儿遗传代谢病筛查的常规项目？()

A.苯丙酮尿症

B.先天性甲状腺功能减退症

C.唐氏综合征

D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

答案：C

解析：新生儿遗传代谢病筛查的常规项目主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。唐氏综合征主要通过产前筛查和诊断，一般不列入新生儿遗传代谢病筛查的常规项目。所以答案选C。

2.新生儿先天性甲状腺功能减退症最主要的原因是()

A.甲状腺不发育或发育不全

B.甲状腺素合成途径中酶缺陷

C.促甲状腺激素缺陷

D.母亲在孕期服用抗甲状腺药物

答案：A

解析：甲状腺不发育或发育不全是新生儿先天性甲状腺功能减退症最主要的原因，约占90%。甲状腺素合成途径中酶缺陷、促甲状腺激素缺陷、母亲在孕期服用抗甲状腺药物等也是其病因，但不是最主要的原因。所以答案选A。

3.苯丙酮尿症患儿通常在出生后多长时间开始出现症状？()

A.1-2个月

B.3-6个月

C.6-9个月

D.9-12个月

答案：B

解析：苯丙酮尿症患儿通常在出生后3-6个月开始出现症状，如头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液和汗液有鼠尿臭味等。所以答案选B。

4.先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型是()

A.21-羟化酶缺乏症

B.11β-羟化酶缺乏症

C.17α-羟化酶缺乏症

D.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症

答案：A

解析：先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传病，21-羟化酶缺乏症是最常见的类型，约占患者总数的90%以上。所以答案选A。

5.新生儿听力筛查的初筛时间一般在出生后()

A.1-2天

B.3-5天

C.5-7天

D.7-10天

答案：B

解析：新生儿听力筛查的初筛时间一般在出生后3-5天进行，若初筛未通过，需在出生后42天进行复筛。所以答案选B。

6.以下关于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的描述，错误的是()

A.是一种X连锁不完全显性遗传病

B.患者常因食用蚕豆等诱发急性溶血

C.发病时可出现黄疸、贫血等症状

D.目前尚无有效的治疗方法

答案：D

解析：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传病，患者常因食用蚕豆、服用某些药物等诱发急性溶血，发病时可出现黄疸、贫血等症状。治疗方法主要是避免诱因，急性溶血发作时进行对症治疗，如输血、碱化尿液等。所以答案选D。

7.先天性心脏病筛查的常用方法不包括()

A.心脏听诊

B.心电图

C.X线胸片

D.基因检测

答案：D

解析：先天性心脏病筛查的常用方法包括心脏听诊、心电图、X线胸片、超声心动图等。基因检测主要用于某些遗传性先天性心脏病的病因诊断，一般不作为常规筛查方法。所以答案选D。

8.对于确诊为先天性甲状腺功能减退症的新生儿，开始治疗的时间越早越好，一般应在出生后()内开始治疗

A.1周

B.2周

C.3周

D.4周

答案：B

解析：对于确诊为先天性甲状腺功能减退症的新生儿，开始治疗的时间越早越好，一般应在出生后2周内开始治疗，以避免影响患儿的智力和生长发育。所以答案选B。

9.苯丙酮尿症的治疗主要采用()

A.低苯丙氨酸饮食疗法

B.药物治疗

C.手术治疗

D.康复训练

答案：A

解析：苯丙酮尿症的治疗主要采用低苯丙氨酸饮食疗法，通过限制饮食中苯丙氨酸的摄入，使血苯丙氨酸浓度控制在合适的范围内，以避免神经系统损害。药物治疗、手术治疗、康复训练等可作为辅助治疗方法。所以答案选A。

10.新生儿听力筛查复筛仍未通过者，应在出生后()内转诊至省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构进一步诊断

A.1个月

B.2个月

C.3个月

D.4个月

答案：C

解析：新生儿听力筛查复筛仍未通过者，应在出生后3个月内转诊至省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构进一步诊断。所以答案选C。

11.先天性肾上腺皮质增生症患者出现失盐表现的主要原因是()

A.醛固酮合成减少

B.皮质醇合成减少

C.雄激素合成增加

D.雌激素合成增加

答案：A

解析：先天性肾上腺皮质增生症患者由于21-羟化酶等缺乏，导致醛固酮合成减少，使钠丢失增加，出现失盐表现，如低钠血症、高钾血症、脱水等。所以答案选A。

12.以下哪种先天性心脏病属于左向右分流型()

A.法洛四联症

B.肺动脉狭窄

C.房间隔缺损

D.大动脉转位

答案：C

解析：先天性心脏病根据血流动力学变化可分为左向右分流型、右向左分流型和无分流型。房间隔缺损属于左向右分流型先天性心脏病，法洛四联症、大动