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产前筛查考试题目及答案

一、选择题

1.以下哪种血清学标志物常用于孕早期唐氏综合征的筛查？()

A.AFP、β-hCG、uE3

B.PAPP-A、β-hCG

C.AFP、uE3、InhibinA

D.β-hCG、InhibinA

答案：B

解析：孕早期唐氏综合征筛查常用的血清学标志物是妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）。选项A中的AFP、β-hCG、uE3是孕中期唐氏筛查的常用指标；选项C中的AFP、uE3、InhibinA也是孕中期筛查指标；选项D中的β-hCG、InhibinA同样多用于孕中期。所以本题选B。

2.超声检查胎儿颈项透明层（NT）的最佳孕周是？()

A.10-12??周

B.11-13??周

C.14-16周

D.16-18周

答案：B

解析：超声检查胎儿颈项透明层（NT）的最佳孕周是11-13??周。在这个孕周范围内，NT测量的准确性较高，能够较好地筛查出胎儿染色体异常等情况。孕周小于11周时，胎儿太小，NT测量难度较大且不准确；孕周大于13??周，NT可能会逐渐消失或发生变化，影响筛查结果。所以本题选B。

3.孕妇年龄超过多少岁被认为是高龄孕妇，胎儿染色体异常风险增加？()

A.30岁

B.32岁

C.35岁

D.40岁

答案：C

解析：孕妇年龄超过35岁被认为是高龄孕妇，随着年龄的增加，卵子质量下降，胎儿染色体异常的风险显著增加，如唐氏综合征等。所以临床上通常将35岁及以上的孕妇视为高龄孕妇，进行更严格的产前筛查和诊断。本题选C。

4.以下关于无创产前基因检测（NIPT）的说法，错误的是？()

A.主要检测胎儿染色体非整倍体异常

B.检测孕周一般为12周及以上

C.是一种有创性检查

D.对21-三体、18-三体和13-三体有较高的检测准确性

答案：C

解析：无创产前基因检测（NIPT）是一种无创性检查，通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA进行检测。它主要检测胎儿染色体非整倍体异常，如21-三体、18-三体和13-三体，对这三种常见染色体异常有较高的检测准确性。检测孕周一般为12周及以上。所以选项C说法错误，本题选C。

5.羊水穿刺的最佳孕周是？()

A.10-12周

B.12-14周

C.16-22周

D.24-28周

答案：C

解析：羊水穿刺的最佳孕周是16-22周。在这个孕周，羊水量相对较多，胎儿较小，穿刺时不易损伤胎儿，且羊水细胞活力较好，培养成功率高，能够准确地进行染色体核型分析等检查，诊断胎儿是否存在染色体异常等疾病。所以本题选C。

6.绒毛取样的最佳孕周是？()

A.7-9周

B.10-13??周

C.14-16周

D.16-18周

答案：B

解析：绒毛取样的最佳孕周是10-13??周。在这个时间段内，胎盘绒毛发育较好，能够获取足够的绒毛组织进行检测，同时对胎儿的影响相对较小。孕周小于10周，绒毛组织较少，取材困难；孕周过大，可能会增加流产等并发症的风险。所以本题选B。

7.以下哪种情况不是产前诊断的指征？()

A.孕妇年龄小于35岁，血清学筛查低风险

B.曾生育过染色体病患儿

C.夫妇一方有染色体数目或结构异常

D.超声检查发现胎儿结构畸形

答案：A

解析：产前诊断的指征包括孕妇年龄大于等于35岁、曾生育过染色体病患儿、夫妇一方有染色体数目或结构异常、超声检查发现胎儿结构畸形等。而孕妇年龄小于35岁且血清学筛查低风险，提示胎儿染色体异常的可能性相对较低，一般不属于产前诊断的指征。所以本题选A。

8.胎儿神经管缺陷的血清学筛查标志物主要是？()

A.AFP

B.β-hCG

C.uE3

D.InhibinA

答案：A

解析：胎儿神经管缺陷的血清学筛查标志物主要是甲胎蛋白（AFP）。当胎儿存在神经管缺陷时，如无脑儿、脊柱裂等，AFP会通过胎儿暴露的神经管进入羊水，再进入母体血液循环，导致母体血清中AFP水平升高。β-hCG、uE3、InhibinA主要用于唐氏综合征等染色体异常的筛查。所以本题选A。

9.以下关于产前筛查和产前诊断的关系，正确的是？()

A.产前筛查就是产前诊断

B.产前筛查是一种确诊方法

C.产前诊断是在产前筛查的基础上进行的进一步检查

D.产前筛查和产前诊断没有关联

答案：C

解析：产前筛查是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。而产前诊断是指在胎儿出生前，采用各种方法对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。产