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12月医学遗传学模拟题与参考答案

一、单选题（共20题，每题1分，共20分）

1.由于基因突变引起先天性代谢缺陷的疾病是()

选项A．Down综合征

选项B．地中海贫血

选项C．白化病

选项D．红绿色盲

选项E．多指

2.染色体核型制备时，最常用的染色试剂是()

选项A．伊红

选项B．荧光染料

选项C．胰酶

选项D．硫堇

选项E．Giemas

3.双亲之一为21/21易位，在生育时生下Down患儿风险是()

选项A．1/3

选项B．1

选项C．1/4

选项D．1/8

选项E．1/2

4.医学遗传学的创人是:

选项A．Mckusick

选项B．Garrod

选项C．Roberta

选项D．林华安

选项E．孟孟尔

5.不形成出血、形成血栓的遗传病是()

选项A．家族性高胆固醇血症

选项B．镰形细胞贫血

选项C．HbH病

选项D．血友病

选项E．抗Vit佝偻病

6.最常见的染色体数目畸变综合征是()

选项A．Down综合征

选项B．猫叫综合征

选项C．Klinefelter综合征

选项D．Edward综合征

选项E．Turner综合征

7.属于不规则显性遗传是()

选项A．多指（趾）症

选项B．软骨发育不全

选项C．血友病B

选项D．DMD

选项E．白化病

8.进行人类染色体核型分析发现正常男性具有近端着丝粒染色体有()条

选项A．16

选项B．6

选项C．11

选项D．10

选项E．15

9.嵌合体个体体细胞染色体核型

选项A．没有一个相同的

选项B．以上都不对

选项C．都一样

选项D．有两种或更多不同核型

选项E．仅有一个核型

10.异染色质是指间期细胞核中()

选项A．低度螺旋的、很少有转录活性的染色质

选项B．低度螺旋的、有转录活性的染色质

选项C．高度螺旋的、有转录活性的染色质

选项D．低度螺旋的、无转录活性的染色质

选项E．高度螺旋的、无转录活性的染色质

11.如果人类染色体数目在所有的细胞中均增加一个染色体组时，可形成的是()

选项A．嵌合体

选项B．亚二倍体

选项C．三体

选项D．单倍体

选项E．三倍体

12.人类NO.25号染色体是环状的常指()

选项A．核糖体中的遗传物质

选项B．环状染色体

选项C．21-三体

选项D．线粒体中的遗传物质

选项E．核内染色体

13.遗传咨询中的一项核心工作是:

选项A．产前诊断

选项B．随访

选项C．再发风险评估

选项D．婚姻指导

选项E．携带者检出

14.绒毛膜穿刺最适宜时期是妊娠()周

选项A．9-12

选项B．16-20

选项C．20-24

选项D．13-15

选项E．6-8

15.孕妇叶酸缺乏最容易导致()

选项A．两性畸形

选项B．神经管畸形

选项C．唇腭裂

选项D．畸形足

选项E．先天性心脏病

16.标准型α地中海贫血的基因型为()

选项A．--/--

选项B．--/α-

选项C．α-/α-

选项D．αα/αα

选项E．αα/α-

17.在人群中影响最大的遗传病是()

选项A．染色体病

选项B．线粒体遗传病

选项C．多基因病

选项D．单基因病

选项E．肿瘤

18.常见的mtDNA大片段重组方式是()

选项A．插入

选项B．重复

选项C．缺失

选项D．倒位

选项E．易位

19.mtDNA突变常见类型中不包括()

选项A．大片段重组

选项B．点突变

选项C．mtDNA的倒位

选项D．mtDNA缺失

选项E．mtDNA数目减少

20.多基因患者后代风险大约是()

选项A．0.1%—1%

选项B．50%

选项C．12.5%

选项D．25%

选项E．1%—10%

二、多选题（共20题，每题1分，共20分）

1.患者生育子女存在发病率有性别差异的遗传方式常见有()

选项A．XD

选项B．母系遗传

选项C．AR

选项D．XR

选项E．全Y遗传

2.下列关于苯丙酮尿症发病机理的描述的是()

选项A．患者尿中苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加导致肤色毛发泛黄

选项B．患者苯丙氨酸羟化酶活性降低

选项C．患者苯丙氨酸旁路代谢活跃

选项D．患者血中苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加导致神经系统受损

选项E．患者智力低下

3.mtDNA高突变的原因是()

选项A．易发生断裂

选项B．缺乏非组蛋白保护

选项C．缺乏有效的修复能力

选项D．复制频率过低

选项E．基因排列紧密

4.可适合用于性染色体病患者治疗的是:

选项A．内科激素药物

选项B．植入前受精卵诊断治疗

选项C．体外受精

选项D．染色体工程疗法

选项E．外科手术

5.人类染色体多态性部位常见于()

选项A．1、16、9号染色体

选项B．端粒

选项C．X染色体

选项D．随体及随体柄部次缢痕区

选项E．Y染色体长臂

6.属先天性代谢缺陷特性的是()

选项A．物质缺乏性

选项B．基