骨膜增生厚皮症.pptVIP

第1页，共22页，星期日，2025年，2月5日病例图片第2页，共22页，星期日，2025年，2月5日骨膜增生厚皮症一、定义二、临床表现三、发病机制四、遗传规律五、诊断方法六、治疗方法第3页，共22页，星期日，2025年，2月5日一、定义厚皮性骨膜增生症（pachydermoperiostosis,PDP）又称Touraine-Solente-Gole综合症，是一种罕见疾病。该病在1868年由Friedeich首次报道，直到1935年才由Touraine、Solente和Gole明确提出并确立为一个独立的疾病。?PDP分为原发性和继发性两种。原发性PDP即原发性肥厚性骨关节病（primaryhypertrophicosteoarthropathy,PHO），它是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，外显率多变，遗传模式和机制尚不清楚，患者无基础疾病；继发性PDP，多认为与胸腹疾病、肿瘤或慢性病相关，较原发性多见。该病好发于男性，男女比例为9:1，发病年龄有两个高峰，分别为1岁和15岁，多青春期起病，呈自限性，预后良好，有家族聚集倾向。皮损处组织学显示：胶原纤维增生、增厚。第4页，共22页，星期日，2025年，2月5日二、临床表现临床表现以皮肤和骨关节为主，分别为：（1）面部、头皮、手足皮肤增厚、粗糙，皮下脂肪过度增生。头皮或前额可出现典型回纹状头皮，面部皮肤可呈“狮面征”，下肢可有“象腿”样改变，面部皮肤油脂分泌旺盛，可有痤疮样皮疹，呈忧郁面容，杵状指趾多见（89%）。第5页，共22页，星期日，2025年，2月5日骨膜增生症面部皮损组织病理像第6页，共22页，星期日，2025年，2月5日二、临床表现（2）骨关节放射线显示全身骨膜骨赘形成，特别是长骨远端及手足骨，可有骨皮质增厚，关节肿胀，部分患者有关节积液，偶有骨关节疼痛。（见下图）第7页，共22页，星期日，2025年，2月5日骨膜增生症患者四肢X线影像图第8页，共22页，星期日，2025年，2月5日二、临床表现（3）其他表现：头发和阴毛减少、男性乳房女性化。实验室检查：除骨放射线典型表现外，多无阳性结果。第9页，共22页，星期日，2025年，2月5日三、发病机制发病机制尚不清楚，目前认为其与遗传性结缔组织代谢紊乱有关1、神经理论：迷走神经刺激导致血管扩张，增加血流量导致骨膜增生厚皮症。2、体液理论：生长因子或炎症介质的增加，导致成纤维细胞增殖，致使骨膜增生厚皮症。第10页，共22页，星期日，2025年，2月5日四、遗传规律PDP是一种罕见的发育性遗传性疾病，属于多变的常染色体显性遗传。主要见于男性，男女比例9：1，约1/3患者有家族史。Martinez-Lavin等统计了英法德国132例PDP患者，男性发病率明显高于女性，男女比例9:1,有家族史者占38%，67%患者有明显的起病年龄，1岁和15岁是发病的两个高峰段。Sinha报道过一个四代的家庭有10例患PDP，其中4例为儿童；Lam等也报道过3例PDP家族性发病，均有典型的杵状指（趾）、关节肿胀、长骨周围有新骨形成。所有PDP患者在儿童及青春期发病。第11页，共22页，星期日，2025年，2月5日五、诊断要点骨膜增生厚皮症分原发性及继发性两类。原发性属常染色体显性遗传。继发性常因肝、肺及消化道疾病或恶性肿瘤而激发。本病男性多见。第12页，共22页，星期日，2025年，2月5日五、诊断要点（一）原发性1.青春期后发生。2.前额、颊部皮肤明显增厚，出现皱褶，头皮增厚形成回状头皮，手足皮肤增厚，无皱褶，常有多汗；常伴有明显杵状指。3.四肢因骨膜增厚呈圆柱状，踝、膝关节肿胀积液。4.组织病理示长骨为主增生性骨膜炎，弥漫性不规则骨膜增厚。5.可伴智力迟钝。6.发病后5～10年病情可稳定不继续发展。第13页，共22页，星期日，2025年，2月5日五、诊断要点（二）继发性1.中老年发病。2.骨膜增厚快而明显，常有疼痛，但皮肤病变较轻。3.组织病理同原发性。第14页，共22页，星期日，2025年，2月5日六、治疗方法治疗上，原发性PDP以对症治疗为主，现在还缺少治疗干预可改善疾病病程的报道；继发性PDP则以治疗原发病为主。（继发性PDP多认为与胸腹疾病、肿瘤或慢性病相关，较原发性多见。）第15页，共22页，星期日，2025年，2月5日1、炎症和疼痛的药物治疗非甾体抗炎药和皮质类