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常染色体隐性遗传病1730种-苯丙酮尿症致病基因在常染色体上，遗传与性别无关，男女患病机会均等患者双亲的表型往往正常，但均为致病基因的肯定携带者患者同胞中有1/4患病，每个正常同胞各有2/3的概率为携带者多为散发或隔代遗传，系谱中一般看不到连续传递近亲婚配时，子代中发病风险增高X连锁显性遗传病女性患者多于男性患者，约呈2:1，但女性患者病情常较轻患者双亲中必有一方为本病患者女性患者的子女中，各有1/2为患者男性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常每代都可出现患者，可见连续遗传X连锁隐性遗传病血友病A群体中男性患者远多于女性患者双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病在非突变家系中，由于交叉遗传，患者的男性亲属中可能有本病患者，但其他亲戚不可能患病Y连锁遗传病控制某种性状或疾病的基因位于Y染色体上大多与睾丸形成、性别分化有密切关系系谱中可见明显的男性到男性的遗传，所有女性均无此症状多基因病遗传基础不是一对主基因，而是两对以上的多对基因各对基因之间呈共显性每一对基因的作用微小，若干对基因的作用累加可形成一个明显的表型效应受环境因素的影响许多生理特性都是由遗传和环境的多种因素共同决定的，包括身高、体重，一些常见病（如高血压）和常见的出生缺陷（如唇腭裂）多基因遗传病的特点包括一些常见病和常见的先天畸形有家族倾向性发病率有种族（或民族）差异随亲属级别降低，患者亲属的发病风险降低患者双亲、同胞和子女的亲缘系数相同，有相同的发病风险近亲婚配时，子女的发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传病明显多基因遗传病举例－NTD膳食中叶酸缺乏与其发病有关膳食中添加叶酸可有效降低NTD风险同型半胱氨酸代谢异常也与NTD发病有关，甲酰四氢叶酸还原酶基因677C→T突变和1298A→C突变是NTD的遗传风险因素补充叶酸可以纠正同型半胱氨酸的异常代谢状态，从而降低NTD的再发风险思考题常染色体显性遗传病，父母基因型Aa、aa，子代发病风险？常染色体隐性遗传病，父母基因型Aa、Aa，子代发病风险？X连锁显性遗传病，女性/男性患者子代发病风险？染色体疾病染色体数目异常染色体结构异常诊断方法外周血细胞培养-染色体核型分析子代羊水穿刺Turner综合征(45,X)99%在妊娠28周前流产身材矮小,智力低下,蹼颈,卵巢发育不良，5%有自发性的月经来潮,其中极少部分能够生育夫妇核型正常,产前诊断中胎儿为45,X,一般不增加下一胎再发风险孕妇为45,X,根据Kaneo(1990)对13例患者的21次妊娠随访记录,后代异常率接近50%,包括45,X、DS、腭裂建议患者早生育,但必须进行产前诊断产前诊断—对象35岁以上的高龄孕妇生育过染色体异常儿的孕妇夫妇一方有染色体平衡易位者生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病儿性连锁隐性基因携带者，其男性胎儿有1/2发病，女性胎儿有1/2携带者，应作胎儿性别预测夫妇一方有先天性代谢疾病，或以生育过病儿的孕妇产前诊断—对象在妊娠早期接触过花谢毒物、放射性物质，或严重病毒感染的孕妇有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇遗传物质的获取染色体10-14周抽取胎盘绒毛15-21周羊水穿刺28周后脐血穿刺胎儿组织活检：胎儿镜母血胎儿信息提取：胎儿有核红细胞方法观察胎儿的结构----------B超，胎儿心超染色体核型分析------FISH基因检测----多重PCR、斑点杂交实验、基因芯片检测基因产物-------酶联免疫吸附试验染色体疾病核型分析46，XY，＋21产前干预选择性流产：致死性畸形：无脑儿等提前终止妊娠：非致死畸形，继续妊娠加重病情：阻塞性脑积水产后随访：肾盂积水等胎儿内科治疗：胎儿溶血性贫血等胎儿外科干预：先天性膈疝等分娩时子宫外处理：颈部巨大肿块等新生儿外科治疗：腹裂等产科医生咨询高危病史：高龄、不良分娩史、遗传病家族史、不良药物史以及各种内科疾病等孕妇血清学检查异常染色体检查异常孕期超声检查发现异常更加详细的胎儿超声检查儿科专业咨询出生后新生儿的干预措施、预后等、遗传学咨询是否致死性疾病终止妊娠胎儿-胎盘病理检查继续妊娠密切随访小儿科随访新生儿手术治疗分娩新生儿检查是否死亡存活图1.产前诊断的流程图产科医生如临深渊如履薄冰分组：每小组可有两人参加。共四组。出题：老师；计时：志愿同学