（2025年版）高原红细胞增多症诊断与治疗中国专家共识PPT课件.pptxVIP

（2025年版）高原红细胞增多症诊断与治疗中国专家共识精准诊疗，守护高原健康

目录第一章第二章第三章疾病概述诊断标准治疗策略

目录第四章第五章第六章并发症管理预防与康复专家共识更新

疾病概述1.

性别差异显著：男性诊断阈值比女性高20g/L，与雄激素促红细胞生成作用及高原劳动暴露差异相关。海拔梯度标准：2500m为诊断分界点，每升高500m发病率增加2-3倍，体现缺氧累积效应。黄金干预窗口：Hb250g/L时吸氧治疗有效率超80%，300g/L需联合血液净化避免多器官损伤。种族适应性差异：藏族人HIF-2α基因突变使血红蛋白维持较低水平，移居汉族发病率高5-8倍。继发症预警指标：HCT70%时血栓风险骤增，PaO?50mmHg需警惕肺心病合并症。诊断指标男性标准（g/L）女性标准（g/L）典型症状主要干预措施血红蛋白(Hb)≥210（2500m+）≥190（2500m+）头晕、头痛、口唇发紫间歇吸氧、血液稀释疗法血细胞比容(HCT)≥65%≥60%气促、疲乏、精神萎靡高压氧治疗、药物降粘红细胞计数(RBC)≥6.5×1012/L≥6.0×1012/L血栓倾向、睡眠障碍抗凝治疗、返回低海拔动脉血氧分压(PaO?)60mmHg60mmHg微循环障碍、脏器损伤红细胞单采术、中药调理继发性病因筛查需排除真性红细胞增多症等同左合并高原高血压/肺水肿病因治疗+对症支持定义与流行病学特征

高原缺氧病理机制缺氧诱导因子（HIF）通路持续激活，导致促红细胞生成素（EPO）分泌异常，骨髓造血功能亢进，红细胞生成速率较平原人群提高3-5倍。低氧感应失调血液黏度增加引发高黏-缺氧恶性循环，毛细血管血流速度下降60%，组织氧利用率反而降低。微循环障碍长期红细胞过度消耗造成功能性缺铁，转铁蛋白饱和度＜20%的患者占重症病例的72%，加剧组织缺氧损伤。铁代谢紊乱

特殊亚型存在EPO受体基因突变患者，对常规氧疗反应差，需基因检测确诊，约占藏区病例的8-12%。轻型（代偿期）血红蛋白210-230g/L（男）/190-210g/L（女），仅表现为晨起头痛、活动后气促等非特异性症状，静息血氧饱和度＞85%。中型（失代偿期）血红蛋白230-250g/L（男）/210-230g/L（女），出现持续性紫绀、视力模糊、认知功能下降，合并轻度肺动脉高压（＞40mmHg）。重型（多器官损害型）血红蛋白＞250g/L（男）/＞230g/L（女），伴随高原心脏病（右心室肥大）、肾功能不全（肌酐清除率＜60ml/min）或反复血栓事件。临床表现分型

诊断标准2.

实验室检测核心指标血红蛋白阈值：男性HGB≥210g/L、女性HGB≥190g/L作为基础诊断标准，需在海拔≥2500m地区连续居住3个月以上，并排除其他继发性红细胞增多症。血细胞比容（HCT）监测：男性HCT≥65%、女性HCT≥60%为关键辅助指标，需结合动脉血氧饱和度（SaO?90%）评估组织缺氧程度。骨髓象检查：对于疑难病例需进行骨髓穿刺，特征性表现为红系增生明显活跃伴粒红比例倒置（2:1），但巨核细胞形态正常以排除真性红细胞增多症。

第二季度第一季度第四季度第三季度轻度分级中度分级重度分级危重分级HGB210-230g/L（男）/190-210g/L（女）伴轻微症状（头痛、失眠），青海计分系统≤10分，无血栓史或靶器官损害。HGB230-250g/L（男）/210-230g/L（女）伴显著紫绀、呼吸困难，计分11-14分，存在轻度肺动脉高压（PASP30-40mmHg）。HGB≥250g/L（男）/≥230g/L（女）伴多系统并发症（高原心脏病、肾功能异常），计分≥15分，需紧急干预。合并静脉血栓栓塞（VTE）、脑梗死或心力衰竭，需立即转入重症监护单元进行血浆置换等强化治疗。分级诊断依据

真性红细胞增多症（PV）：通过JAK2V617F基因检测鉴别，PV患者该突变阳性率达95%以上，而HAPC患者为阴性，且PV常伴血小板增多和脾肿大。继发性红细胞增多症：需排查肾动脉狭窄、肝细胞癌等病因，通过肾脏超声、促红细胞生成素（EPO）水平检测（HAPC患者EPO代偿性升高，肿瘤患者异常增高）。慢性阻塞性肺病（COPD）：通过肺功能检查（FEV1/FVC70%）和长期吸烟史鉴别，COPD患者PaCO?常升高而HAPC患者表现为低碳酸血症。鉴别诊断要点

治疗策略3.

低流量持续给氧急性期患者需采用1-2L/min的低流量鼻导管吸氧，维持血氧饱和度≥90%，避免高浓度氧诱发氧中毒及二氧化碳潴留。动态监测指标每4小时监测动脉血气分析（PaO2、SaO2）、血红蛋白浓度及红细胞压积，根据指标调整氧疗方案，确保组织氧供平衡。联合湿化治疗氧疗时需配合37℃恒温湿化装置，防止呼吸道黏膜干燥损伤，尤其适用于合并