人类染色体形态与核型特征1.PPTVIP

（三）、人类染色体畸变核型的描述染色体结构畸变的表示方法有两种1、简式：在这一方式中，染色体的结构畸变只用断裂点来表示。2、繁式：在这一方式中，对染色体的结构畸变用改变了的染色体的带纹组成来描述。简式：46，XX，del（1）（q21）畸变符号染色体总数性染色体组成变化染色体号断裂点繁式：46，XX，del（1）（pter→q21：）畸变符号染色体总数性染色体组成畸变染色体号改变了的染色体带纹组成q212、染色体结构畸变的类型1）、缺失（interstitialdeletion,del）123456751234671234567123456712345672）、重复（duplication,dup）12345671234567123456751234671234567臂内倒位（paracentricinversion）3）、倒位（inversion,inv）123456756565656565665臂间倒位（pericentricinversion）1234567123456734124356734343434RAB12345674）、易位（translocation,t）相互易位（reciprocaltranslocation）RAB12345677BRAB123R罗伯逊易位（Robertsoniantranslocation）RAB123RRRABABABABABBA5）、插入（insertion,ins）RAB1234567RAB1234567B567ppqq6）、等臂染色体（isochromosome,I）ppqq着丝点横裂ppqq7）、双着丝粒染色体(dicentricchromosome,dic)8）、环状染色体（ringchromosome,r）（三）、人类染色体畸变核型的描述染色体结构畸变的表示方法有两种1、简式：在这一方式中，染色体的结构畸变只用断裂点来表示。2、详式：在这一方式中，对染色体的结构畸变用改变了的染色体的带纹组成来描述。简式：46，XX，del（1）（q21）畸变符号染色体总数性染色体组成变化染色体号断裂点详式：46，XX，del（1）（pter→q21：）畸变符号染色体总数性染色体组成畸变染色体号改变了的染色体带纹组成q21四、染色体病染色体数目或结构畸变引起的疾病称为染色体病（chromosomedisease）。目前已发现的染色体异常核型达一万多种。染色体病达100多种。（一）、常染色体病常染色体病是由于1～22号常染色体数目或结构异常引起的疾病。男女均发病。共同的发病机制是基因组失衡。常染色体病的共同特征：智力低下、发育迟缓、多发畸形。1、21三体综合征（Down综合征）：1）、临床表现：2）、核型：游离型：47，XX（XY），+21易位型：46，XX（XY），—14，+t（14；21）（p11；q11）易位携带者（translocationcarrier）核型：45，XX（XY），－14，一21，+t（14；21）（p11；qll）嵌合型：46，XX（XY）/47，XX（XY）+21生育年龄与21-三体发病率的关系Y15-19Y20-24Y25-29Y30Y32Y35Y38Y400.0120.010.0080.0060.0040.0023、实验室检查：过氧化物岐化酶（SOD－1）活性可增高50％，该酶基因定位21q22，即具有基因剂量效应。21-三体的分类：A、游离型：大部分的21-三体为游离型，发病原因95%为母亲在形成卵细胞时发生了染色体不分离，且发生在减数第一次分裂。极少一部分为遗传的，既母亲为21-三体。在胚胎发育中某一时刻发生了染色体不分离，形成嵌合体。嵌合体的临床表现较纯合体轻，发病程度与异常核型细胞比例有关。C、易位型：易位型可以是D/G易位，也可以是G/G易