NCCN临床实践指南：急性髓性白血病（2026.v3）PPT课件.pptxVIP

NCCN临床实践指南：急性髓性白血病（2026.v3）精准诊疗与全程管理

目录第一章第二章第三章疾病概述诊断标准风险评估

目录第四章第五章第六章治疗策略支持性管理随访与更新

疾病概述1.

年龄双峰分布：婴儿期和老年期发病率显著升高，反映先天遗传与后天获得性突变的不同致病机制。分子亚型差异：婴儿M7型与21-三体强相关，老年患者多见FLT3-ITD等获得性突变。生存率断层：儿童生存率超60%，老年患者因合并症和耐药突变仅28%。环境因素争议：甲醛等化学物质与AML的关联仍需大样本流行病学研究验证。诊断技术演进：流式细胞术检测免疫表型已成为亚型分类的金标准。治疗策略分化：儿童强化疗耐受好，老年患者更依赖去甲基化药物等靶向治疗。年龄分组发病率(每百万)主要亚型高危因素五年生存率1岁婴儿18.4急性巨核细胞型21-三体综合征58%2-5岁4.3M7型范可尼贫血65%10-14岁7.7原粒细胞型辐射暴露72%60岁100粒细胞型苯接触史28%所有年龄7.0混合型遗传综合征40%定义与流行病学特征

根据世界卫生组织（WHO）分类，AML可分为伴重现性遗传学异常的AML（如t(8;21)、inv(16)）、伴骨髓增生异常相关改变的AML、治疗相关AML等亚型。WHO分型标准基于基因突变谱可分为表观调控异常型（如DNMT3A、TET2突变）、分化阻滞型（如CEBPA双等位基因突变）和信号通路激活型（如FLT3-ITD突变）。分子遗传学亚类包括M0至M7亚型，例如M3型（急性早幼粒细胞白血病，APL）具有独特的t(15;17)易位和PML-RARA融合基因。形态学亚类（FAB分型）根据欧洲白血病网（ELN）风险分层，分为低危（如CEBPA双突变、NPM1突变无FLT3-ITD）、中危和高危（如TP53突变、复杂核型）组。预后分层亚组病理分型与亚类

临床表现与症状常见贫血（乏力、苍白）、中性粒细胞减少（反复感染）和血小板减少（出血倾向如瘀斑、鼻衄），由正常造血受抑制导致。骨髓衰竭表现包括肝脾肿大、淋巴结肿大、牙龈增生（单核细胞型AML多见）以及中枢神经系统浸润（头痛、颅神经麻痹）。器官浸润症状高白细胞血症可导致肿瘤溶解综合征（高尿酸血症、高钾血症），APL患者可能合并弥散性血管内凝血（DIC）。代谢异常相关表现

诊断标准2.

实验室检查方法流式细胞术免疫分型：通过检测细胞表面和胞内抗原标记，明确白血病细胞的免疫表型特征，区分AML亚型。细胞遗传学与分子遗传学分析：采用核型分析和FISH技术检测染色体异常（如t(8;21)、inv(16)等），并结合NGS筛查FLT3-ITD、NPM1等基因突变。骨髓活检与形态学评估：通过骨髓涂片和活检观察原始细胞比例（≥20%为诊断阈值）及细胞分化程度，辅助鉴别AML与MDS等疾病。

细胞形态学分类按FAB分型标准，该亚型表现为骨髓中早幼粒至成熟中性粒细胞≥10%，伴明显核左移现象特殊结构识别通过电子显微镜观察胞浆内颗粒异常（如假性Chediak-Higashi颗粒）及核膜异常折叠组织病理学评估骨髓增生程度通常达90%以上，正常造血组织被大量原始细胞取代，巨核系显著减少骨髓活检与细胞学

核心融合基因筛查采用RT-PCR检测RUNX1-RUNX1T1、CBFB-MYH11等特征性融合基因，阳性率约15-20%突变谱系分析NPM1、FLT3-ITD、CEBPA等基因突变检测对预后分层至关重要，其中NPM1突变伴FLT3-ITD阴性提示良好预后二代测序应用通过靶向测序panel分析DNMT3A、IDH1/2、ASXL1等表观遗传调控基因突变，指导靶向治疗选择分子遗传学检测

风险评估3.

预后因素分析细胞遗传学和分子遗传学特征是AML预后的核心指标。预后良好组包括CEBPA双等位基因突变或孤立性NPM1突变（无FLT3-ITD），而复杂核型、TP53突变等则归为高危。FLT3-ITD高突变负荷与不良预后显著相关。遗传学异常诱导治疗后是否达到完全缓解（CR）是独立预后因素。两个疗程未缓解或微小残留病（MRD）持续阳性提示耐药性，需调整强化疗或移植策略。治疗反应

分层模型应用基于遗传学将AML分为低危、中危和高危三组，指导治疗强度选择。低危组可能避免移植，而高危组需优先考虑异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）。ELN2022分层国内团队开发的CR1阶段移植模型整合FLT3-ITD、RUNX1等突变，动态评估移植获益人群，避免过度移植导致的复发风险。儿童AML模型结合诱导后MRD状态和继发突变（如ASXL1），修正初始分层，如CR1但MRD阳性患者可能升级为高危组。动态风险评估

移植前或巩固治疗后MRD水平是复发最强预测因子。流式细胞术或NGS检测的MRD阳性患者需干预（如维持治疗或二次移植）。分子残留病灶移植