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多囊卵巢综合征诊断方案与实验检验指南

多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄期女性最常见的内分泌代谢紊乱性疾病之一，其临床表现复杂多样，涉及生殖、代谢、心理等多个层面，给临床诊断和管理带来了不小的挑战。准确的诊断是制定个体化治疗方案、改善患者长期健康结局的基石。本指南旨在结合最新临床证据与实践经验，为多囊卵巢综合征的诊断流程及相关实验检验提供系统性指导。

一、多囊卵巢综合征的定义与流行病学

PCOS并非单一疾病，而是一组以雄激素过高的临床或生化表现、持续无排卵、卵巢多囊样改变为特征，并常伴有胰岛素抵抗的异质性综合征。其确切病因尚未完全阐明，普遍认为是遗传因素与环境因素共同作用的结果。PCOS在全球育龄女性中的患病率约为6%-20%，具体数值因诊断标准、人群差异及研究方法而异。由于其常伴随代谢综合征、2型糖尿病、心血管疾病等远期风险，对女性健康的影响贯穿一生，因此早期识别与干预至关重要。

二、诊断标准的演进与核心内容

目前国际上广泛应用的PCOS诊断标准主要有以下三种，各有侧重：

1.鹿特丹标准（2003年）：需满足以下三项中的两项，并排除其他引起高雄激素血症的疾病（如先天性肾上腺皮质增生、分泌雄激素的肿瘤、库欣综合征等）：

*稀发排卵或无排卵；

*临床或生化高雄激素表现；

2.美国国立卫生研究院（NIH）标准（1990年）：强调以下两项：

*稀发排卵或无排卵；

*临床或生化高雄激素表现；

3.雄激素过多与多囊卵巢综合征协会（AES）标准（2006年）：以雄激素过多为核心：

*临床或生化高雄激素表现；

*合并稀发排卵/无排卵或卵巢多囊样改变；

同样需排除其他疾病。

临床实践中的考量：鉴于PCOS的高度异质性，我国的临床实践更倾向于采用鹿特丹标准，因其涵盖了更广泛的表型，有助于早期发现潜在风险。但无论采用何种标准，排除性诊断的原则必须严格遵守，以避免误诊。

三、诊断流程与评估内容

PCOS的诊断应基于详细的病史采集、全面的体格检查、必要的实验室检测及影像学评估，并结合鉴别诊断进行综合判断。

（一）临床评估

1.病史采集：

*月经史：初潮年龄、月经周期频率、经期持续时间、经量、有无痛经，以及月经异常的起病时间和演变情况。需明确是否存在稀发排卵（月经周期35天或每年8次月经）或无排卵（闭经）。

*症状评估：

*高雄激素相关症状：多毛（尤其是性毛区域如唇周、下颌、乳晕周围、下腹正中线、大腿内侧等）、痤疮（特别是持续性、炎症性痤疮）、脂溢性皮炎、脱发（雄激素性秃发，表现为头顶头发稀疏）。需询问症状出现时间、进展及对生活质量的影响。

*代谢相关症状：体重变化（尤其是近期增重）、有无黑棘皮症（颈部、腋下、腹股沟等皮肤皱褶处色素沉着、粗糙）、有无口干、多饮、多尿等糖尿病相关症状。

*生育史：有无不孕、流产史，是否有生育需求。

*家族史：询问一级亲属中有无PCOS、糖尿病、高血压、肥胖、血脂异常等病史。

*生活方式：饮食结构、运动习惯、作息情况、工作压力等。

2.体格检查：

*一般情况：身高、体重，计算体重指数（BMI=体重kg/身高m2）。

*生命体征：血压（注意是否存在高血压）。

*高雄激素体征：

*多毛评分：推荐采用改良的Ferriman-Gallwey（FG）评分系统，对特定9个区域的毛发进行评分，总分≥6分（亚洲女性可能需调整阈值，临床判断亦很重要）提示多毛。

*痤疮：评估痤疮的严重程度和分布部位。

*脱发：观察发际线有无后移，头顶头发密度。

*脂溢性皮炎：头皮、面部油腻、红斑、鳞屑。

*代谢相关体征：检查有无黑棘皮症、向心性肥胖（腰围测量，中国女性腰围≥85cm为中心性肥胖）。

*妇科检查：初步了解内生殖器情况，一般无特异性阳性体征。

（二）实验检验

实验室检测是确诊PCOS、评估病情严重程度及排除其他疾病的关键手段。

1.基础内分泌激素测定：

*性激素六项：建议在月经周期的第2-4天（卵泡期早期）采血，若月经稀发或闭经者，可在任意时间（排除妊娠后）检测。

*促卵泡生成素（FSH）：正常或偏低，与促黄体生成素（LH）比值可作为参考，但并非诊断必需。PCOS患者常表现为LH升高，LH/FSH比值升高（2-3），但并非所有患者均出现。

*促黄体生成素（LH）：水平可升高，反映下丘脑-垂体-卵巢轴功能紊乱。

*雌二醇（E2）：水平通常在正常卵泡早期范围或轻度升高。

*总睾酮（T）：是最常用的雄激素指标，PCOS患者可轻度至中度升高，通常不超过正常上限的2倍。需注意不同实验室的参考范围可能存在差异。

*催乳素（PRL）：部分PCOS患者可有轻度升高，显