2025年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（1125）.docxVIP

基因数据解读师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪种技术是二代测序（NGS）的核心特征？

A.链终止法测序（Sanger）

B.边合成边测序（SequencingbySynthesis）

C.纳米孔单分子测序（Nanopore）

D.原位杂交测序（FISH）

答案：B

解析：二代测序的核心是高通量、短读长的边合成边测序技术（B正确）。Sanger属于一代测序（A错误），纳米孔是三代测序（C错误），FISH是原位杂交技术（D错误）。

根据ACMG（美国医学遗传学学会）指南，致病性变异（Pathogenic）的判定需满足至少几项强证据（StrongEvidence）？

A.1项

B.2项

C.3项

D.4项

答案：A

解析：ACMG指南规定，致病性变异需至少1项强证据（PVS1）或多项中等/支持证据组合（A正确）。其他选项不符合指南具体分级标准（B/C/D错误）。

以下哪个数据库主要用于存储人类基因变异的临床意义？

A.dbSNP

B.gnomAD

C.ClinVar

D.1000Genomes

答案：C

解析：ClinVar专门收集变异的临床意义（C正确）。dbSNP是变异位点数据库（A错误），gnomAD是人群频率数据库（B错误），1000Genomes是群体基因组数据（D错误）。

基因测序数据中，Q30表示的是？

A.测序读长中质量值≥30的碱基比例

B.比对到参考基因组的读长比例

C.覆盖深度≥30X的区域比例

D.变异检测的准确率≥90%

答案：A

解析：Q30指质量值≥30的碱基占比（错误率≤0.1%）（A正确）。比对率是另一个指标（B错误），覆盖深度是X值（C错误），准确率无此定义（D错误）。

连锁不平衡（LinkageDisequilibrium,LD）描述的是？

A.同一染色体上两个位点的等位基因非随机关联

B.不同染色体间基因的独立分离

C.基因突变率随年龄增长的变化

D.基因表达量与表型的线性关系

答案：A

解析：LD指同一位点等位基因的非随机关联（A正确）。独立分离是孟德尔定律（B错误），突变率与年龄无关（C错误），表达量与表型是关联分析（D错误）。

以下哪种技术更适合检测拷贝数变异（CNV）？

A.外显子测序（WES）

B.全基因组测序（WGS）

C.靶向扩增子测序

D.单细胞RNA测序

答案：B

解析：WGS通过全基因组覆盖的深度分析更易检测CNV（B正确）。WES仅覆盖外显子（A错误），扩增子测序区域有限（C错误），单细胞RNA测序是表达数据（D错误）。

外显子测序（WES）的平均覆盖深度通常要求达到？

A.10X

B.30X

C.100X

D.300X

答案：B

解析：WES一般要求平均覆盖深度≥30X以保证变异检测准确性（B正确）。10X过低（A错误），100X/300X是肿瘤测序或特殊需求（C/D错误）。

分析常染色体隐性遗传病家系时，患者父母的基因型应为？

A.均为野生型（AA）

B.一方致病（Aa），一方野生型（AA）

C.均为携带者（Aa）

D.患者为纯合致病（aa），父母一方纯合（aa），一方野生型（AA）

答案：C

解析：隐性遗传病患者需两个致病等位基因（aa），父母各传一个，故父母均为携带者（Aa）（C正确）。其他组合无法生出隐性纯合子（A/B/D错误）。

转录组数据中，FPKM（FragmentsPerKilobaseperMillion）用于衡量？

A.基因的表达量

B.测序数据的比对率

C.可变剪切的频率

D.单核苷酸多态性密度

答案：A

解析：FPKM是标准化的基因表达量计算指标（A正确）。比对率是测序质量指标（B错误），可变剪切用外显子计数（C错误），SNP密度用VAF（D错误）。

线粒体DNA（mtDNA）的遗传特点是？

A.父系遗传

B.孟德尔遗传

C.异质性（Heteroplasmy）

D.与核DNA完全独立

答案：C

解析：mtDNA存在异质性（同一细胞内不同mtDNA分子）（C正确）。mtDNA为母系遗传（A错误），不遵循孟德尔定律（B错误），与核DNA有相互作用（D错误）。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

基因数据质量控制的关键指标包括？

A.测序读长（ReadLength）

B.GC含量偏差（GCBias）

C.杂合子比例（HetRate）

D.变异检出率（CallRate）

答案：ABCD

解析：质量控制需评估读长（影响比对）、GC偏差（影响覆盖均匀性）、杂合子比例（过高提示污染）、变异检出率（反映数据完整性）（均正确）。

以下符合HGVS（人类基因组变异协会）命名规则的是？

A.NM_00729