原创力文档医学遗传学
MedicalGenetics
第十三章染色体病
（染色体畸变引起的疾病）
授课人:程龙球
暨南大学生命科学技术学院
l【目标要求】
l1．掌握染色体病的特点和分类；
l2．掌握常见的常染色体病和性染色体病的核型、遗传学机制和表型特征；
l3．掌握Down综合征的表型特征、遗传学类型和分子机制；
l4．熟悉微小缺失综合征和常染色体断裂综合征；
l5．熟悉染色体异常携带者的种类和遗传效应；
l6．了解Down综合征的诊断、治疗及预防。
l【教学内容】
l1.染色体病发病概况
l2.常染色体病
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