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中国高尿酸血症与痛风诊疗指南

一、引言

高尿酸血症（HUA）是嘌呤代谢紊乱引起的代谢异常综合征。无论男性还是女性，非同日2次血尿酸水平超过420μmol/L即可诊断为高尿酸血症。痛风则是长期高尿酸血症导致尿酸盐结晶在关节及周围组织沉积，引起的晶体相关性关节病，与嘌呤代谢紊乱及（或）尿酸排泄减少所致的高尿酸血症直接相关。近年来，我国高尿酸血症与痛风的患病率呈逐年上升趋势，且发病年龄趋于年轻化。为规范我国高尿酸血症与痛风的诊疗，特制定本指南。

二、流行病学

我国不同地区高尿酸血症患病率存在差异，总体呈现经济发达地区高于经济欠发达地区、沿海地区高于内陆地区的特点。近年来的研究显示，我国高尿酸血症的总体患病率为13.3%，痛风为1.1%。高尿酸血症已成为仅次于糖尿病的第二大代谢性疾病。男性血尿酸水平高于女性，女性在绝经后血尿酸水平明显升高。

三、病因与发病机制

（一）病因

高尿酸血症的病因主要分为原发性和继发性两大类。原发性高尿酸血症多由先天性嘌呤代谢异常所致，与遗传因素有关。继发性高尿酸血症可由某些疾病（如肾脏疾病、血液系统疾病等）、药物（如利尿剂、阿司匹林等）、饮食习惯（高嘌呤饮食、过量饮酒等）等因素引起。

（二）发病机制

1.尿酸生成过多：体内嘌呤代谢过程中，次黄嘌呤和黄嘌呤在黄嘌呤氧化酶的作用下生成尿酸。当嘌呤摄入过多、体内核酸大量分解或嘌呤代谢酶缺陷时，可导致尿酸生成过多。

2.尿酸排泄减少：肾脏是尿酸排泄的主要器官。当肾小球滤过减少、肾小管重吸收增加或肾小管分泌减少时，可导致尿酸排泄减少，引起血尿酸升高。

3.尿酸盐结晶形成与沉积：当血尿酸水平超过其在血液中的饱和度时，尿酸盐结晶可在关节、肾脏等组织和器官中沉积，激活机体的免疫系统，引发炎症反应，导致痛风发作。

四、临床表现

（一）无症状高尿酸血症

患者仅有血尿酸升高，而无关节炎、痛风石、尿酸结石等临床表现。大多数无症状高尿酸血症患者可终身不出现症状，但部分患者可发展为痛风。

（二）急性痛风性关节炎

1.起病急骤：多在夜间或清晨突然发作，疼痛剧烈，如刀割样或咬噬样，难以忍受。

2.关节受累：最常累及第一跖趾关节，其次为足背、踝关节、膝关节、手指关节等。受累关节局部红肿、热痛，活动受限。

3.发作持续时间：一般持续数天至数周，可自行缓解。缓解期关节可完全恢复正常，但容易反复发作。

（三）间歇期

两次急性痛风性关节炎发作之间的时期称为间歇期。此期患者可无任何症状，但血尿酸水平仍可升高。间歇期的长短不一，可数月至数年不等。

（四）慢性痛风性关节炎

1.关节畸形：随着病情的反复发作，尿酸盐结晶在关节内不断沉积，可导致关节骨质破坏、关节畸形和功能障碍。

2.痛风石形成：痛风石是尿酸盐结晶在关节周围、皮下组织等部位沉积形成的结节状肿物。痛风石大小不一，小的如芝麻粒，大的如鸡蛋。痛风石可破溃流出白色尿酸盐结晶，容易继发感染。

（五）痛风性肾病

1.尿酸盐肾病：尿酸盐结晶在肾脏间质沉积，可引起间质性肾炎，导致肾小管功能受损，出现夜尿增多、尿比重降低等症状。

2.尿酸性尿路结石：尿酸盐结晶在尿路中沉积，可形成尿路结石。较小的结石可随尿液排出，较大的结石可引起肾绞痛、血尿等症状。严重时可导致尿路梗阻，引起肾功能损害。

五、辅助检查

（一）血尿酸测定

血尿酸测定是诊断高尿酸血症的重要依据。一般采用血清尿酸酶法测定，正常参考值男性为150-416μmol/L，女性为89-357μmol/L。需要注意的是，血尿酸水平可受饮食、药物等因素影响，因此应在非同日2次测定血尿酸水平，以提高诊断的准确性。

（二）尿尿酸测定

尿尿酸测定可了解尿酸的生成情况。正常参考值为24小时尿尿酸排出量在1.5-4.5mmol之间。如果24小时尿尿酸排出量超过4.5mmol，提示尿酸生成过多；如果24小时尿尿酸排出量低于1.5mmol，提示尿酸排泄减少。

（三）关节液或痛风石内容物检查

在急性痛风性关节炎发作时，抽取关节液或痛风石内容物，在偏振光显微镜下观察，可见双折光的针状尿酸盐结晶，这是诊断痛风的金标准。

（四）影像学检查

1.X线检查：早期急性痛风性关节炎X线表现可正常，随着病情进展，可出现关节周围软组织肿胀、关节间隙变窄、骨质破坏等表现。慢性痛风性关节炎可见关节畸形、痛风石钙化等表现。

2.超声检查：超声检查可发现关节内尿酸盐结晶沉积、滑膜增厚、关节积液等病变，对于早期诊断痛风具有重要价值。此外，超声检查还可用于监测痛风石的大小、数量及变化情况。

3.CT检查：CT检查对于痛风石的诊断具有较高的敏感性，可清晰显示痛风石的大小、形态、位置及与周围组织的关系。

4.MRI检查：MRI检查对于软组织