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医学遗传学2000;37:41–4341
人中常见的连接蛋白26（GJB2）突变
阿部里子，宇佐美真一，新川英帝一，·M·凯利，威廉·J·
个每个家庭中有两个同胞受影响的家庭，以及
导致DNFB1和DFNA3的——连接蛋白25个每个家庭中仅有一个同胞受影响的家庭
26（GJB2）已被鉴定，迄今为止已（散发性耳聋病例）。所有病例均无综合征特
了20多种致病突变。本文对符合隐性遗传特征征，且所有父母正常。所有受试者均签署了
的人非综合征型损失患者进行了参与项目的知情同意书。他们均通过一系列听觉
GJB2的突变分析。结果证实，GJB2突变是该检查（纯音测听）得到了良好的临床表征，并且
人群中损失的重要病因，其中三种突变均患有感音神经性损失，严重程度从轻度到
235delC、Y136X和R143W尤其常见。这三极重度不等。所有受试者均接受了CT
种突变中，235delC最为普遍，占73%。令人扫描，且均未发现内耳畸形。
惊讶的是，在白种人受试者中最常见的
GJB2突变35delG在本研究中并未发现。我突变分析
使用引物对Cx48U/Cx1040L
们的数据表明，GJB2突变在不同人群中存在
（5‑GGTGAGGTTGTAGAG
特定的组合。
TTGG‑3/3‑AGCAGAGCTCATTGTGGC
ATC‑5）从组样本中扩增出包含完整
编码区的片段，并将其用作模板。另
(医学遗传学2000;37:41–43)
外还使用了额外的引物Cx433U（5‑CT
：连接蛋白26;GJB2;人;非综合征型损失GCAGCTCTTCGTGTCC‑3）进序。
PCR条件如下：95C下变性，接着
进行37个三步循环（95C下30秒，60C下30
连接蛋白26（GJB2）突变最早由
秒，72C下2.5分钟），然后在72C下延伸10分
Kelselletal1于1997年，引起了特别
钟，最后在4
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