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846局解手术学杂志JREGANATOPERSURG2025,34（10）http://www.jjssxzz.cn

doi10.11659/jjssx.04E025099·基础研究·

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基于机器学习和转录组学分析创伤性凝血功能障碍生物标志物

幸熙尧，佘汉，吴银雨，毛庆祥，闫红，胡弋（陆军军医大学大坪医院麻醉科，重庆400042）

［摘要］目的深入探究创伤性凝血功能障碍（TIC）的发病机制，明确其具体的致病因素和病理生理过程，以寻找有效的诊

断指标和治疗靶点。方法从基因表达综合数据库（GEO）获取创伤失血性休克患者的转录组数据，筛选差异表达基因（DEGs）。从

京都基因与基因组百科全书（KEGG）获取凝血相关基因（CRGs），并与DEGs进行交集分析。采用最小绝对收缩和选择算子（LASSO）

及随机森林（RF）两种机器学习算法识别关键基因。采用CIBERSORT算法分析关键基因与免疫细胞浸润的相关性。通过共识聚

类，将创伤患者进行亚型分析，以比较免疫细胞浸润情况。构建创伤失血性休克大鼠模型，验证凝血功能及关键基因的表达。

结果数据集包含17例健康对照者和478例创伤失血性休克患者的样本。在校正P0.05的筛选标准下，共鉴定出6315个DEGs。

基因集富集分析（GSEA）显示，上调的DEGs显著富集于葡萄糖代谢通路，而下调的DEGs则富集于免疫反应相关通路。通过交叉分

析DEGs与CRGs，共筛选出65个差异表达的凝血相关基因（DE-CRGs），GO功能富集显示，这些基因主要定位于分泌颗粒膜和血小

板α颗粒，并参与血液凝固、体液水平调节及伤口愈合等生理过程。KEGG通路分析显示，这些基因显著富集于血小板激活、补体和

凝血级联反应、Rap1信号通路及人巨细胞病毒感染等途径。通过机器学习鉴定出6个关键DE-CRGs，受试者工作特征（ROC）曲线分

析表明这些基因具有良好的诊断效能。CIBERSORT分析显示，关键基因与免疫细胞浸润之间存在显著相关性。基于6个关键基因

+

将患者分为两类：亚型A富含CD8T细胞与活化NK细胞，表现为免疫活跃状态；亚型B以单核细胞和静息NK细胞为主，免疫通路

激活不足。大鼠动物实验表明，失血性休克可导致凝血功能障碍，qRT-PCR结果进一步证实关键基因的表达趋势与生物信息学分析

结果一致。结论本研究通过转录组学与机器学习方法，系统性筛选出了6个与TIC密切相关的关键基因，即GNA13、PIK3R3、

ITGAM、MAPK14、PPP1CC和LYN，并揭示了其与凝血功能、免疫浸润的紧密联系。动物实验验证进一步支持了这些基因作为潜在

诊断与治疗靶点的价值。

［关键词］创伤性凝血功能障碍；凝血相关基因；转录组学分析；机器学习；免疫细胞浸润

［中图分类号］R641［文献标志码］A［收稿日期］2025-04-18

Analyzethebiomarkersoftrauma-inducedcoagulopathybasedonmachinelearningandtranscriptomics

XINGXi-yao，SHEHan，WUYin-yu，MAOQing-xiang，YANHong，HUYi（DepartmentofAnesthesiology，DapingHospital，

ArmyMedicalUniversity，Chongqing400042，China）

Abstract:ObjectiveToelucidatethemechanismsoftrauma-inducedcoagulopathy（TIC），clarifythespecificpathogenicfactorsand

pathophysiologicalprocesses，anddiscovertheeffectivediagnosticindicatorsandtherapeut