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第18讲基因突变与基因重组

;一、基因突变

1.基因突变的实例:镰刀型细胞贫血症;(1)图示中a、b、c过程分别代表①????DNA复制????、②????转录????和

③????翻译????。突变主要发生在④????a????(填字母)过程中。

(2)患者贫血的直接原因是⑤????血红蛋白????异常,根本原因是发生了;3.发生时间:主要发生在⑧????有丝分裂间期或减Ⅰ分裂前的间期????。;5.基因突变的特点(连一连)

?

⑩????A—fB—b、c、dC—aD—eE—g????;6.基因突变的结果:产生了?????等位基因????。;二、基因重组

1.概念

;3.应用:?????杂交????育种。;1.DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或替换,导致基因突变。?(√);8.减数第二次分裂时,非姐妹染色单体之间自由组合。?(?);突破1基因突变

?;2.基因突变对蛋白质与性状的影响

(1)基因突变对蛋白质的影响;(2)基因突变一定会导致基因结构的改变,但不一定会导致生物性

状的改变。

原因:

①突变可能发生在不能转录出mRNA的区域。

②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。

③基因突变为隐性突变,如AA→Aa。

④某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类,但并不影响

蛋白质的功能。

⑤发生基因突变的基因没有被选择性表达,也不会引起性状的改变。

;?易混辨析????(1)以RNA为遗传物质的生物,其RNA上核糖核苷酸序列发

生变化,也引起基因突变,且RNA为单链结构,在传递过程中更易发生突

变。

(2)基因突变不改变染色体上基因的数量,只改变基因的结构。

(3)基因突变是染色体上某一位点的基因(分子水平)发生改变,在光学显

微镜下观察不到。;1.可遗传变异与不可遗传变异的判断方法

(1)自交或杂交获得子代,子代自交或子代之间杂交,用这种方法确定变

异的原因。如果子代自交或杂交的后代出现变异性状,则变异性状是由

遗传物质变化引起的,反之,变异性状仅是由环境引起的,遗传物质没有

改变。

(2)将变异个体和正常个体培养在相同的环境条件下,两者没有出现明

显差异,则原来的变异性状是由环境引起的。;2.基因突变类型的判定

(1)类型?

(2)判定方??:

?;?

考向1以基础判断的形式,考查基因突变的特点和原因;解析本题考查基因突变的相关知识。经紫外线照射可诱导基

因发生突变,从而获得红色素产量高的红酵母,A不符合题意;运用

CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基属于基因突变,B不符合

题意;黄瓜开花阶段用2,4-D诱导产生更多雌花的机理是影响细胞的分

化,不涉及基因突变,C符合题意;香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基

发生替换,属于基因突变,D不符合题意。;2.下列关于基因突变的叙述,正确的是?(B)

A.基因突变在自然发生时是不定向的,但人工诱发时是定向的

B.基因突变一定能改变生物的基因型,但不一定能改变表现型

C.基因突变只发生在减数分裂时,而不会发生于有丝分裂时

D.基因突变指的是基因的种类、数目和排列顺序发生了改变;考向2以生产实例为背景,考查基因突变的应用

3.(2018北京海淀期末)瑞特综合征是由X染色体上的MECP2基因突变

导致的遗传病,患者神经系统异常,运动控制能力丧失。研究表明,

MECP2基因突变的小鼠神经细胞中与运动有关的基因信息是正常的,

但无法正常表达,突变小鼠表现为活动能力极弱。当研究者开启了突变

小鼠体内MECP2基因的表达后,小鼠的活动能力迅速恢复正常。下列

与之相关的叙述中,不正确的是?();A.MECP2基因的表达产物能够调节其他基因的表达

B.瑞特综合征患者的基因改变属于可遗传变异

C.MECP2基因突变小鼠的神经发育不良导致其运动能力减弱

D.瑞特综合征患者的肝脏细胞中也存在MECP2突变基因;答案????C

解析由题干可知,小鼠的MECP2基因突变后,与运动有关的基因

无法正常表达,由此可推测MECP2基因的表达产物能够调节与运动有

关的基因的表达,A正确;只要遗传物质发生改变就是可遗传变异,所以

瑞特综合征患者的基因改变属于可遗传变异,B正确;由题干“当研究者

开启了突变小鼠体内MECP2基因的表达后,小鼠的活动能力迅速恢复

正常”,可推测出MECP2基因突变小鼠的神经发育正常,C错误;瑞特综

合征患者肝脏细胞中也存在MECP2突变基因,D正确。;4.编码酶X的基因中某个碱基对被替换时,表达产物将变为酶Y。表中

显示了与酶X相比,酶Y可能出现的四种状况,对这四种状况出现的原因

判断正确的是?();A.状况①一定是因为氨基酸序列没有变化

B.状况②一定是因为氨基酸间的肽键数