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第17讲人类遗传病

;一、人类常见遗传病的类型(连一连);巧学妙记????遗传病的类型

常隐白聋苯,软骨指常显,色盲血友伴,基因控制单。

原发高血压,冠心和哮喘,少年型糖尿,都为多因传。

二、遗传病的监测和预防

1.手段:主要包括②????遗传咨询????和③????产前诊断????等。;2.遗传咨询的内容和步骤

?;3.产前诊断

?;1.目的:测定人类基因组的全部?????DNA序列????,解读其中包含的?

???遗传信息????。;1.人类遗传病是指可以遗传给后代的疾病。?(?)

2.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性。?(?)

3.先天性疾病都是遗传病。?(?)

4.没有携带遗传病基因的个体也可能患遗传病。?(√)

5.人类猫叫综合征是由染色体中增加某一片段引起的。?(?)

6.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病。?(?)

;7.青少年型糖尿病属于多基因遗传病。?(√)

8.监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断。?(√)

9.通过DNA探针可判断胎儿是否患21三体综合征。?(?)

10.通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。?(√)

11.调查人类常见的遗传病时,不宜选艾滋病和哮喘。?(√)

12.调查人类某种遗传病的发病率,选择的调查对象应该包括随机取样

的所有个体。?(√)

;;多基因

遗传病;2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病;遗传病形成原因之——减数分裂异常分析策略;2.性染色体在减数分裂时的分裂异常分析;考向1以基础判断的形式,考查对人类遗传病类型的判断与分析

1.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是?(D)

A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病

B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病

C.杂合子筛查对预防各类遗传病都具有重要意义

D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型;解析本题考查人类遗传病的相关知识。遗传病是指由于遗传物

质改变而引起的疾病,A错误;具有先天性和家族性特点的疾病不一定是

遗传病,B错误;杂合子筛查对预防染色体异常遗传病不具有实际意义,C

错误;只有在确定遗传病类型的基础上才能推算遗传病的再发风险率,D

正确。;考向2人类遗传病的类型与遗传特点

2.抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗

传病,红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传

病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是?(B)

A.短指的发病率男性高于女性

B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者

C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性

D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现;解析短指为常染色体显性遗传病,常染色体遗传病的发病率男女

均等,A错误;红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,设相关基因为B、b,则

女性患者基因型为XbXb,其中一个Xb来自父亲,故父亲的基因型为XbY,

为色盲患者,B正确;抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,其发病

率女性高于男性,C错误;在一个家系的几代人中连续出现是显性遗传病

的特点,而白化病为常染色体隐性遗传病,不具备上述特点,D错误。;3.关于X染色体上显性基因决定的某种人类单基因遗传病(不考虑基因

突变)的叙述,正确的是?(C)

A.男性患者的后代中,子女各有1/2患病

B.女性患者的后代中,女儿都患病,儿子都正常

C.患者双亲必有一方是患者,人群中的女性患者多于男性

D.表现正常的夫妇,X染色体上也可能携带相应的致病基因;解析对于伴X显性遗传病来说,男患者的女儿一定为患者,而儿

子的性状与父方无关,只取决于母方,A错误;女性患者的X染色体上的致

病基因可能传向女儿,也可能传向儿子,B错误;显性遗传病患者的双亲

必有一方是患者,伴X染色体显性遗传病的特点之一是女患者多于男患

者,C正确;对于伴X显性遗传病,表现正常的夫妇,X染色体上不可能携带

相应的致病基因,D错误。;考向3以实例分析的形式,考查因减数分裂异常导致的遗传病的相关内容

4.(2018陕西榆林一模)基因组成为XbXbY的色盲患者甲,其父患色盲,其

母表现正常。下列分析中可能性较大的是?()

①甲母减数第一次分裂中,2条X染色体未分开而是一起进入了次级卵

母细胞

②甲母减数第二次分裂中,2条X染色体未分开而是一起进入了卵细胞

③甲父减数第一次分裂中,2条性染色体未分开而是一起进入了次级精

母细胞

④甲父减数第二次分裂中,2条性染色体未分开而是一起进入了精细胞;A.①②B.①③C.②③D.②④;突破2遗传系谱中