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2025年住院医师规培-通用版-住院医师（医学遗传科）历年参考题典型考点含答案解析

一、单项选择题

下列各题只有一个正确答案，请选出最恰当的选项（共30题）

1、X连锁隐性遗传病中，男性发病与女性携带者相关的是哪项？

A.红绿色盲

B.血友病

C.麻风病

D.糖尿病

2、常染色体隐性遗传病的诊断主要依赖哪种技术？

A.基因测序

B.NGS（二代测序）

C.连锁分析

D.表观遗传检测

3、基因治疗中，CRISPR-Cas9技术主要用于纠正哪种类型突变？

A.点突变

B.重排突变

C.拷贝数变异

D.表观遗传异常

4、遗传咨询中，需重点评估的内容不包括？

A.生育建议

B.再发风险计算

C.社会心理支持

D.携带者筛查

5、表观遗传学异常导致的疾病中，最常见的是？

A.智力发育迟缓

B.糖尿病

C.癌症

D.红斑狼疮

6、新生儿遗传代谢病筛查中，哪种疾病需通过尿液检测苯丙酮酸？

A.半乳糖血症

B.苯丙酮尿症（PKU）

C.甲状腺功能减退

D.自身免疫病

7、遗传性乳腺癌和卵巢癌高风险人群的基因检测应首选？

A.BRCA1/2基因检测

B.TP53基因检测

C.APC基因检测

D.FAP基因检测

8、线粒体遗传病的典型特征是？

A.常染色体隐性遗传

B.母系遗传

C.X连锁隐性遗传

D.多基因遗传

9、单基因遗传病的发病机制中，隐性遗传病需满足？

A.基因杂合状态

B.纯合或半合子状态

C.基因多态性

D.环境因素

10、遗传咨询的禁忌症中，最需避免的是？

A.患者拒绝沟通

B.近亲婚配史

C.经济困难

D.文化水平低

11、常染色体隐性遗传病患者的父母通常表现为

A.均为患者

B.均为携带者

C.一方为患者，另一方为携带者

D.均为正常

12、X连锁隐性遗传病中，男性患者的致病基因通常来源于

A.母亲

B.父亲

C.祖父

D.外祖母

A.母亲

B.父亲

C.祖父

D.外祖母

13、线粒体遗传病的遗传方式属于

A.常染色体隐性

B.X连锁隐性

C.线粒体母系遗传

D.多基因遗传

A.常染色体隐性

B.X连锁隐性

C.线粒体母系遗传

D.多基因遗传

14、单基因遗传病中，属于常染色体显性遗传病的是

A.霍奇金病

B.镰刀型细胞贫血症

C.家族性高胆固醇血症

D.唐氏综合征

A.霍奇金病

B.镰刀型细胞贫血症

C.家族性高胆固醇血症

D.唐氏综合征

15、基因检测技术不包括

A.Sanger测序

B.PCR

C.基因芯片

D.全外显子组测序

A.Sanger测序

B.PCR

C.基因芯片

D.全外显子组测序

16、遗传咨询的核心步骤不包括

A.明确家族史

B.评估遗传风险

C.制定干预措施

D.提供心理支持

A.明确家族史

B.评估遗传风险

C.制定干预措施

D.提供心理支持

17、表观遗传学机制不包括

A.DNA甲基化

B.组蛋白修饰

C.非编码RNA

D.基因突变

A.DNA甲基化

B.组蛋白修饰

C.非编码RNA

D.基因突变

18、遗传性癌症综合征中，与BRCA1/2基因突变相关的是

A.林奇综合征

B.肠道神经节细胞增生症

C.Li-Fraumeni综合征

D.Menetrier病

A.林奇综合征

B.肠道神经节细胞增生症

C.Li-Fraumeni综合征

D.Menetrier病

19、产前诊断技术不包括

A.无创DNA检测

B.羊水穿刺

C.超声检查

D.脐血取样

A.无创DNA检测

B.羊水穿刺

C.超声检查

D.脐血取样

20、多基因遗传病的遗传度通常为

A.10%

B.10%-30%

C.30%-50%

D.50%

A.10%

B.10%-30%

C.30%-50%

D.50%

21、常染色体隐性遗传病患者的父母表型通常如何？

A.父母均患病

B.父母表型正常但携带致病基因

C.父母一方患病

D.父母均无家族史

22、遗传咨询的适用情况不包括以下哪项？

A.夫妇拟生育时发现双方为同一隐性致病基因携带者

B.孕早期超声提示胎儿先天性畸形

C.家族中有3例遗传性乳腺癌

D.患者确诊为苯丙酮尿症

23、基因检测技术中，属于无创检测的是？

A.外周血全基因组测序

B.无创产前检测（NIPT）

C.基因芯片芯片

D.羊水细胞核型分析

24、先天性代谢病的一线治疗原则是？

A.基因治疗

B.饮食控制

C.药物替代