中国成人朗格汉斯细胞增生症诊疗共识（2025版）.pptxVIP

（2025版）中国成人朗格汉斯细胞组织细胞增生症诊疗专家共识诊疗规范与临床实践指南

目录第一章第二章第三章疾病概述临床表现诊断标准

目录第四章第五章第六章治疗策略随访与管理共识应用与更新

疾病概述1.

0102病理特征以朗格汉斯细胞异常增生和浸润为特征，形成双肺多发的细支气管旁间质结节和囊腔，病理活检可见CD1a和S-100蛋白阳性细胞。临床分类根据受累器官范围分为单系统型（局限于单一器官）和多系统型（累及多个器官系统），肺部是最常见的受累部位之一。疾病性质通常表现为良性、迁延性病程，但部分病例可能进展为侵袭性病变，需长期随访监测。诊断标准结合临床表现、影像学特征（如高分辨率CT显示多发结节和囊腔）及病理学检查（朗格汉斯细胞浸润）综合判断。鉴别诊断需与肺淋巴管平滑肌瘤病（LAM）、肺气肿、结节病等疾病相鉴别，避免误诊。030405朗格汉斯细胞组织细胞增生症定义

儿童高发特征显著:1-3岁儿童发病率达5/100万，占全部病例的50%（假设总发病率为10/100万），显著高于其他年龄段。性别差异明显:男性发病率约为女性的2-4倍（据资料男女比例1.5:1至4:1），提示性别可能是重要风险因素。多系统受累风险:80%病例累及骨骼系统，33%累及皮肤，多系统型患者预后较差，凸显早期分型诊断的重要性。罕见病诊疗挑战:整体发病率仅1-5/100万，但婴幼儿群体集中发病，需加强高危人群筛查和专科诊疗能力建设。流行病学特征

病因与发病机制烟草烟雾中的有害物质（如苯并芘）可能激活朗格汉斯细胞，触发异常增殖和炎症反应。吸烟关联朗格汉斯细胞作为抗原呈递细胞，其功能紊乱可能导致局部免疫微环境失衡，促进病变形成。免疫失调部分研究提示HLA基因多态性可能与疾病易感性相关，但尚未发现明确的遗传标志物。遗传易感性

临床表现2.

单系统型病变局限于单一器官或系统，如仅皮肤、骨骼或淋巴结受累，常见于儿童患者，预后相对较好，部分病例可自行缓解。多系统型病变累及两个及以上器官系统，如同时出现皮肤、骨骼、肝脾及内分泌异常，病情较重，需积极干预，儿童患者可能进展为高风险疾病。高风险型定义为累及造血系统、肝、脾或肺等重要器官，伴有器官功能障碍（如肝功能衰竭、呼吸衰竭），预后较差，需强化治疗。特殊部位型以垂体-下丘脑轴受累（如尿崩症）或中枢神经系统浸润为突出表现，可能伴随视力障碍、共济失调等神经症状，需多学科协作管理。常见临床分型

骨骼系统溶骨性破坏最常见于颅骨（如地图样缺损）、长骨及脊柱，表现为局部疼痛、肿胀或病理性骨折，影像学可见虫蚀样或穿凿样骨质破坏。皮肤黏膜特征性皮疹为黄褐色或出血性丘疹，好发于头皮、耳后及躯干，可伴糜烂或溃疡；口腔黏膜可能表现为牙龈增生或顽固性溃疡。内分泌系统尿崩症（多饮、多尿）是垂体受累的典型表现，可能合并生长迟缓、甲状腺功能减退等其他激素分泌异常。010203系统受累症状

肺部广泛浸润或气胸可导致急性呼吸窘迫，表现为突发呼吸困难、低氧血症，需紧急氧疗或机械通气支持。呼吸衰竭肝内朗格汉斯细胞浸润引发黄疸、凝血障碍及腹水，实验室检查显示转氨酶升高、胆红素增高及白蛋白降低。肝功能衰竭因骨髓受累导致中性粒细胞减少时，可出现败血症、肺炎等重症感染，需及时使用广谱抗生素及粒细胞刺激因子。严重感染脊柱病变压迫脊髓时引起截瘫或大小便失禁，需紧急影像学评估并考虑手术减压或放疗。脊髓压迫并发症与急症表现

诊断标准3.

推荐作为基线评估和疗效监测的首选方法，可同时检测骨骼、淋巴结及内脏器官受累情况，灵敏度达90%以上全身PET-CT应用针对颅骨、脊柱等易受累部位进行分级摄片，典型表现为穿凿样溶骨性病变，需与骨髓炎、转移瘤鉴别骨骼X线分层检查重点评估肝脏/脾脏体积变化及回声特征，肝门静脉高压征象提示高风险器官受累腹部超声标准化流程对下丘脑-垂体轴、小脑白质病变具有特异性，T2加权像高信号为特征性表现中枢神经系统MRI增强扫描影像学检查规范

病理与免疫组化诊断组织活检金标准：要求获取至少5mm3新鲜组织，优先选择皮肤/骨病变等易取材部位，避免坏死区域CD1a与Langerin标记：双阳性表达是确诊核心依据，需注意局灶性弱阳性病例需结合BRAFV600E突变检测电镜超微结构验证：Birbeck颗粒检出率约60%，对疑难病例可补充溶酶体相关膜蛋白（LAMP-1）检测

包括可溶性IL-2受体（sCD25）、嗜碱性粒细胞计数及IgE水平动态监测，异常升高提示疾病活动外周血标志物组合BRAFV600E突变检测骨髓穿刺指征内分泌功能筛查采用ARMS-PCR或二代测序技术，突变阳性患者可靶向MAPK通路抑制剂治疗全血细胞减少患者需行CD207+细胞流式检测，阳性结果提示造血系统受累所有患者基线评估垂体-甲状腺轴、糖代谢功能，尿崩症患者加测加压素试验实验室辅助评估

治疗策略