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中国儿童特纳综合征多学科诊疗指南解读;目?录;目?录;引言;定义与发病率;诊疗现状;科学迭代;疾病筛查与诊断;筛查时机与高危人群;诊断方法与标准;鉴别诊断分析;生长发育管理;;;;非药物干预措施;性腺发育与内分泌管理;对5岁以上TS患儿,每年检测1次促性腺激素(FSH、LH)与雌二醇水平,评估卵巢储备功能,以监测其性腺发育情况及预测未来生殖健康风险。;;生育潜能保护与辅助生殖;TS患儿甲状腺自身免疫性疾病的发生率约为30%,指南建议每年检测1次甲状腺功能与甲状腺自身抗体,确诊甲减后及时给予左甲状腺素替代治疗。;心血管系统评估与干预;;;外科手术干预;其他系统并发症管理;泌尿系统异常;;听力与视力异常;TS患儿炎症性肠病的发生率高于普通人群,若出现慢性腹泻、腹痛,需行肠镜检查,确诊后给予抗炎与免疫调节治疗,以缓解症状并促进康复。;心理社会支持;;家庭支持与教育;;;多学科诊疗模式构建;牵头学科;内分泌遗传代谢科;小儿泌尿外科;;MDT诊疗流程与协作机制;MDT诊疗的实施保障;长期随访与预后;;分年龄段随访方案;预后评估核心指标;;;结语;;强化MDT诊疗模式;;THANKS
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