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皮脂腺癌诊疗指南

皮脂腺癌是起源于皮脂腺或其前体细胞的罕见皮肤恶性肿瘤，占皮肤恶性肿瘤的0.1%~0.3%，恶性程度较高，易发生局部浸润和淋巴结转移。其诊疗需结合多学科评估，涵盖临床特征识别、精准诊断、个体化治疗及长期随访等关键环节。

一、流行病学特征

皮脂腺癌好发于50岁以上中老年人，平均发病年龄约65岁，女性略多于男性（男女比约1:1.5）。约75%的病例发生于眼睑区域（以泪阜附近的上睑多见），25%见于非眼睑部位（如头面部、颈部、躯干及四肢）。免疫抑制人群（如器官移植受者）及Muir-Torre综合征（常染色体显性遗传病，伴皮肤肿瘤及内脏恶性肿瘤）患者发病率显著升高。

二、临床表现

1.眼睑皮脂腺癌

早期多表现为单侧眼睑无痛性小结节（直径0.5~1cm），质地较硬，边界不清，表面皮肤可正常或轻度隆起，易被误诊为霰粒肿（睑板腺囊肿）。随着进展，肿瘤逐渐增大（直径可达2~5cm），可出现以下特征：

-形态改变：结节表面破溃形成溃疡，边缘不规则，伴血性或脓性分泌物；

-眼睑结构破坏：侵犯睑缘时出现睫毛脱落（秃睫征）、睑缘增厚变形；侵犯结膜时可见结膜充血、乳头状增生；

-邻近组织浸润：向眼眶深部浸润可导致眼球突出、运动障碍及视力下降；向周围皮肤浸润可形成卫星灶。

2.非眼睑皮脂腺癌

好发于头面部（如额部、颞部）、颈部等皮脂腺丰富区域，表现为单发或多发的皮下结节，直径1~4cm，质地硬韧，活动度差。典型特征为表面皮肤呈黄色（因肿瘤细胞含脂滴），可伴中央溃疡或结痂。部分病例因肿瘤深在，早期仅表现为局部皮肤增厚或色素沉着，易与脂溢性角化病、基底细胞癌混淆。

三、诊断标准与辅助检查

1.临床评估

详细询问病史（包括肿瘤生长速度、既往治疗史、家族肿瘤史）及全面体格检查（重点关注眼睑结构、区域淋巴结[如耳前、颌下、颈部淋巴结]及皮肤其他部位是否存在类似病灶）。对疑似眼睑病变者，需行裂隙灯检查，观察肿瘤与睑板、结膜的关系；对非眼睑病变，需触诊评估肿瘤深度（是否固定于皮下组织或肌肉）。

2.影像学检查

-超声检查：高频超声（10~15MHz）可评估肿瘤大小、边界、内部血流及与周围组织的关系，眼睑病变需测量肿瘤与睑缘、结膜的距离；

-CT/MRI：用于评估肿瘤深部浸润范围（如眼眶、骨骼侵犯）及区域淋巴结转移（短径1cm、内部坏死或融合的淋巴结提示转移）；

-PET-CT：适用于怀疑远处转移（肺、肝、骨等）或复发患者的全身评估。

3.组织病理学检查

为诊断金标准，需通过手术切除或粗针穿刺获取足够组织（避免挤压导致细胞变形）。镜下特征：

-肿瘤细胞呈巢状或腺泡状排列，可见明确的皮脂腺分化（细胞胞质丰富，含大小不等的脂滴空泡，核大深染，核仁明显，核分裂象多见）；

-分化程度：高分化肿瘤保留皮脂腺小叶结构，脂滴空泡明显；低分化肿瘤细胞异型性显著，脂滴减少，需结合免疫组化鉴别。

4.免疫组化

用于确认皮脂腺分化及与其他肿瘤鉴别：

-皮脂腺标记物：油红O（冰冻切片显示脂滴）、脂肪分化相关蛋白（ADRP）阳性；

-上皮标记物：细胞角蛋白（CK）7/8/19阳性，CK5/6阴性（与鳞状细胞癌鉴别）；

-辅助标记物：雄激素受体（AR）阳性（支持皮脂腺来源），Ber-EP4阴性（与转移性乳腺癌鉴别），EMA（上皮膜抗原）阳性（与基底细胞癌鉴别）。

四、鉴别诊断

1.眼睑部位

-霰粒肿：多见于年轻人，表现为眼睑无痛性圆形结节，边界清晰，无溃疡及睫毛脱落，活检可见慢性肉芽肿性炎症；

-基底细胞癌：好发于下睑，结节呈珍珠样隆起，边缘内卷，中央凹陷，镜下见基底样细胞团，周围栅栏状排列；

-鳞状细胞癌：常伴长期日光暴露史，结节表面易破溃，呈菜花状，镜下见角质珠及细胞间桥。

2.非眼睑部位

-皮脂腺腺瘤：良性肿瘤，多见于头面部，直径1cm，表面光滑，镜下见分化成熟的皮脂腺细胞，无核异型性及核分裂象；

-汗腺癌：好发于腋窝、会阴部，肿瘤常伴疼痛，镜下见腺管样结构，CK7阳性，AR阴性；

-转移性肿瘤（如乳腺癌）：多为多发结节，镜下见原发肿瘤特征（如乳腺癌ER/PR阳性），免疫组化Ber-EP4阳性。

五、治疗策略

治疗需根据肿瘤部位、大小、浸润深度、淋巴结状态及患者全身情况制定个体化方案，以手术为主，结合放疗、化疗及靶向治疗。

1.手术治疗

（1）原发灶切除：

-眼睑病变：首选Mohs显微描记手术（MMS），通过逐层切除并即时病理检查确保切缘阴性（安全切缘需≥2mm），可最大程度保留眼睑功能（如睑缘、泪点）；若肿瘤侵犯睑板全层或眼眶，需行眼睑部分切除联合眼眶内容物剜除术；

-非眼睑病变