染色体微阵列分析在胎儿颅面畸形遗传病因诊断中的应用.pdfVIP

国际生殖健康/计划生育杂志2024年3月第43卷第2期JIntReprodHealth/FamPlan，March2024,Vol.43，No.2·95·

D0I:10.12280/gjszjk·论著·

染色体微阵列分析在胎儿颅面畸形遗传病因诊断中的应用

庄建龙，许伟雄，陈文莉，江商颖

【摘要】目的：利用染色体微阵列分析（chromosomalmicroarrayanalysis,CMA）技术明确胎儿颅面畸形

（craniofacialmalformations，CFMs）遗传病因。方法：选取2017年1月一2023年3月于福建省泉州市妇幼保健院

（儿童医院)进行遗传学病因诊断的CFMs胎儿72例作为研究对象，其中46例为孤立性CFMs,其余26例合并其

他结构异常（非孤立性CFMs）。72例CFMs胎儿的检测样本中，有45例为羊水标本,27例为流产组织标本。所有

样本均进行了CMA检测，45例羊水标本还进行了核型分析。结果：在45例进行核型分析的病例中，2例诊断为

染色体非整倍体（18-三体综合征和47,XXY），异常检出率为4.44%（2/45）。CMA分析检出4例染色体非整倍体、

3例致病性拷贝数变异和11例临床意义不明拷贝数变异，阳性检出率为(9.72%,7/72）。非孤立性CFMs组的阳

性检出率（26.92%,7/26)显著高于孤立性CFMs组（0.00%,P0.001）。结论：产前超声提示胎儿CFMs，进一步

行CMA检测有助于明确遗传病因。

【关键词】颅面畸形；染色体微阵列分析；核型分析；病因诊断;DNA拷贝数变异

EtiologicalGeneticsDiagnosisofFetalCraniofacialMalformationsUsingChromosomalMicroarray

AnalysisZHUANGJian-long,XUWei-xiong,CHENWen-li,JIANGYu-ying,PrenatalDiagnosisCenter,

QuanzhouWomensandChildrensHospital,Quanzhou362000,FujianProvince,China(ZHUANGJian-long,CHEN

Wen-li,JIANGYu-ying);DepartmentofLaboratory,910HospitalofJointServiceSupportForce,Quanzhou

362000,FujianProvince,China(XUWei-xiong)

Correspondingauthor:ZHUANGJian-long,E-mail:415913261@

[Abstract]Objective:Toexploretheetiologicalgeneticsdiagnosisoffetuseswithcraniofacialmalformations

(CFMs)usingchromosomalmicroarrayanalysis(CMA).Methods:Enrolledinthisstudywere72pregnancieswith

fetalCFMswhocametoQuanzhouWomensandChildrensHospialforetiologydiagnosisfromJanuary2017to

March2023.Amongthem,46caseshadtheisolatedCFMsand26casesalsohadotherstructuralanomalies.In

addition,45casesperformedamniocentesisandcarriedoutkaryotypeanalysisandCMA,andtherest27cases

onlyconductedCMAusingfetalabortivetissue.Results:Inthe45casesthatperformedkaryotypeanalysis,a

trisomy18anda47,XXYwerediagnose