乳腺癌分子病理检测临床实践指南2026.pptx

乳腺癌分子病理检测临床实践指南

目录

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检测需求与技术方法

分子标志物检测及适用人群

实验室检测管理

检测指南制定与应用

检测需求与技术方法

分子病理检测在乳腺癌精准诊疗中的核心地位

乳腺癌分子病理检测技术平台的多样性与选择

乳腺癌分子病理检测规范化的重要性与挑战

乳腺癌的分子病理检测对于指导治疗决策、评估预后以及制定个体化治疗方案至关重要。通过检测HER-2、HR、Ki-67等分子标志物，可以明确乳腺癌的分子分型，从而选择最适合的靶向药物和治疗方案。此外，分子病理检测还能预测患者对特定治疗的反应，为临床医生提供宝贵的决策依据。

乳腺癌分子病理检测常用的技术平台包括IHC、FISH/ISH、Sanger测序、RT-PCR及NGS等。不同的技术平台具有独特的优势和局限性，因此需要根据具体的临床需求、样本类型、样本量以及实验室条件等因素进行合理选择。

随着乳腺癌分子病理检测技术的不断发展和应用，规范化检测技术和统一检测标准变得尤为重要。国内外临床专家与病理专家团队一直致力于乳腺癌分子病理检测的规范化工作，并形成了一系列专家共识和指南。

分子病理检测重要性

常用检测技术平台

乳腺癌分子病理检测常用的技术平台多样，包括IHC、原位杂交（ISH）/荧光原位杂交（FISH）、Sanger测序、实时定量PCR（RT-PCR）及二代测序（NGS）等。其中，NGS技术通过在DNA和RNA层面提供丰富的基因变异和表达信息，显著推动了乳腺癌分子病理学的发展。

乳腺癌分子病理检测技术平台

根据乳腺癌不同治疗阶段的临床需求和医疗机构的检测能力，针对相关分子标志物选择适当的检测方法。例如，HER-2阳性乳腺癌患者可优先采用FISH或IHC方法进行检测，而晚期乳腺癌患者则可选择NGS技术获取更为全面的分子特征信息。

不同检测方法的选择与应用

实验室应建立规范化管理体系，包括检测性能验证、标准操作规程建立、质量控制体系完善以及专业技术人员的配备等，确保检测结果的准确性、可靠性与有效性。同时，检测报告的规范化也至关重要，需涵盖检测基本信息、明确的结果及其临床意义解读以及必要的技术局限性声明等关键要素。

实验室检测管理的重要性

乳腺癌分子病理检测常用的标本类型包括肿瘤组织标本、细胞学标本和血液/脑脊液等体液标本。这些标本可以通过不同的技术方法进行检测，以获取关于乳腺癌分子特征的重要信息。

乳腺癌分子病理检测的标本类型

不同的标本类型适用于不同的人群。例如，体系突变检测主要适用于无法获得组织或细胞学标本的晚期乳腺癌患者；而胚系变异检测则适用于有遗传风险评估需求的人群。此外，对于复发转移性乳腺癌患者，再次检测HER-2以明确转移灶状态也是必要的。

不同标本类型的适用人群

实验室检测管理是确保检测结果准确性、可靠性与有效性的关键。这包括建立规范化管理体系、全流程标准操作流程、质量控制体系完善以及专业技术人员配备等。同时，明确实验室内不同技术平台检测项目的报告周期也能满足临床诊疗的时效性要求。

实验室检测管理的重要性

标本类型及选择

分子标志物检测及适用人群

IHC分子分型是乳腺癌精准诊疗的关键，通过评估ER、PR、HER-2和Ki-67的表达状态，将乳腺癌分为不同亚型，指导治疗方案制定与预后预测。

HER-2阳性乳腺癌对靶向治疗敏感，正确评估HER-2状态至关重要。推荐所有乳腺原发性浸润性癌都应进行HER-2检测，确保治疗选择的精准性。

这些基因变异与乳腺癌的发生发展密切相关，检测其状态可提示靶向治疗机会，为HR阳性、HER-2阴性晚期乳腺癌患者提供新的治疗方向。

IHC分子分型的重要性

HER-2检测的必要性

PIK3CA/AKT1/PTEN通路检测的意义

IHC分子分型

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靶向分子生物标志物检测

乳腺癌是一种高度异质性的肿瘤，不同分子分型在治疗响应等方面存在显著差异。因此，明确乳腺癌的分子病理特征是精准诊疗的关键前提。通过全面深入开展分子病理检测，可以提高分子分型和预后预测的准确性，解决乳腺癌高度异质性的难题，推动精准诊疗持续进步。

乳腺癌分子病理检测常用的技术平台多样，包括IHC、ISH/FISH、Sanger测序、RT-PCR及NGS等。这些技术各有优缺点，如NGS技术可同时检测多种生物标志物，适配多样化样本类型，减少送检组织量，缩短检测周期及降低单项检测成本等。但目前国内尚无获批适用于乳腺癌的NGS伴随诊断试剂盒，且各地区医疗机构在NGS检测平台建设和技术能力方面发展不均，限制了其在临床中的广泛应用。

乳腺癌的重要分子标志物包括HER-2、ER、PR、Ki-67、PIK3CA、AKT1和PTEN等。这些标志物的检测有助于指导临床治疗方案制定与预后预测。例如，HER-2阳性乳腺癌患者可接受抗HER-2治疗；携带任意PIK3