5.3《人类遗传病》教学课件(共32张PPT3个视频)-人教版高一下高中生物（2019）必修二.pptxVIP

【课标要求】概念3遗传信息控制生物性状，并代代相传3.3由基因突变、染色体变异和基因重组引起的变异是可以遗传的3.3.6举例说明人类遗传病是可以检测和预防的

【探究学习一】：地中海式贫血症的患病机理正常人的血象地中海贫血症患者血象

地中海式贫血症相关基础知识---血红蛋白1、是由4分子血红素和4条珠蛋白肽链组成的结合蛋白质。其中一对为类α链(α,ξ)；另一对为类β链(β,γ,δ,ε)。2、每一条链有一个包含一个铁原子的环状血红素。氧气结合在铁原子上，被血液运输。

地中海式贫血症相关基础知识---血红蛋白基因

5，3，5，3，εβ16号染色体α珠蛋白家族 ξα2α111号染色体β珠蛋白家族 γ1γ2δ肽链ξα2α1εγ1γ2δβγα Hb发育时期ξ2ε2 α2ε2胚胎期Hbξ2γ2α2γ2 HbF 胎儿期 α2β2HbAα2δ2 HbA2成人

珠蛋白肽链间的平衡异常 各种类型的血红 蛋白比例失衡β珠蛋白合成减少或不合成出现溶血或无效造血等症状 β珠蛋白 基因缺陷β地中海贫血症【学习资料】:β地贫简单来说，就是β基因出问题导致的。β基因有问题，β肽链就会减少或缺失。问题一β肽链减少或缺失，直接导致血红蛋白合成减少，红细胞输送氧气的能力降低，引起贫血。问题二β肽链减少或缺失，就会剩下许多α肽链。出现了很多的αγ组合，血红蛋白F含量升高。另一种情况是，过剩的α肽链会沉积在红细胞中，造成细胞膜僵硬，使得红细胞容易自爆、寿命缩短，引发溶血性贫血。任务测试:从基因与性状的关系角度简要梳理β地中海贫血症的病因

【探究学习二】：地中海式贫血症的检测与预防【情境1】：小高的孩子经常出现头晕、乏力等症状，在医生的建议下做了一系列检查（血常规检测、血红蛋白检测、基因检测），如果你是遗传咨询师，请解读检测数据，找出小高孩子的病因。

HbAHbA2HbF血红蛋白类型

注:β：正常β基因控制合成的β珠蛋白链正常β+：基因突变导致β珠蛋白链合成不足

带者β+/β,小高的妹妹是地中海贫血症患者。小高的丈夫的基因检正常女性测结果显示,与小高为同型地中海贫血症基因携带者β+/β，小高夫Ⅱ妻的第一个孩子是地中海贫血症患者，小高已经怀有二胎，绘制小高家系遗传系谱图如下：？【情境2】小高的父母表现正常，小高为同型地中海贫血症基因携如果你是遗传咨询师：1.请推断该地中海贫血病的遗传方式？此种遗传病的遗传特点有哪些？2.请计算小高夫妻再生一个孩子患地中海贫血病的概率，并给小高提出合理的建议？正常男性ⅢⅠ患病男性患病女性【探究学习二】：地中海式贫血症的检测与预防

1.遗传咨询 ①医生对咨询对象进行身体检 查，了解家族病史，对是否患 有某种遗传病作出诊断②分析遗传病的遗传方式③推算出后代再发风险率④向咨询对象提出防止对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等打包带走：遗传病的检测和预防

手时间：胎儿出生前lB超检查l羊水检查段l孕妇血细胞检查l基因诊断 确定胎儿是否目的：患某种遗传病或先天性疾病（2）产前诊断

加探针含放射性同位素或荧光素 双链DNAa附着在膜上cd变性b含有待检测基因基因检测

三级预 防一级预 防知识拓展：地中海贫血的三级预防二级预 防

地中海式贫血症的治疗——干细胞

正常基因 缺陷基因地中海式贫血症的治疗——基因治疗 正常基因取代

CRISPR-Cas9基因编辑技术修复

象，在调查群体发病率高达45%。家族聚集、群体发病率高⒉.科学家已在原发性高血压患者中发现了PTGIS基因的突变，另外AGT,AGTR1，GNB3，TNFR2等基因也被认为是原发性高血压的候选基因。两对或两对以上等位基因控制3.外界的和内在的不良刺激如精神紧张、高血脂、缺乏适当休息和运动、摄入过多的食盐、肥胖等，可以导致神经系统和内分泌的失调，长期下去可形成高血压。 易受环境因素影响【探究学习三】：归纳总结人类常见的遗传病的类型 阅读以下资料，总结归纳多基因遗传病的特点？ 【情境1】原发性高血压 1.我国高血压患者人数达1亿多。流行病学对高血压病调查,发现此病有家族性遗传现

1.多基因遗传病①在群体中的发病率比较高②遗传方式更为复杂，易受环境影响③各对等位基因之间没有显性、隐性的区别④每个基因的效应相对微小，但有累积效应

遗传病类型遗传特点实例单基因遗传病Aa常染色体遗传病显性①男女患病概率相等②连续遗传多指、并指、软骨发育不全隐性①男女患病概率相等②隐性纯合发病，往往隔代遗传镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症bXY伴X染色体遗传病显性①女性患者多于男性②连续遗传③男患者的母亲和女儿一定患病抗维生素D佝偻病隐性①男性患者多于女性②有交叉