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苯丙酮尿症等代谢病诊断标准2026

Contents目录核心诊断标准补充诊断方法诊断实践与验证优化诊断流程

核心诊断标准

血苯丙氨酸浓度的分类标准新生儿筛查阳性阈值Phe/Tyr比值的临床意义根据我国《苯丙酮尿症诊疗指南》，经典PKU需满足Phe1200μmol/L，中度型360-1200μmol/L，轻型360μmol/L。筛查阳性阈值设定为新生儿足跟血Phe120μmol/L需复查。Phe/Tyr比值2.5提示代谢障碍，是诊断PKU的重要补充标准。PKU的血Phe浓度

在枫糖尿症（MSUD）的急性期，血亮氨酸（Leu）浓度需要超过1000μmol/L。对于枫糖尿症（MSUD）的慢性期患者，血亮氨酸（Leu）浓度应保持在400μmol/L以上。枫糖尿症（MSUD）的筛查包括干血斑中Leu超过250μmol/L或Leu/Phe比值大于3的情况，以及尿液中出现枫糖浆气味提示β-羟基异戊酸升高。急性期的血Leu浓度标准慢性期的血Leu浓度标准筛查阈值和尿液特征MSUD的血Leu浓度

血/尿甲基丙二酸（MMA）水平酰基肉碱谱分析维生素B12试验血MMA0.4μmol/L，尿MMA10mmol/molCr是诊断MMA的核心标准。丙酰肉碱（C3）0.5μmol/L，C3/C20.25有助于MMA的鉴别诊断。肌注B12后MMA下降50%为有效型，用于分型诊断MMA。MMA的MMA水平

补充诊断方法

010302通过口服四氢生物蝶呤（BH4）后，观察血苯丙氨酸（Phe）浓度的变化，以评估是否存在四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症。在空腹状态下给予患者口服一定剂量的BH4，然后在一定时间间隔内测定患者的血Phe浓度，以判断其对BH4的反应性。若口服BH4后患者的血Phe浓度下降超过30%，则表明为反应型，提示可能存在四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症；反之，则为非反应型。BH4负荷试验的目的BH4负荷试验的操作方法BH4负荷试验的结果解读PKU的BH4负荷试验

BCKDHA/BCKDHB基因突变基因检测在MSUD诊断中的作用基因检测结果的解读检测这些基因的双等位致病突变，有助于确诊枫糖尿症。通过基因检测可以确认BCKDHA和BCKDHB基因的突变，辅助诊断MSUD。正确解读基因检测结果对于MSUD的确诊至关重要，需由专业医生进行。MSUD的基因检测

01”02”03”维生素B12试验的目的维生素B12试验的操作方法维生素B12试验的临床意义MMA的维生素B12试验通过肌注维生素B12后观察MMA水平变化，以区分有效型和无效型甲基丙二酸血症。在临床实践中，通常采用肌内注射维生素B12的方式，并监测注射前后血/尿中甲基丙二酸（MMA）的变化情况。该试验有助于确认甲基丙二酸血症的类型，尤其是对于cblC/cblD/cblF型患者，对治疗策略的选择具有重要意义。

诊断实践与验证

010203苯丙酮尿症（PKU）的动态监测要求枫糖尿症（MSUD）的急性期监测甲基丙二酸血症（MMA）的维生素B12试验治疗期间每1-2周测量血苯丙氨酸（Phe）浓度，稳定后每月测量一次。急性期每24小时监测血亮氨酸（Leu），目标值应低于500μmol/L。通过肌注维生素B12后的血甲基丙二酸（MMA）下降情况来评估病情反应性。动态监测要求

鉴别诊断陷阱MMA患者血中丙酰肉碱（C3）升高，易与丙酸血症混淆。鉴别要点在于尿甲基丙二酸水平及维生素B12反应性。MMAE与丙酸血症的区分MSUD患者尿液呈现枫糖浆气味，需与酪氨酸血症相区别，后者尿中4-羟基苯丙酮酸含量较高。MSUD与酪氨酸血症的区别PKU患者血苯丙氨酸浓度显著高于正常值，需注意与其他原因导致的高苯丙氨酸血症进行区分，避免误诊。PKU与高Phe血症的识别

部分MMA患儿筛查期C3正常迟发型MMA的诊断难题MSUD枫糖味尿与酪氨酸血症鉴别某些甲基丙二酸血症（MMA）患者，在新生儿筛查时酰基肉碱谱中的丙酰肉碱（C3）水平可能正常，导致漏诊。迟发型MMA患者在新生儿筛查期间可能没有异常发现，需结合临床症状和后续监测进行确诊。新生儿筛查中，MSUD的枫糖味尿需与酪氨酸血症相区分，后者尿液中4-羟基苯丙酮酸升高。新生儿筛查局限性

优化诊断流程

010203通过串联质谱法进行血氨基酸和酰基肉碱谱分析，初步筛查PKU、MSUD和MMA。血氨基酸和酰基肉碱谱分析采用气相色谱-质谱法对疑似病例的尿样进行分析，以检测甲基丙二酸等关键代谢产物。尿有机酸分析对于初筛阳性的病例，进行特定基因（如PAH、BCKDHB、MMUT）的检测，辅助确诊代谢疾病。基因检测疑似病例初筛方法

010203确诊路径基因检测通过检测PAH、BH4等基因，确认是