《纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识（2024年）》解读与实践.pdfVIP

心肺血管病杂志2025年3月第44卷第3期JournalofCardiovascularPulmonaryDiseases,March2025,Vol.44,No.3217

DOI:10.3969/j.issn.1007-5062.2025.03.001

·指南解读·

《纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查

与管理中国专家共识（2024年）》解读

与实践

于华惠 秦彦文

家族性高胆固醇血症；纯合子；筛查；诊断；专家共识

［关键词］

R54A1007-5062（2025）03-217-04

［中图分类号］［文献标志码］［文章编号］

家族性高胆固醇血症（familialhypercholesterolemia，别及干预，以降低ASCVD风险，提升患者的生活质量并

FH）为常染色体显性遗传病，其特征是LDL-C水平显著升延长寿命。

高，导致早发的动脉粥样硬化性心血管疾病（atherosclerotic一、本次共识核心内容强调早期筛查的重要性

cardiovasculardisease，ASCVD）［1］。FH分为两种主要共识特别强调了早期筛查对于改善HoFH患者预后

类型：纯合子家族性高胆固醇血症（homozygousfamilial的关键作用。早期筛查和诊断是降低HoFH患者ASCVD

hypercholesterolemia，HoFH）和杂合子家族性高胆固醇血发病风险、改善临床预后的重要举措［6］。儿童时期是发

［2］

症（heterozygousfamilialhypercholesterolemia，HeFH）。现HoFH的重要时期，建议对有高危因素的儿童（如存

HoFH相对罕见，发病率为1/100万～1/16万，通常在儿在血清LDL-C≥6.0mmol/L或TC≥10.0mmol/L、早发

童时期即表现出明显的临床症状即为LDL-C水平显著升ASCVD、有多部位皮肤和/或肌腱黄色瘤、FH家族史或

高、皮肤或肌腱体表部位黄色瘤和早发ASCVD，不经治早发ASCVD家族史）在两岁前进行血脂检测。中国血脂

疗自然寿命为20~30岁［1］。相比之下，HeFH则更为常见，管理指南（2023）建议将血脂检测列入小学、初中和高中

但其症状往往不如HoFH明显。体检常规项目［7］。早期筛查能够显著减少误诊和漏诊，从

近年来，随着对HoFH的认识不断加深，相关研究而为及时干预提供机会。特别是在我国这样一个人口基数

和治疗水平逐步提升［3］。2014年欧洲动脉粥样硬化学会庞大的国家，优先筛查高危群体显得尤为重要。

（EuropeanAtherosclerosisSociety，EAS）发布了HoFH专增加实验室预警机制也是促进早期识别的重要措施。

［4］［1］

家共识，并于2023年EAS进行了更新。然而，我共识建议将LDL-C≥4.9mmol/L或TC≥7.2mmol/L的

国在HoFH的筛查和治疗方面仍面临诸多挑战，包括公众人群列为高危ASCVD人群，并在血脂异常检验报告中体

和医务人员的认知不足、诊断延迟、以及医疗资源的短缺。现。实验室信息管理系统（laboratoryinformationsystem，

本次共识［5］由中华医学会检验医学分会等多学科专家制定，LIS）和医院信息管理系统（hospitalinformationsystem，

旨在整合最新的国内外临床研究和实践经