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;我国目前有13%—20%的先天缺陷婴儿出生，平均每小时就有3个残缺的孩子降生。孩子的人生从一开始就笼罩上阴影，同事给家庭和社会带来沉重的负担。;我国是出生缺陷高发国家。农村发生率明显高于城市。陕西省也是出生缺陷的高发省区。;出生缺陷高发疾病：先天性心脏病、多指（趾）、唇腭裂、神经管畸形和脑积水;遗传、血型不合、孕期保健等是影响出生缺陷的重要因素。;预防出生缺陷的关键是减少出生缺陷的发生机会，时机始于孕前;;一级预防尚未成为预防工作的重点，故二级预防主要做产前筛查，三级预防重点是新生儿筛查。;二级预防的重点对象是孕期妇女，对孕妇进行必要的孕期检查是医务工作者的职责，更是降低出生缺陷的有效手段。;三级预防重点对象是新生儿，对新生儿及时进行筛查，做到新生儿疾病的早诊早治，降低出生缺陷。;目录：;目前通行的筛查方案主要针对发病率比较高的先天愚型(小儿痴呆、21—三体综合征)、神经管畸形、18—三体综合征等疾病进行筛查、诊断。;妊娠期间，每个时期都有某些主要的产科问题，所以每个时期保健的重点也不同。;优生遗传孕期检查;TORCH是什么？;孕前期是TORCH感染的高危期，应对早孕期妇女进行常规TORCH筛查。;符合以下症状或条件的孕早期妇女，必须要做TORCH检查！;TORCH检查临床结果解读;优生遗传孕期检查;染色体病是什么？;符合以下情况的孕妇，必须要进行染色体检查！;优生遗传孕期检查;唐氏综合征是什么？;唐氏患儿;符合以下情况的孕妇，必须做唐氏筛查！;对于唐氏筛查，在孕中期要做唐氏一期筛查，孕晚期做唐氏二期筛查，不可简并或漏查。;唐氏筛查临床报告单解读;;;优生遗传孕期检查;新生儿溶血是什么？;符合以下情况的孕妇，必须做血型抗体检测！;检测类型：;目录：;新生儿疾病惹得祸;新生儿筛查可以对新生儿疾病早期诊断，从而早期治疗，避免患儿重要脏器如脑、肝、骨等不可逆性损害所致的死亡或生长及智能发育的落后。;苯丙酮尿症（PKU）是一种代谢性遗传性疾病。如果不加治疗，会引起智力迟钝。;所有婴儿都要进行苯丙酮尿症筛查！;先天性甲状腺功能低下若不能早期诊断早期治疗，会影响婴幼儿生长发育和智力发育，导致“呆小症”。;临床上主要进行血液检测来筛查新生儿疾病;采集新生儿足后跟内侧或外侧血液滴于滤纸片;检测结果临床解读：;目录：;建议-----规范科室参考;我中心可提供支持;谢谢大家！
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