SF3B4基因新变异致Nager型肢面骨发育不良1型新生儿临床特征和遗传学分析.pdfVIP

·142·检验医学2025年2月第40卷第2期LaboratoryMedicine，February2025，Vol.40，No.2

文章编号：1673-8640（2025）02-0142-06中图分类号：R446.7文献标志码：ADOI：10.3969/j.issn.1673-8640.2025.02.007

SFB

34基因新变异致Nager型肢面骨发育不良

1型新生儿临床特征和遗传学分析

121121

王彬彬李凤启郭凤莲张蕊康慧慧王岳彤

（1.周口市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科，河南周口466001；

2.周口市妇幼保健院儿科，河南周口466001）

摘要：目的探讨1例Nager型肢面骨发育不良1型（AFD1）新生儿的临床特征和遗传学病因。方法

对患儿及其父母行家系全外显子组测序，并采用Sanger测序验证。采用生物信息学方法分析基因变异的生

物危害性。构建变异质粒，分析变异蛋白的表达情况。结果患儿出生时即表现为特殊面容（眼睑下斜、

上睑下垂、耳位偏低和下颌骨发育不良），并伴有新生儿呼吸衰竭和酸中毒。基因检测结果显示患儿SF3B4

基因发生移码突变c.980dup（p.G328Rfs*158），其父母均为野生型。检索公共变异数据库（dbSNP数据

库、千人基因组数据库和ExAC数据库），未见SF3B4c.980dup（p.G328Rfs*158）被收录。检索Pubmed和

HGMD数据库，未见相应变异的报道，属SF3B4基因新变异。与野生型相比，变异蛋白几乎不表达，SF3B4

c.980dup（p.G328Rfs*158）变异可能导致蛋白降解。结论AFD1患儿的临床表型可能是由SF3B4c.980dup

（p.G328Rfs*158）变异导致的。对于有下颌骨发育不良等面容特征的患儿应及早进行分子诊断。

SFB

关键词：34基因；Nager型肢面骨发育不良1型；分子诊断

ClinicalcharacteristicandgeneticanalysisofanewmutationofSF3B4genecausingneonatalacrofacial

12112

dysostosis1，NagertypeWANGBinbin，LIFengqi，GUOFenglian，ZHANGRui，KANGHuihui，

WANGYuetong1.（1.DepartmentofMedicalGeneticsandPrenatalDiagnosis，ZhoukouMaternalandChildHealth

Hospital，Zhoukou466001，Henan，China；2.DepartmentofPediatrics，ZhoukouMaternalandChildHealth

Hospital，Zhoukou466001，Henan，China）

Abstract：ObjectiveToinvestigatetheclinicalcharacteristicsandgeneticetiologyofaneonatalacrofacial

dysostosis1