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Illumina高通量测序仪汇总介绍：引领基因组学研究的核心力量

在当代生命科学研究与应用领域，高通量测序技术无疑扮演着基石般的角色。作为该领域的领导者，Illumina公司凭借其不断创新的测序平台，持续推动着基因组学、转录组学、表观遗传学等多个学科的飞速发展，也为临床诊断、药物研发、农业育种等应用方向提供了强大的技术支撑。本文将对Illumina主流的高通量测序仪进行汇总介绍，旨在为科研人员和相关从业者提供一份清晰、实用的参考。

一、高通量测序的基石：Illumina的技术优势与市场地位

Illumina的高通量测序技术基于其独有的“边合成边测序”（SequencingbySynthesis,SBS）原理，通过可逆终止子技术实现了碱基的精确读取。这种方法具有高准确性、高数据产出、高性价比以及广泛的应用适应性等特点，使得Illumina平台在全球测序市场中占据了主导地位。从大型基因组中心到中小型实验室，Illumina的测序仪以其多样化的通量和应用灵活性，满足了不同规模和需求的科研与应用场景。

二、Illumina高通量测序仪主要产品线

Illumina的测序仪产品线丰富，通常可以根据其通量、读长和应用定位进行划分。以下将介绍其主要的测序平台系列：

（一）NovaSeq系列：超高通量的测序旗舰

NovaSeq系列代表了Illumina目前最高通量的测序能力，专为大型基因组项目、大规模人群研究和多组学分析而设计。

*核心特点：采用创新的流动槽（FlowCell）设计，包括可选择的S4、S2、S1流动槽类型，提供了从超高到高的不同通量选择。其关键技术革新在于采用了“图案化流动槽”（PatternedFlowCell）技术，通过在玻璃表面蚀刻纳米级的微孔，精确控制DNA簇的生成位置和密度，极大地提高了测序的密度和效率。

*读长与应用：支持单端和双端测序，读长范围灵活，可根据不同流动槽和试剂组合实现从较短读长到中等读长的配置。广泛应用于全基因组测序（WGS）、全外显子组测序（WES）、转录组测序（RNA-Seq）、表观基因组学研究（如ATAC-Seq、ChIP-Seq）以及大规模靶向重测序等。NovaSeq系列以其卓越的数据产出能力和单位数据成本优势，成为大型测序项目的首选平台。

（二）MiSeq系列：灵活高效的中高通量平台

MiSeq系列以其平衡的通量、快速的周转时间和操作的简便性，在中小型实验室和多种应用场景中广受欢迎。

*核心特点：集成了文库制备、簇生成和测序于一体的自动化流程（部分型号），操作相对简单。虽然通量较NovaSeq低，但其在保证一定数据产出的同时，提供了更长的读长选项。

*读长与应用：以其较长的读长能力著称，双端测序读长可达数百碱基对。这一特性使其在微生物基因组测序（可实现接近完整的基因组组装）、靶向基因测序（如肿瘤Panel、遗传病基因检测）、宏基因组学、16SrRNA基因测序（用于微生物群落分析）、以及测序文库质量控制等方面表现出色。此外，MiSeq也常用于方法学开发和验证。

（三）NextSeq系列：平衡通量与速度的多面手

NextSeq系列旨在填补超高通量平台与小型平台之间的空白，提供了兼具较高通量和快速运行模式的选择。

*核心特点：采用了与NovaSeq相似的图案化流动槽技术，因此在通量和速度上具有优势。同时，它也支持多种不同的流动槽和运行模式，以适应不同的实验需求。

*读长与应用：读长范围适中，可灵活配置。其应用场景广泛，包括全外显子组测序、转录组测序、靶向重测序、拷贝数变异分析等。NextSeq平台特别适合需要在较短时间内获得中等通量数据的实验室，或者作为大型中心的补充平台处理中等规模的样本量。

（四）MiniSeq系列：小型化的测序解决方案

MiniSeq系列是Illumina针对小型实验室、教学应用或特定快速检测需求推出的入门级高通量测序平台。

*核心特点：体积小巧，操作简便，自动化程度高，非常适合空间有限或预算相对紧张的实验室开展测序工作。

*读长与应用：通量较低，读长也相对较短，但足以满足多种靶向测序应用的需求，如病原体快速鉴定、肿瘤热点突变检测、基因分型等。其快速运行模式能在较短时间内获得结果，对于需要快速反馈的应用具有价值。

（五）iSeq100：入门级探索平台

iSeq100是Illumina目前体积最小、成本最低的测序仪，主要面向教学、测序技术入门体验以及一些对通量要求极低的特定验证实验。

*核心特点：极致简化的操作流程，最小的占地面积，使其易于在各种环境中部署。

*读长与应用：通量和读长均为最低，主要用于测序原理演示、简单的基因分型、小型靶向Panel测序等，为初次接触测序技术的用户提供了一个低门槛的实践