2025年生物信息分析师考试题库（附答案和详细解析）（1223）.docxVIP

生物信息分析师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪个工具常用于二代测序数据的质量控制？

A.BWA

B.FastQC

C.GATK

D.DESeq2

答案：B

解析：FastQC是专门用于评估二代测序数据质量的工具，可生成碱基质量、GC含量等统计图表（正确）。BWA是序列比对工具（错误）；GATK用于变异检测（错误）；DESeq2用于RNA-seq差异表达分析（错误）。

人类基因组中SNP（单核苷酸多态性）的定义是？

A.长度≥50bp的DNA片段插入/缺失

B.单个碱基的替换、插入或缺失（频率1%）

C.染色体数目异常

D.基因拷贝数变异（CNV）

答案：B

解析：SNP是单个核苷酸位置的变异，且在人群中频率≥1%（正确）。A为InDel（错误）；C为染色体数目异常（错误）；D为CNV（错误）。

以下哪个数据库主要存储蛋白质三维结构信息？

A.NCBIGenBank

B.UniProt

C.PDB（蛋白质数据库）

D.KEGG

答案：C

解析：PDB专门存储蛋白质和核酸的三维结构数据（正确）。GenBank存储核酸序列（错误）；UniProt存储蛋白质序列与功能（错误）；KEGG存储代谢通路（错误）。

在RNA-seq分析中，“FPKM”指标用于衡量？

A.测序数据的错误率

B.基因的表达量

C.变异位点的可信度

D.序列比对的准确率

答案：B

解析：FPKM（每百万映射片段的外显子每千碱基读长）是标准化后的基因表达量度量（正确）。A由Q值衡量（错误）；C由GATK的QUAL值衡量（错误）；D由比对软件统计（错误）。

用于检测基因组结构变异（SV）的常用算法是？

A.BWA-MEM

B.BreakDancer

C.HISAT2

D.Samtools

答案：B

解析：BreakDancer通过比对片段的插入缺失和配对信息检测SV（正确）。BWA-MEM和HISAT2是比对工具（错误）；Samtools用于处理SAM/BAM文件（错误）。

以下哪种文件格式用于存储比对后的测序数据？

A.FASTQ

B.FASTA

C.BAM

D.VCF

答案：C

解析：BAM是压缩的二进制比对格式（正确）。FASTQ存储原始测序数据（错误）；FASTA存储序列（错误）；VCF存储变异信息（错误）。

功能富集分析中，“GO”术语的三个主要分类是？

A.分子功能、细胞组分、生物学过程

B.代谢通路、信号转导、基因调控

C.编码蛋白、非编码RNA、重复序列

D.单倍型、基因型、表型

答案：A

解析：GO（基因本体论）分为分子功能（MF）、细胞组分（CC）、生物学过程（BP）三类（正确）。B为KEGG通路分类（错误）；C为基因组元件分类（错误）；D为遗传学概念（错误）。

以下哪个参数用于评估测序数据的覆盖深度？

A.Q30

B.Reads数

C.Meandepth

D.GC含量

答案：C

解析：Meandepth（平均覆盖深度）指每个碱基被测序的平均次数（正确）。Q30是质量分数（错误）；Reads数是测序总量（错误）；GC含量是碱基组成（错误）。

在ChIP-seq分析中，“峰识别（PeakCalling）”的主要目的是？

A.检测基因表达差异

B.定位转录因子结合位点

C.分析SNP分布

D.评估测序数据质量

答案：B

解析：ChIP-seq通过免疫沉淀富集DNA-蛋白复合物，峰识别用于定位蛋白（如转录因子）的结合位点（正确）。A是RNA-seq的目的（错误）；C是全基因组重测序的目的（错误）；D是FastQC的功能（错误）。

用于多序列比对的经典工具是？

A.BLAST

B.ClustalW

C.Bowtie2

D.GATK

答案：B

解析：ClustalW是多序列比对的常用工具（正确）。BLAST用于序列相似性搜索（错误）；Bowtie2是短序列比对工具（错误）；GATK用于变异检测（错误）。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

以下属于二代测序（NGS）技术特点的是？

A.高通量（百万级读长）

B.单分子测序（无需PCR扩增）

C.读长较短（50-300bp）

D.成本低、速度快

答案：ACD

解析：NGS通过大规模并行测序实现高通量（A正确），读长较短（C正确），成本显著低于一代测序（D正确）。单分子测序是三代测序（如PacBio）的特点（B错误）。

以下哪些工具可用于RNA-seq差异表达分析？

A.DESeq2

B.edgeR

C.TopHat

D.StringTie

答案：AB

解析：DESeq2和edgeR是专门用于差异表达分析的R包（A、B正确）。TopHat是比对工具（C错误）；Stri