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2026年生物信息工程师面试题及基因测序含答案

一、单选题（每题2分，共10题）

1.在基因测序过程中，Illumina测序平台主要采用哪种测序技术？

A.Sanger测序法

B.第二代测序技术（NGS）

C.第三代测序技术（PacBio）

D.数字PCR技术

2.以下哪种软件常用于基因组比对？

A.BLAST

B.GATK

C.Samtools

D.Alloftheabove

3.在生物信息学中，k-mer的定义是什么？

A.基因组的总长度

B.基因序列中连续的k个碱基对

C.基因表达的调控区域

D.基因突变的频率

4.RNA-seq数据分析中，哪个工具用于去除测序中的接头序列？

A.Trimmomatic

B.HISAT2

C.Bowtie2

D.StringTie

5.以下哪种方法不属于基因组组装的常用算法？

A.deBruijngraph

B.SPAdes

C.Bowtie2

D.Velvet

6.在宏基因组测序中，哪个步骤是去除环境DNA的关键？

A.筛选16SrRNA基因

B.涂片法富集

C.质量控制（QC）

D.二级过滤

7.以下哪种算法常用于基因注释？

A.k-means聚类

B.HiddenMarkovModel(HMM)

C.PrincipalComponentAnalysis(PCA)

D.LinearRegression

8.在RNA-seq差异表达分析中，哪个指标常用于衡量基因表达差异？

A.Foldchange

B.p-value

C.FDR

D.Alloftheabove

9.以下哪种工具用于构建基因调控网络？

A.Cytoscape

B.KEGG

C.GSEA

D.DESeq2

10.在生物信息学项目中，哪个数据库常用于存储基因序列信息？

A.NCBIGenBank

B.Ensembl

C.UniProt

D.Alloftheabove

二、多选题（每题3分，共5题）

1.以下哪些是Sanger测序技术的特点？

A.高通量

B.较长读长

C.成本低

D.读长较短

2.RNA-seq数据分析流程中，哪些步骤是必要的？

A.质量控制（QC）

B.基因组比对

C.差异表达分析

D.基因功能注释

3.宏基因组测序中，哪些方法可用于物种分类？

A.16SrRNA基因测序

B.基因组拼接

C.蛋白质组分析

D.系统发育树构建

4.基因组组装的常用工具包括哪些？

A.SPAdes

B.Velvet

C.Trinity

D.HISAT2

5.在生物信息学项目中，哪些数据库可用于获取基因功能信息？

A.GO（GeneOntology）

B.KEGG

C.Swiss-Prot

D.PDB（蛋白质数据库）

三、简答题（每题5分，共4题）

1.简述Illumina测序技术的原理及其优缺点。

2.RNA-seq数据分析中，如何进行质量控制（QC）？

3.宏基因组测序的流程是什么？

4.基因组组装的挑战有哪些？

四、论述题（每题10分，共2题）

1.比较Sanger测序和二代测序技术的差异，并说明各自的应用场景。

2.详细阐述RNA-seq数据分析的完整流程及其在生物医学研究中的意义。

答案及解析

一、单选题答案

1.B

-Illumina测序平台属于第二代测序技术（NGS），通过合成测序法实现高通量、高精度的测序。

2.D

-BLAST用于序列比对，GATK用于变异检测，Samtools用于SAM/BAM文件处理，均为常用生物信息学工具。

3.B

-k-mer是指基因组序列中连续的k个碱基对，是序列比对和基因组组装的关键概念。

4.A

-Trimmomatic用于去除测序接头、低质量碱基等，是RNA-seq数据预处理常用工具。

5.C

-Bowtie2用于序列比对，不属于基因组组装算法；其他选项均为常用组装工具或算法。

6.C

-质量控制（QC）是去除环境DNA的关键步骤，通过过滤低质量读长和接头序列。

7.B

-HiddenMarkovModel(HMM)常用于基因结构预测和注释。

8.D

-Foldchange、p-value和FDR均为衡量基因表达差异的指标。

9.A

-Cytoscape是构建基因调控网络的常用软件。

10.D

-NCBIGenBank、Ensembl和UniProt均存储基因序列信息。

二、多选题答案

1.B、D

-Sanger测序读长较长（几百bp），但通量较低，成本相对较高。

2.A、