肥厚型心肌病指南解读2026.pptx

肥厚型心肌病指南解读义与流行病学病因和病理生理机制临床评估与诊断治疗与管理CONTENTS目录

定义与流行病学

123定义与病因HCM是一种由编码心肌肌小节蛋白的基因变异引起的原发性心肌病，表现为心室壁增厚。约60%的HCM患者可检测到致病基因变异，主要涉及肌小节蛋白基因如MYH7、MYBPC3等。普通成人患病率为0.16%-0.23%，随着基因检测和心脏磁共振技术的应用，实际患病率可能高达1/200。肥厚型心肌病的定义HCM的遗传基础HCM的流行病学

010203患病率更新早期普通成人患病率为0.16%–0.23%，约1/500。随着基因检测和心脏磁共振（CMR）技术的应用，实际患病率可能高达1/200（0.5%）。HCM可见于各年龄段，是青少年和运动员心源性猝死的主要病因之一。早期研究患病率基因检测与CMR技术影响人群特征与年龄分布

01”02”03”年龄分布广泛青少年和运动员心源性猝死的主要病因实际患病率可能更高人群特征肥厚型心肌病（HCM）可见于各年龄段，从儿童到老年人均有发病。HCM是青少年和运动员发生心源性猝死的主要原因之一，需特别关注。随着基因检测和心脏磁共振技术的应用，发现更多“基因型阳性-表型阴性”个体，实际患病率可能高达1/200。

病因和病理生理机制

010203遗传基础约60%的HCM患者可检测到致病基因变异，主要涉及肌小节蛋白基因（如MYH7、MYBPC3等），遗传模式主要为常染色体显性遗传。致病基因与遗传模式部分患者存在复合变异或多个基因变异，临床表现更重、预后更差；约40%患者未检出明确致病基因，多见于散发病例。复杂变异与阴性病例初始评估应包括详细家族史、症状、体征及至少3代亲属筛查，以确认遗传背景并进行家系筛查与风险评估。家族史与家系筛查

LVOTO是HCM中常见的病理生理机制，由非对称性室间隔肥厚和二尖瓣前叶收缩期前移引起。心肌缺血与微血管功能障碍、氧供需失衡相关，而自主神经功能异常如运动时血压反应异常也影响预后。心肌肥厚和纤维化导致心室僵硬度增加，进而引发舒张功能不全；二尖瓣反流多继发于收缩期前移。左心室流出道梗阻（LVOTO）心肌缺血与自主神经功能异常舒张功能不全与二尖瓣反流病理生理机制

01复杂变异复杂变异指部分HCM患者存在复合变异或多个基因变异，临床表现更重、预后更差。复杂变异的定义和特点02约40%的HCM患者未检出明确致病基因，多见于散发病例，这增加了诊断和治疗的难度。阴性病例的探讨03HCM主要为常染色体显性遗传，外显不全且与年龄相关，理解这一点有助于家族史的收集和评估。遗传模式的理解

临床评估与诊断

010203推荐意见初始评估应包括详细家族史、症状、体征及至少3代亲属筛查，以早期识别和管理肥厚型心肌病。初始评估重要性药物治疗首选β受体阻滞剂，对梗阻性HCM患者可考虑使用Mavacamten，非二氢吡啶类CCB适用于β阻滞剂无效或不耐受者。药物治疗选择对于存在晕厥、极度肥厚、NSVT等危险因素的患者，建议植入ICD进行二级预防，以降低心源性猝死的风险。SCD预防措施

家族史重点家族史在HCM诊断中的重要性HCM相关症状的家族史记录家族史对治疗方案选择的影响详细家族史有助于识别遗传性心肌病，提高早期诊断率。记录家族成员中的心衰、ICD植入等病史，可为评估个体风险提供依据。了解家族史有助于制定个性化治疗策略，考虑遗传因素对药物反应和预后的影响。

010302成人诊断标准儿童诊断标准诊断流程成人HCM的诊断基于任一影像学检查显示左心室壁厚度≥15mm，或在有家族史或基因阳性时，厚度≥13mm。儿童HCM的诊断需结合年龄、体表面积，Z值≥2.5（无家族史）或≥2.0（有家族史或基因阳性）。诊断流程包括影像学提示心室壁增厚，排除其他继发性因素，进行基因检测确认遗传背景，并执行家系筛查与风险评估。诊断标准

治疗与管理

药物治疗β受体阻滞剂的应用Mavacamten的使用非二氢吡啶类CCB的选择β受体阻滞剂是治疗肥厚型心肌病的一线药物，能有效改善症状。Mavacamten作为心肌肌球蛋白抑制剂，适用于梗阻性HCM患者。在β阻滞剂无效或不耐受的情况下，非二氢吡啶类CCB可作为替代治疗。

适用于药物难治性严重症状且左心室流出道梗阻大于50mmHg的患者。是治疗肥厚型心肌病的首选侵入性治疗方法，尤其是合并其他心脏手术时。适用于高龄或手术高风险患者，通过注射酒精至肥厚的心肌部位以减轻梗阻。室间隔减容术（SRT）外科切除术（SSM）酒精消融（ASA）侵入治疗

TITLEHERE特殊人群管理妊娠期管理策略孕前需评估心功能和左心室流出道梗阻情况，推荐使用β阻滞剂并避免使用CCB、丙吡胺、胺碘酮等药物。运动与风险评估确诊HCM者应避免