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大排畸知情同意书

本文件旨在向您详细说明中孕期系统产前超声检查（通常称为“大排畸检查”）的相关信息，帮助您全面了解检查的目的、内容、局限性、潜在风险及您的权利义务，以便您在充分知情的基础上自主决定是否接受检查。

中孕期系统产前超声检查是孕期重要的筛查项目，通常在孕20-24周进行（部分情况可延长至26周）。此阶段胎儿各器官系统已基本发育，羊水量适中，胎儿活动空间较大，是观察胎儿结构的最佳窗口期。检查通过高分辨率超声设备，对胎儿主要解剖结构进行系统性观察，目的是筛查出严重的胎儿结构畸形，为临床干预或妊娠决策提供依据。需要明确的是，该检查属于“筛查”而非“诊断”，其结果需结合其他临床信息综合判断。

一、检查的主要内容

检查将重点观察胎儿以下系统及结构，具体包括但不限于：

1.头颅与颜面部：观察颅骨强回声环是否完整，排除无脑儿、露脑畸形等；测量双顶径、头围等指标评估头型及生长情况；检查脑中线是否居中，侧脑室宽度（正常应≤10mm），排除脑积水、脑膨出等；观察丘脑、小脑形态及后颅窝池宽度（正常应≤10mm）；重点筛查颜面部是否存在唇裂（单侧或双侧）、腭裂（需结合其他切面）、鼻骨缺失或发育不良等。

2.脊柱：沿矢状面、横切面、冠状面多平面扫查，观察脊柱连续性是否完整，椎体排列是否整齐，排除脊柱裂、脊柱侧弯、半椎体等畸形。

3.胸部：重点检查心脏结构，包括四腔心切面（观察左右心房、心室大小是否对称，房室瓣是否可见，房间隔、室间隔是否连续）、左心室流出道切面（主动脉起源及走行）、右心室流出道切面（肺动脉起源及走行），评估是否存在室间隔缺损、法洛四联症、大动脉转位等先天性心脏病；同时观察双肺回声是否均匀，排除肺囊腺瘤、隔离肺等异常。

4.腹部：检查腹壁是否连续，排除脐膨出、腹裂等畸形；观察胃泡是否显示（判断消化道是否通畅）；测量肝脏大小，观察肝内回声是否均匀；检查双肾形态、位置及肾盂是否分离（正常应≤10mm），排除肾缺如、多囊肾、肾盂积水等；观察膀胱是否充盈，评估泌尿系统发育情况。

5.四肢：检查双侧上肢（肱骨、尺桡骨）及下肢（股骨、胫腓骨）的长度、形态，排除肢体缺失（如缺肢畸形）、短肢畸形（如软骨发育不良）、多指/趾等；观察手、足的姿势（如是否呈握拳状），排除并指、内翻足等异常。

6.胎盘、羊水与脐带：评估胎盘位置（是否低置或前置）、厚度、回声（是否存在钙化、血窦）；测量羊水池深度（正常3-8cm）或羊水指数（正常8-25cm），排除羊水过多或过少；观察脐带插入点（是否位于胎盘中央，排除球拍状胎盘、帆状胎盘），检查脐血管数目（正常为3条：2条动脉、1条静脉），排除单脐动脉等异常。

二、超声检查的局限性

需特别说明的是，超声检查受多种因素限制，无法检出所有胎儿异常，具体包括：

1.技术与设备限制：超声成像依赖声波反射，对某些微小结构（如胎儿手指、脚趾的具体数目）、软组织（如耳郭形态）或复杂畸形（如部分先天性心脏病）的分辨率有限；某些畸形（如食管闭锁、肛门闭锁）因未导致羊水或解剖结构明显改变，可能在超声下难以显示。

2.胎儿因素：胎儿体位、活动度直接影响检查结果。例如，胎儿若持续握拳、手臂遮挡颜面部，可能导致手指数目或唇裂无法清晰显示；若背向探头，可能无法完整观察脊柱或心脏结构；部分畸形（如室间隔缺损）可能在孕24周前尚未完全形成，需中晚孕期复查才能发现。

3.孕妇因素：孕妇腹壁过厚（如肥胖）、羊水过少（胎儿活动受限）或子宫形态异常（如纵隔子宫）可能干扰声波穿透，导致图像模糊；多胎妊娠时，胎儿相互遮挡也会增加检查难度。

4.时间窗限制：某些胎儿畸形（如脑积水、肾积水）可能在孕24周后才逐渐显现，因此即使当前检查未发现异常，仍需后续产检持续观察。

5.功能异常无法检出：超声仅能评估结构形态，无法判断胎儿智力、听力、视力等功能是否正常，也无法检测代谢性疾病或遗传性疾病（如唐氏综合征需结合血清学筛查或染色体检查）。

三、检查的潜在风险与注意事项

超声检查是目前公认的安全检查手段，无电离辐射，对胎儿及孕妇无明确伤害。但需注意以下情况：

1.检查时间与次数：单次检查时间通常为20-30分钟，若胎儿体位不佳，可能需要孕妇适当活动（如散步、爬楼梯）后再次检查，部分复杂病例可能需要多次复查，可能延长检查时间。

2.心理影响：检查中若发现胎儿结构异常（如唇裂、心脏强光点），可能引发孕妇焦虑。需明确的是，部分“异常”可能为一过性表现（如心室强光点多为钙化灶，无临床意义），需结合其他检查（如胎儿心脏超声、羊水穿刺）综合判断，避免过度恐慌。

3.检查准备：无需空腹，但建议穿着宽松衣物，便于暴露腹部；可适当进食或饮用温水，刺激胎儿活动，提高检查成功率。