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;目录;1、PCR技术背景;
;九十年代中期PCR临床应用在国内全面展开
1998年荧光定量PCR技术开始在中国应用于临床检测
;;
灵敏度高
快捷
简便
对样品纯度要求低
可以相对定量
;2、PCR技术在临床常规检测中的应用;感染性疾病的诊断
母婴传播的控制与观察
遗传疾病的诊断
肿瘤的诊断
法医学鉴定;一感染性疾病(埃博拉、登革热病毒)
1.病原体含量与病情之间的关系
2.病原体含量与用药之间的关系
3.药物及疗法的研究与开发
4.新的病原体分子诊断标准
5.新的愈后指标
6.传染病发病的监控、预测与预防
;遗传病
（a、b-地中海贫血、唐氏综合症、性别连锁遗传病）
1.等位基因检测
2.多基因遗传病的突变检测
3.基因表达异常所致遗传病检测
;3、PCR技术在肿瘤个性化治疗中的应用;一、EGFR介绍及应用领域;肺癌居于我国恶性肿瘤死亡率之首，每年新增60万患者，其中非小细胞肺癌（NSCLC）占85%。;晚期NSCLC的治疗史;晚期NSCLC的治疗现状;EGFR基因突变检测是NSCLC靶向用药的必检项目;EGFR酪氨酸激酶区突变种类;EGFR突变类型与吉非替尼治疗敏感性;二、KRAS介绍及应用领域;为什么要进行K-ras基因检测？;7个检测位点;黑色素瘤概况;BRAF基因与黑色素瘤;丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)信号转导通路;BRAF基因;四、DPD介绍及应用领域;DPD个体差异:正常vs不足反应;DPD基因变异的多态分布;五、UGT1A1介绍及应用领域;UGT1A1突变型的伊立替康毒副反应;4、PCR技术在其他个性化治疗中的应用;CYP2C19基因多态性检测
CYP2C9盒VKORC1基因多态性检测
MTHFR基因多态性检测;一、CYP2C19基因多态性检测;CYP2C19基因分型——氯吡格雷等;;二、CYP2C9和VKORC1基因多态性检测;;CYP2C9和VKORC1基因多态性——华法林敏感性;三、MTHFR基因多态性检测;亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸代谢中的关键酶，第677位点基因发生突变可导致酶活性降低，引起叶酸代谢障碍，利用不足，可引发多种新生儿出生缺陷。;MTHFR（C677T）基因突变;谢谢!
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