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原发性甲状旁腺功能亢进症的诊断与手术治疗

前言

原发性甲状旁腺功能亢进症（简称原发性甲旁亢）是由于甲状旁腺本身病变（肿瘤或增生）引起甲状旁腺激素（PTH）合成与分泌过多，导致血钙升高、血磷降低及骨代谢紊乱等临床表现的一种疾病。2025年中国甲状旁腺疾病诊疗指南数据显示，我国原发性甲旁亢患病率约为0.1%-0.2%，女性患病率为男性的2-3倍。手术治疗是原发性甲旁亢的主要治疗手段，治愈率可达95%以上。本文将系统阐述原发性甲旁亢的诊断、手术治疗指征、手术方式及术后管理，为临床诊疗提供循证依据。

诊断流程

临床表现评估

原发性甲旁亢的临床表现多样，可分为经典型和无症状型：

?经典型原发性甲旁亢：

–高钙血症症状：包括神经肌肉症状（如乏力、倦怠、抑郁、记忆力减退）、消化系统症状（如恶心、呕吐、便秘、消化性溃疡）、泌尿系统症状（如多尿、夜尿、肾结石）及骨骼系统症状（如骨痛、病理性骨折、骨质疏松）。

–高PTH血症症状：包括皮肤瘙痒、贫血、高血压等。

?无症状型原发性甲旁亢：

–多数患者无明显临床症状，仅在体检时发现血钙升高或PTH升高。

–部分患者可出现轻度骨质疏松或肾结石等并发症。

实验室检查

原发性甲旁亢的实验室检查主要包括：

?血钙测定：

–血清总钙水平2.75mmol/L（或血清游离钙水平1.28mmol/L）是原发性甲旁亢的重要诊断指标。

–需多次测定血钙，排除一过性血钙升高。

?血磷测定：

–血清磷水平0.8mmol/L（或血磷/血钙比值0.7）支持原发性甲旁亢诊断。

–肾功能不全时血磷水平可升高，需结合肾功能情况判断。

?血清PTH测定：

–血清PTH水平升高（65pg/ml）是原发性甲旁亢的核心诊断指标。

–需同时测定血钙和PTH，若血钙升高伴PTH升高，支持原发性甲旁亢诊断；若血钙正常伴PTH升高，需排除继发性甲旁亢。

?尿钙测定：

–24小时尿钙排泄量8.75mmol（350mg）支持原发性甲旁亢诊断。

–低钙饮食（钙摄入500mg/d）3天后，24小时尿钙排泄量仍5mmol（200mg）更具诊断价值。

?骨代谢指标：

–血清碱性磷酸酶（ALP）水平升高提示骨吸收增加，支持原发性甲旁亢诊断。

–血清骨钙素（OCN）、Ⅰ型胶原交联羧基末端肽（CTX）等骨代谢指标升高提示骨转换增加。

影像学检查

原发性甲旁亢的影像学检查主要包括：

?甲状旁腺超声：

–是原发性甲旁亢的首选影像学检查方法，敏感性约为70%-80%，特异性约为90%-95%。

–典型表现为甲状旁腺区低回声结节，边界清晰，形态规则。

?甲状旁腺核素显像：

–常用方法包括99mTc-MIBI双时相显像和99mTc-sestamibiSPECT/CT融合显像，敏感性约为80%-90%，特异性约为90%-95%。

–典型表现为早期甲状旁腺区放射性浓聚，晚期放射性清除缓慢。

?颈部CT/MRI：

–适用于甲状旁腺超声或核素显像阴性的患者，可发现异位甲状旁腺或体积较小的甲状旁腺腺瘤。

–典型表现为甲状旁腺区软组织结节，增强扫描后明显强化。

?骨骼影像学检查：

–骨骼X线检查：可发现骨质疏松、骨皮质变薄、骨膜下骨吸收、囊性变等表现。

–骨密度检查：可评估骨质疏松程度，常用方法包括双能X线吸收法（DXA）和定量CT（QCT）。

诊断标准

原发性甲旁亢的诊断标准包括：

?主要标准：

–血钙升高（血清总钙2.75mmol/L或血清游离钙1.28mmol/L）。

–血清PTH升高（65pg/ml）。

–甲状旁腺影像学检查发现甲状旁腺腺瘤或增生。

?次要标准：

–血磷降低（0.8mmol/L）。

–尿钙升高（24小时尿钙8.75mmol）。

–骨代谢指标升高（ALP、OCN、CTX等）。

–骨骼影像学检查发现骨质疏松、骨膜下骨吸收等表现。

鉴别诊断

原发性甲旁亢需与以下疾病进行鉴别：

?继发性甲旁亢：

–常见于慢性肾功能不全、维生素D缺乏、低钙血症等疾病，表现为血钙正常或降低伴PTH升高。

–甲状旁腺影像学检查多表现为甲状旁腺增生，而非腺瘤。

?三发性甲旁亢：

–是继发性甲旁亢的严重阶段，表现为血钙升高伴PTH升高，甲状旁腺影像学检查可发现甲状旁腺腺瘤。

–患者多有长期慢性肾功能不全病史。

?恶性肿瘤相关性高钙血症：

–常见于肺癌、乳腺癌、肾癌等恶性肿瘤，表现为血钙升高伴PTH降低或正常。

–患者多有恶性肿瘤病史，血清PTH相关蛋白（PTHrP）水平升高。

手术治疗指征

绝对手术指征

以下情况为原发性甲旁亢手术治疗的绝对指征：

?有症状的原发性甲旁亢：

–出现高钙血症症状（如神经肌肉症状、消化系统症状、泌尿系统症状）。

–出现骨骼系统症状（如骨痛、病理性骨折、骨质疏松）。