2025NCCN+Wilms瘤（肾母细胞瘤）实践指南（2025版）课件.pptxVIP

NCCN临床实践指南：Wilms瘤（肾母细胞瘤）（2025.v2）精准诊疗方案与临床实践

目录第一章第二章第三章疾病概述诊断标准分期系统

目录第四章第五章第六章治疗策略随访管理特殊考虑

疾病概述1.

年龄分布特征：75%病例在4岁前确诊，遗传性病例发病更早（Perlman综合征胎儿期即显症）。遗传模式差异：仅1%-2%为显性遗传，WT1基因突变病例多伴先天性畸形。临床表现谱系：从无症状腹部包块到伴发高血压/血尿，与肿瘤侵袭集合系统程度相关。转移风险分层：肺转移最常见（占60%），双侧肿瘤转移率低于单侧（约15%vs40%）。诊断年龄意义：15个月龄双侧病例提示需优先排查遗传综合征（如Beckwith-Wiedemann）。治疗响应规律：低龄患儿（2岁）对放线菌素D+长春新碱方案敏感性优于年长儿童。特征遗传性病例占比典型发病年龄主要临床表现常见转移部位Wilms瘤（肾母细胞瘤）约1%-2%2-3岁腹部肿块、血尿、高血压肺、肝、淋巴结Perlman综合征相关100%胎儿期巨大胎儿、肾肿大、低血糖罕见转移双侧发病约30%15个月对称性腹部包块、发育迟缓同步双肾病灶伴WT1基因突变约10%1岁以下无虹膜、泌尿生殖畸形早期肺转移散发性病例98%-99%3-4岁无症状腹部包块、偶发腹痛局部浸润为主定义与流行病学特征

最常见首发症状为单侧腹部无痛性包块，质地坚硬且表面光滑，常在洗澡或体检时偶然发现。腹部肿块约15%-20%患者因肿瘤侵袭集合系统出现肉眼或镜下血尿，可伴发尿路感染或排尿异常。泌尿系统症状部分病例出现高血压（因肾素分泌增多）、发热、贫血等全身症状，晚期可能出现体重下降或恶病质。全身性表现肺转移可致咳嗽、呼吸困难，肝转移引起肝区疼痛，骨转移导致病理性骨折等。转移相关症状临床表现与症状

预后良好型（如经典型）与不良型（如间变型）具有显著生存差异，后者复发风险增加3-5倍。组织学类型肿瘤分期年龄因素分子遗传特征根据NWTSG分期系统，Ⅰ期（局限肾脏）与Ⅳ期（远处转移）的5年生存率相差超过40%。低龄患儿（尤其2岁）预后优于年长儿童，可能与肿瘤生物学行为差异相关。WT1基因突变及1p/16q杂合性缺失提示高风险，需强化治疗方案。风险评估因素

诊断标准2.

影像学检查方法超声检查的筛查价值：作为无创、便捷的初步筛查手段，超声可快速识别肾脏占位性病变，评估肿瘤体积、囊实性成分及肾血管受累情况，尤其适用于儿童患者的首诊检查。CT/MRI的精准评估作用：增强CT或MRI能清晰显示肿瘤的解剖细节，包括浸润范围、淋巴结转移及对侧肾脏状态，MRI在评估血管侵犯和骨髓转移方面更具优势，为手术方案制定提供关键依据。胸部影像的必要性：X线或CT胸部检查是肺转移灶筛查的核心手段，需与腹部影像同步进行，以完善肿瘤分期。

实验室检测指标血肌酐、尿素氮及肾小球滤过率（GFR）检测可反映肾脏代偿能力，尤其在双侧Wilms瘤或孤立肾患者中至关重要。肾功能评估贫血（血红蛋白降低）可能提示肿瘤慢性出血，乳酸脱氢酶（LDH）升高与肿瘤负荷相关，需动态监测。血常规与生化指标对疑似遗传综合征（如WAGR综合征）患者，建议进行WT1基因检测，以指导个体化治疗和家族遗传咨询。遗传学检测

术中病理评估手术切除标本需立即送检冰冻切片，快速确认肿瘤性质（如胚芽、间叶或上皮成分占比），术中避免肿瘤破裂以降低分期升级风险。可疑淋巴结需选择性活检，明确转移状态（AJCC分期依据），但避免广泛清扫以保留免疫功能。术后病理分型标准石蜡切片染色（HE染色）结合免疫组化（如WT1、CD56）明确组织学亚型（FH型或UFH型），区分高危组别（如间变型）。分子病理检测（如1p/16q杂合性缺失）可进一步细化预后分层，纳入后续治疗调整参考。组织学确认流程

分期系统3.

通过腹部超声、CT或MRI明确肿瘤范围，评估对侧肾脏及血管受累情况。临床影像学评估手术病理分期转移性病灶确认基于术中探查和术后病理结果，包括肿瘤是否完整切除、淋巴结转移及局部浸润程度。通过胸部CT、骨扫描等检查确认是否存在肺、肝、骨等远处转移，决定最终分期调整。分期标准体系

临床生物学指标分子遗传学特征治疗响应评估转移灶负荷量化综合年龄（＜2岁预后更佳）、肿瘤体积（＜500cm3）、乳酸脱氢酶水平及术前化疗响应率进行动态分层。通过术后病理坏死率（＞90%为低危）和循环肿瘤DNA清除率调整化疗周期。检测WT1/WT2基因突变、1p/16q杂合性缺失及MYCN扩增状态，遗传性病例需提高监测频率。肺转移结节数量（＜5个）、最大径（＜2cm）及化疗后消退速度影响放疗决策。风险分层方法

预后预测标志物靶向治疗靶点微小残留病监测IGF2印迹缺失与FH型复发风险正相关；SIX1/2突变提示需强化辅助治疗；TP53突变是UH型独立预测因子。mTOR通路激