2025NCCN实践指南解读：Wilms瘤诊治及监测参考（最新版）课件.pptxVIP

NCCN临床实践指南：Wilms瘤（肾母细胞瘤）（2025.V2）解读精准诊疗方案与临床实践

目录第一章第二章第三章疾病概述与指南背景诊断标准与评估流程分期系统详解

目录第四章第五章第六章治疗策略总览特殊人群管理随访与长期监测

疾病概述与指南背景1.

Wilms瘤定义与流行病学特征Wilms瘤（肾母细胞瘤）是儿童期最常见的原发性肾脏恶性肿瘤，占儿童肾脏肿瘤的90%以上，高峰发病年龄为1-5岁。儿童常见肾脏肿瘤约10%-15%的病例与遗传综合征相关（如WAGR综合征、Beckwith-Wiedemann综合征），其余为散发病例，可能与WT1、WT2等基因突变有关。遗传与散发并存发病率存在地域差异，北美和欧洲报道较多，非洲和亚洲相对较低，可能与遗传背景和医疗资源可及性相关。地域与种族差异

分子分型进展新版指南整合了最新分子生物学研究，将Wilms瘤分为高危、中危和低危亚型，细化基于TP53、MYCN等基因突变的预后分层。手术技术优化强调微创手术（如腹腔镜）在特定病例中的应用，并更新了术前化疗后肿瘤体积评估的标准影像学流程（如MRI动态增强）。化疗方案调整根据国际儿童肿瘤学会（SIOP）和COG试验数据，修订了DD-4A（阿霉素+放线菌素D+长春新碱）的剂量与疗程，减少远期心脏毒性。随访策略升级新增基于循环肿瘤DNA（ctDNA）的微小残留病监测方案，延长高风险患者的随访周期至10年。2025.V2版指南更新背景

目标患者群体明确适用于18岁以下初诊或复发的Wilms瘤患者，包括单侧/双侧、局灶/转移性病例，排除其他肾脏肉瘤或透明细胞癌。多学科协作框架指南旨在为儿科肿瘤科、外科、病理科及放疗科医生提供标准化诊疗路径，强调MDT（多学科团队）讨论的必要性。临床与研究平衡既满足基层医院基础治疗需求，又纳入前沿临床试验选项（如免疫检查点抑制剂），推动个体化治疗研究。指南适用人群与目标

诊断标准与评估流程2.

腹痛或血尿约1/3患者出现腹痛，可能与肿瘤出血或破裂有关；血尿提示肿瘤侵犯集合系统。高血压或副瘤综合征部分患儿因肾素分泌异常导致高血压，偶见发热、体重下降等全身症状。腹部肿块最常见表现为无症状的腹部肿块，质地坚硬、表面光滑，通常由家长或体检时发现。临床表现与体征识别

超声检查优先性首选低成本、无辐射的超声检查，可明确肿块是否来源于肾脏，评估肾静脉/下腔静脉瘤栓，敏感度达95%以上。必须行胸部/腹部/盆腔多期增强扫描，CT评估肺转移（占转移灶80%），MRI更优显示肝转移及椎管内侵犯，扫描层厚需≤5mm。PET-CT仅用于复发/转移灶评估，骨扫描在透明细胞肉瘤亚型中推荐使用（骨转移率40%）。严格遵循COG（儿童肿瘤组）的局部浸润标准，包括肿瘤突破肾包膜、血管浸润、淋巴结转移等影像特征判定。CT/MRI增强扫描功能成像应用影像分期标准影像学检查规范

标本处理规范肿瘤组织需在离体30分钟内送至病理科，沿最大径剖开并测量三维径线，避免挤压假象影响组织学分型。FH型（预后良好型）需见胚基、上皮、间质三组分，UFH型（间变型）定义为核直径≥相邻细胞3倍伴多极分裂象。必须检测1p/16q杂合性缺失（影响NWTS-5方案分层），WT1突变检测用于Denys-Drash综合征相关病例。组织学亚型鉴别分子检测要求病理诊断核心要点

分期系统详解3.

现行分期标准解析肿瘤局限于肾脏且完整切除，包膜完整无破裂。术中未发现淋巴结转移，切除边缘病理检查阴性。该期预后最佳，5年生存率超过95%。I期肿瘤特征肿瘤已突破肾包膜但完全切除，包括局部浸润肾窦脂肪或血管。需满足肉眼无残留肿瘤，镜下切缘可能阳性但无淋巴结转移证据。II期扩展标准

各期别鉴别要点存在非血源性扩散的残留肿瘤（如术中肿瘤破裂、腹膜种植、阳性淋巴结或切缘肿瘤残留）。需结合影像学确认肿瘤无法完全切除但未发生远处转移。III期核心指征血源性转移至肺、肝、骨或脑等器官。肺部结节需通过CT确认，肝脏转移需增强扫描鉴别，该期需启动强化疗联合放疗方案。IV期转移标志诊断时双肾同时受累，需评估双侧肿瘤体积及功能保留可能性。治疗需个体化平衡肿瘤清除与肾功能保护，通常采用新辅助化疗后手术。V期双侧病变

组织学高危型间变型（局灶/弥漫）或肾透明细胞肉瘤等亚型。需通过病理活检确认细胞核异型性程度及核分裂指数，此类患者需调整化疗强度。分子遗传学标志1q增益、MYCN扩增或TP53突变等。通过FISH或二代测序检测，这些变异与复发风险正相关，可能影响靶向治疗选择。高危因素判定依据

治疗策略总览4.

手术治疗原则根治性肾切除术的核心地位：对于单侧Wilms瘤且肿瘤可切除的病例，根治性肾切除术是首选术式，需完整切除患肾及周围脂肪组织，确保肿瘤包膜完整，避免术中破溃导致分期升级。双侧肿瘤的保肾策略：双侧Wilms瘤需个体化评