（2025版）烟雾病和烟雾综合征临床管理指南解读.pptxVIP

(2025版)烟雾病和烟雾综合征临床管理指南解读精准诊疗，规范管理

目录第一章第二章第三章引言与背景概述诊断标准与方法治疗策略与方案

目录第四章第五章第六章2025版更新要点解读预后评估与长期管理临床应用与实施建议

引言与背景概述1.

疾病定义与分类标准烟雾病定义：烟雾病是一种罕见的脑血管疾病，特征为双侧颈内动脉末端及大脑前/中动脉近端慢性进行性狭窄或闭塞，伴随颅底异常血管网形成，脑血管造影呈现烟雾状影像。需排除动脉粥样硬化、自身免疫性疾病等继发因素。烟雾综合征定义：指具有类似烟雾病血管改变但合并其他基础疾病（如动脉粥样硬化、系统性红斑狼疮、唐氏综合征等）的病例，可表现为单侧或不对称性血管病变，其治疗需兼顾原发病管理。诊断标准差异：烟雾病确诊需符合日本厚生省2012年标准（DSA/MRA显示特定血管病变+排除继发因素），而烟雾综合征诊断需满足血管影像学特征+明确合并全身性疾病，两者在治疗策略上存在显著差异。

亚洲高发特征：日韩中三国发病率超欧美10倍以上，日本峰值达10/10万，RNF213基因突变可能是重要遗传因素。性别差异谜题：全球女性占比60%-70%，但中国部分地区无差异，提示环境或检测偏倚可能影响统计结果。双峰年龄分布：儿童5岁与成人30-40岁双高峰，儿童以缺血症状为主，成人多见出血型，需差异化诊疗策略。诊断金标准：DSA仍是确诊依据，但CTA/MRA筛查普及使早期发现率提升，我国2024版共识强调多模态评估。治疗窗口期：儿童患者应早干预防认知损伤，成人需关注脑血流储备，血管重建手术时机选择影响预后。流行病学变迁：我国发病率呈上升趋势，可能与诊断水平提高及环境因素变化相关，需建立国家登记制度。地区发病率（每10万人）性别比例（女:男）高发年龄家族史比例日本3-102:1儿童5岁/成人30-40岁10%-15%韩国4.3-10.5女性占优儿童5-9岁数据不足中国0.43-3.17部分地区无差异成人高峰差异12.1%欧美0.086-0.15（每百万）无显著差异无明确高峰较低全球平均0.35-0.94女性60%-70%双峰分布约10%流行病学特征与风险因素

指南制定背景与目标我国年新增病例超2万例，但诊疗规范率不足40%，存在诊断延迟（平均确诊时间达14.3个月）、手术指征不统一、术后管理混乱等问题，亟需标准化指导。临床需求迫切基于国内外127项研究（含21项RCT）的系统评价，特别纳入中国人群数据（占全部证据的38%），首次提出符合国情的血管重建术式选择流程图。证据整合要求指南由神经外科、神经内科、影像科等12个学科专家共同制定，涵盖筛查-诊断-治疗-随访全流程，包含35条推荐意见（其中8条强推荐），旨在将5年不良事件发生率降低20%以上。多学科协作目标

诊断标准与方法2.

典型表现为短暂性脑缺血发作（TIA）或脑梗死，常见症状包括突发性肢体无力（单侧或交替性）、言语障碍、视野缺损等，儿童患者可表现为发作性肢体无力或癫痫。成人患者多见颅内出血（脑室或脑实质），表现为剧烈头痛、呕吐、意识障碍，部分患者伴随颈项强直等脑膜刺激征，出血部位多位于基底节区或脑室周围。包括进行性认知功能下降（额叶缺血所致）、不自主运动（如舞蹈样动作），儿童可出现智力发育迟缓或学习障碍，需结合影像学进一步评估。缺血性症状出血性症状非特异性神经症状临床表现与体征识别

数字减影血管造影（DSA）：作为金标准需包括双侧颈内动脉、椎动脉及颈外动脉造影，重点观察颈内动脉末端笔尖样狭窄、大脑前/中动脉起始段闭塞及颅底烟雾状侧支血管网（Suzuki分期Ⅰ-Ⅵ级特征）。高分辨率磁共振（HR-MRI）：采用3D-TOF-MRA联合黑血序列，可显示血管壁增厚伴同心圆征，鉴别动脉粥样硬化；灌注加权成像（PWI）可检测脑血流储备下降（CVR20%提示手术指征）。CT血管造影（CTA）：急诊首选，需重建颅底Willis环三维图像，特征表现为双侧颈内动脉床突上段截断伴基底节区迂曲血管团，薄层扫描（0.5mm）可提高小血管显示率。超声检查：经颅多普勒（TCD）监测大脑中动脉血流速度140cm/s提示狭窄，结合屏气试验（BHI0.69）评估脑血管反应性，适用于术后随访。影像学检查技术要点

自身免疫性血管炎如大动脉炎，表现为血沉/CRP升高，血管呈节段性狭窄伴管壁均匀增厚，18F-FDGPET显示血管壁代谢增高，需结合抗核抗体谱检测。动脉粥样硬化性狭窄多见于中老年患者，血管造影显示不规则偏心性狭窄伴斑块形成，常合并高血压/糖尿病等危险因素，HR-MRI可见脂质核心和纤维帽结构。放射性血管病有头颈部放疗史，病变局限于照射野，病理可见血管内膜纤维化伴中膜变性，MRA显示照射区血管渐进性狭窄但无烟雾状血管生成。鉴别诊断流程解析

治疗策略与方案3.

药物治疗原则与推荐预防血栓形成与改善