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疑难病例讨论儿童囊性肺纤维化合并重症肺炎一例

病例介绍

患儿，男，4岁，因“反复咳嗽、咳痰伴喘息2年，加重1周”入院。患儿自2岁起无明显诱因反复出现咳嗽、咳痰，痰液黏稠不易咳出，伴有喘息，冬季症状加重。曾多次在当地医院就诊，诊断为“支气管炎”“肺炎”，给予抗感染、止咳、平喘等治疗后症状可缓解，但仍反复发作。1周前患儿受凉后上述症状加重，咳嗽剧烈，咳痰增多，伴有发热，体温最高达39.0℃，喘息明显，活动后气促，遂至我院就诊。

患儿为足月顺产，出生体重3.2kg，母乳喂养至1岁，生长发育较同龄儿稍落后，食欲欠佳，大便次数较多，每日3-4次，性状稀，有脂肪泻表现。家族中无类似疾病史。

体格检查

体温38.5℃，脉搏130次/分，呼吸35次/分，血压90/60mmHg。神志清楚，精神萎靡，呼吸急促，可见鼻翼扇动及三凹征。面色苍白，口唇发绀。全身浅表淋巴结未触及肿大。胸廓呈桶状，双侧呼吸运动减弱，触觉语颤减低，双肺可闻及广泛的哮鸣音及中细湿啰音。心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹部膨隆，肝肋下3cm，质软，脾肋下未触及，肠鸣音活跃。四肢肌力、肌张力正常，双下肢无水肿。

辅助检查

1.实验室检查

-血常规：白细胞计数18.0×10?/L，中性粒细胞百分比80%，淋巴细胞百分比15%，血红蛋白90g/L，血小板计数350×10?/L。

-C反应蛋白（CRP）：80mg/L，降钙素原（PCT）：2.5ng/ml。

-肝肾功能：谷丙转氨酶50U/L，谷草转氨酶60U/L，白蛋白30g/L，血肌酐、尿素氮正常。

-凝血功能：正常。

-痰培养：铜绿假单胞菌生长。

-汗液氯化物测定：90mmol/L（正常参考值：儿童＜40mmol/L）。

-基因检测：检测到CFTR基因两个致病突变，确诊为囊性肺纤维化。

2.影像学检查

-胸部X线：双肺纹理增粗、紊乱，可见斑片状阴影，以双下肺为著，部分区域可见蜂窝状改变。

-胸部CT：双肺弥漫性支气管扩张，管壁增厚，可见黏液栓形成，伴有多发的斑片状渗出影及实变影，部分肺野可见囊状透亮区。

诊断分析

1.儿童囊性肺纤维化诊断依据

-患儿有反复咳嗽、咳痰、喘息等呼吸道症状，且症状反复发作，常规治疗效果不佳。

-有脂肪泻等消化系统表现，生长发育较同龄儿稍落后。

-汗液氯化物测定明显升高，基因检测发现CFTR基因两个致病突变，符合囊性肺纤维化的诊断标准。

2.重症肺炎诊断依据

-患儿咳嗽、咳痰、喘息症状加重，伴有发热，体温最高达39.0℃。

-呼吸急促，可见鼻翼扇动及三凹征，面色苍白，口唇发绀，提示存在呼吸衰竭。

-血常规提示白细胞计数及中性粒细胞百分比升高，CRP、PCT明显升高，痰培养有铜绿假单胞菌生长，胸部X线及CT显示双肺有广泛的病变，符合重症肺炎的诊断。

治疗过程

1.抗感染治疗

-根据痰培养及药敏试验结果，选用敏感的抗生素。患儿痰培养为铜绿假单胞菌生长，对头孢他啶、美罗培南敏感，故给予美罗培南0.5g，每8小时1次，静脉滴注。治疗3天后，患儿体温有所下降，咳嗽、咳痰症状稍减轻，但仍有喘息。

-考虑到铜绿假单胞菌感染容易产生耐药，且患儿病情较重，联合使用氨基糖苷类抗生素阿米卡星10mg/（kg·d），分2次静脉滴注。同时，注意监测肾功能及听力变化。

-抗感染治疗10天后，患儿体温恢复正常，咳嗽、咳痰明显减少，喘息症状缓解。复查血常规、CRP、PCT等指标较前明显好转，痰培养未再发现铜绿假单胞菌生长。继续巩固治疗1周后停用抗生素。

2.呼吸支持治疗

-患儿入院时存在呼吸衰竭，给予鼻导管吸氧，氧流量2-3L/min，维持血氧饱和度在90%以上。但患儿呼吸急促症状改善不明显，遂给予无创正压通气，模式为双水平气道正压通气（BiPAP），吸气相气道正压（IPAP）12-15cmH?O，呼气相气道正压（EPAP）4-6cmH?O。

-使用无创正压通气后，患儿呼吸频率逐渐下降，气促症状缓解，血氧饱和度维持在95%以上。治疗3天后，患儿病情稳定，改为鼻导管吸氧。

3.促进痰液排出

-给予雾化吸入治疗，使用氨溴索15mg加生理盐水2ml，每日3次，雾化吸入，以稀释痰液，促进痰液排出。

-指导患儿进行有效咳嗽、咳痰，同时配合胸部物理治疗，包括体位引流、拍背等，促进痰液松动和排出。每日进行3-4次，每次15-20分钟。

4.