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2025年（基因测序）测序技术试题及答案

第I卷（选择题共40分）

答题要求：请将正确答案的序号填在括号内。

1.以下哪种测序技术是最早出现的？（）

A.Sanger测序法B.新一代测序技术C.单分子测序技术D.纳米孔测序技术

答案：A

2.新一代测序技术不包括以下哪种？（）

A.454测序技术B.Solexa测序技术C.SOLiD测序技术D.Sanger测序技术

答案：D

3.单分子测序技术中，通过检测单个核苷酸掺入时释放的荧光信号来确定序列的是（）

A.Helicos测序技术B.PacBioRS测序技术C.Nanopore测序技术D.以上都不是

答案：A

4.纳米孔测序技术是利用（）来检测核苷酸。

A.荧光信号B.电流变化C.化学反应D.光反射

答案：B

5.454测序技术的特点不包括（）

A.通量高B.读长较短C.成本较低D.适合大片段测序

答案：D

6.Solexa测序技术的文库构建采用的是（）

A.乳液PCRB.桥式PCRC.常规PCRD.逆转录PCR

答案：B

7.SOLiD测序技术的编码引物长度是（）

A.4个碱基B.5个碱基C.6个碱基D.7个碱基

答案：A

8.以下哪种测序技术可以实现对甲基化修饰的检测？（）

A.新一代测序技术B.单分子测序技术C.纳米孔测序技术D.以上都可以

答案：D

9.基因测序技术在疾病诊断中的应用不包括（）

A.遗传性疾病诊断B.肿瘤诊断C.感染性疾病诊断D.心理健康评估

答案：D

10.目前基因测序技术在临床应用中面临的主要问题是（）

A.成本高B.通量低C.准确性不足D.数据分析困难

答案：A

第II卷（非选择题共60分）

（一）简答题（共20分）

答题区域：请简要回答以下问题。

1.简述Sanger测序法的原理。（5分）

Sanger测序法是利用DNA聚合酶，以dNTP为原料，在引物的引导下合成与模板互补的DNA链。在反应体系中加入少量的ddNTP，当ddNTP掺入到新合成的DNA链中时，会终止链的延伸。通过聚丙烯酰胺凝胶电泳分离不同长度的DNA片段，根据片段末端的碱基来确定DNA序列。

2.新一代测序技术相比传统Sanger测序法有哪些优势？（5分）

新一代测序技术通量高，一次能测定大量序列；成本低，大大降低了测序成本；速度快，能在较短时间内获得大量数据。读长相对较短，但可通过拼接等方法解决。它还能同时对多个样本进行测序，适合大规模基因组测序等研究。

3.单分子测序技术的主要特点是什么？（5分）

单分子测序技术直接对单个分子进行测序，无需PCR扩增等步骤，减少了扩增偏差。能实现超长读长，有利于基因组拼接和变异检测。可实时监测测序过程，提高测序效率。对样品起始量要求低，适合珍贵或微量样本测序。

4.纳米孔测序技术的工作流程是怎样的？（5分）

纳米孔测序技术是将DNA分子通过纳米孔，当单个核苷酸通过纳米孔时，会引起电流变化，根据电流变化的特征来识别核苷酸。首先将DNA分子进行适当处理，然后使其通过纳米孔，利用检测设备记录电流信号，经过分析软件解读信号，从而确定DNA序列。

（二）讨论题（共20分）

答题区域：请结合所学知识，讨论以下问题。

1.基因测序技术在精准医疗中的应用前景如何？（10分）

基因测序技术为精准医疗提供了关键信息。通过对患者基因序列的测定，可以准确了解疾病的遗传背景，实现疾病的精准诊断。例如在肿瘤治疗中，能检测出肿瘤相关基因突变，指导靶向药物的选择。在罕见病诊断方面也发挥重要作用。随着技术发展，成本降低，其应用将更广泛，有望为更多患者提供个性化、精准的治疗方案，推动精准医疗的快速发展。

2.如何提高基因测序技术的准确性和可靠性？（10分）

提高基因测序技术准确性和可靠性，首先要优化测序试剂和设备，确保其性能稳定。在样本处理环节，严格规范操作流程，减少污染和误差。对于测序数据，采用多种分析方法相互验证，提高数据质量。加强质量控制体系建设，定期对测序结果进行评估和校准。同时，科研人员不断研发新的算法和技术，改进测序流程中的各个环节，从而提高基因测序技术的整体准确性和可靠性。

（三）填空题（共10分）

1.新一代测序技术主要包括454测序技术、____、____等。（2分）

答案：Solexa测序技术、SOLiD测序技术

2.单分子测序技