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2025版乳腺癌caca指南

乳腺癌作为我国女性发病率首位的恶性肿瘤，其防治体系的优化与更新始终是肿瘤领域的核心任务。2025版乳腺癌诊疗指南（CACA）基于近年来全球多中心临床研究成果、中国人群流行病学特征及真实世界数据，围绕“早筛早诊、精准分型、全程管理”三大主线，对风险评估、筛查策略、诊断流程、治疗选择及随访监测进行系统性更新，旨在为临床实践提供更具循证依据与中国特色的指导。

一、风险评估体系优化

风险分层是实现精准防控的基础。本版指南将乳腺癌风险评估分为“一般风险”“中风险”“高风险”三级，重点强化对可干预风险因素的识别与管理。

一般风险人群定义为无明确乳腺癌家族史（一级亲属中无乳腺癌或卵巢癌患者）、无BRCA1/2等致病性胚系突变、月经初潮年龄≥12岁且绝经年龄≤55岁、未使用外源性雌激素≥5年、无致密型乳腺（BI-RADSC/D类占比＜50%）的女性。此类人群需通过健康教育重点干预可改变风险因素，包括控制体重（BMI≤24kg/m2）、限制酒精摄入（每日酒精量≤15g）、坚持规律运动（每周≥150分钟中等强度有氧运动）、鼓励母乳喂养（累计≥12个月）。

中风险人群包括一级亲属中有1例乳腺癌患者（诊断年龄＞50岁）、乳腺密度BI-RADSC/D类占比≥50%、未生育或首胎生育年龄＞30岁、长期服用他莫昔芬以外的激素类药物≥3年者。建议此类人群在一般风险干预基础上，每2年进行1次风险再评估，并纳入机会性筛查范畴。

高风险人群定义为：①一级亲属中有2例或以上乳腺癌患者（至少1例诊断年龄≤50岁）；②携带BRCA1/2、PALB2、TP53等致病性胚系突变；③既往有胸部放疗史（放疗时年龄≤30岁，累计剂量≥10Gy）；④小叶原位癌或导管原位癌病史。高风险人群需建立个性化管理档案，从30岁起启动强化筛查（每年1次乳腺MRI联合钼靶检查），并根据突变类型制定预防策略——如BRCA1/2突变携带者可考虑35-40岁后进行风险降低手术（双侧乳腺切除术或卵巢输卵管切除术），或口服他莫昔芬（绝经前）/雷洛昔芬（绝经后）进行化学预防（持续5-10年）。

二、筛查策略精准化调整

基于中国女性乳腺致密性高（40岁以上女性BI-RADSC/D类占比约60%）、钼靶检出率受腺体干扰显著的特点，本版指南对筛查方案进行分级推荐：

1.机会性筛查（无明确症状的普通人群）

-40-49岁：优先选择超声联合钼靶检查（每2年1次）。超声可弥补钼靶对致密腺体的漏诊，钼靶则有助于发现微小钙化灶。若超声提示BI-RADS3类以上或钼靶提示BI-RADS4类以上，需在4-6周内复查或进行MRI评估。

-50-69岁：推荐钼靶为主（每2年1次），超声作为补充。对于BI-RADSC/D类乳腺，可联合超声或缩短钼靶筛查间隔至1年。

-≥70岁：根据个体健康状态决定，预期寿命＞10年者可继续每2年1次钼靶筛查；合并严重基础疾病者建议个体化评估。

2.高风险人群筛查

除30岁起每年1次MRI+钼靶外，新增对乳腺超声的动态监测（每6个月1次），重点关注腺体结构变化及血流信号。对于BRCA突变携带者，建议从25岁起每6个月进行1次临床触诊，30岁起加入影像学筛查。

3.筛查技术规范

明确钼靶检查需采用数字化设备（FFDM），压迫厚度≤5cm时辐射剂量＜1.5mGy/侧；超声检查需由具备乳腺超声资质的医师操作，扫查范围覆盖全乳及腋窝，重点观察肿块形态（纵横比＞1）、边缘（毛刺/分叶）、内部回声（低回声/微钙化）及血流（穿支血流）。MRI检查需使用专用乳腺线圈，动态增强序列时间分辨率≤2分钟，对病灶的评估需结合T1WI、T2WI及DWI序列，避免过度诊断。

三、诊断流程规范化升级

乳腺癌诊断强调“病理为金标准、分子分型指导治疗”的原则，本版指南对穿刺活检、分子检测及分期评估进行细化规范。

1.病理诊断

-初诊患者需通过空芯针穿刺（CNB）获取至少6条组织样本（直径≥14G），避免细针穿刺（FNA）作为首选（仅用于无法CNB时的细胞学初筛）。穿刺部位需避开肿瘤最大径中心，减少出血对后续影像评估的干扰。

-免疫组化（IHC）检测必查指标包括ER、PR（需明确阳性细胞比例及强度，阳性定义为≥1%细胞核着色）、HER2（2+时需行FISH检测确认）、Ki-67（需在增殖活跃区域计数，取5个高倍视野平均值，报告范围需注明）。新增CK5/6、EGFR作为三阴性乳腺癌（TNBC）的辅助标记物，排除基底样型与非基底样型。

-分子分型需结合IHC与基因检测：Luminal型（ER+和/或PR+，HER2-）进一步分为LuminalA（Ki-67≤20%）和LuminalB（Ki-67＞20%或存在高