人工智能与医学影像诊断小儿先天性心脏病基因治疗影像课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

人工智能与医学影像诊断小儿先天性心脏病基因治疗影像课件

01前言

前言作为一名在儿科心血管护理岗位工作了15年的护士，我见过太多被先天性心脏病（先心病）困扰的家庭。记得2020年冬天，一个抱着3个月大紫绀婴儿的母亲冲进病房时，眼底的慌乱与无助让我至今难忘——那是我第一次深刻意识到，先心病不仅是患儿的“心”病，更是整个家庭的“命”题。

数据不会说谎：我国每年新增先心病患儿约15万，占出生缺陷首位；其中复杂型先心病若未及时干预，1岁内死亡率高达50%。但医学的进步总在绝望中点亮希望：近5年基因治疗技术的突破，让部分单基因致病的先心病患儿看到了“修复基因缺陷”的可能；而人工智能（AI）在医学影像领域的应用，更让复杂心脏畸形的精准诊断从“经验依赖”转向“数据驱动”。

前言当基因治疗的“精准修复”遇上AI影像的“智能诊断”，护理工作的维度也在悄然扩展——我们不仅要关注传统手术或介入治疗的护理，更要学习基因治疗的特殊护理要点；不仅要解读常规超声报告，更要理解AI影像分析的关键参数。这篇课件，正是我结合近3年参与的12例先心病基因治疗患儿护理经验，从“人”的视角，记录那些与小患者、家属共同走过的日日夜夜。

02病例介绍

病例介绍2022年9月，我们科室收治了3岁的小宇（化名）。这是个爱啃手指、说话带喘的小男孩，出生后3个月因“反复肺炎、喂养困难”首次就诊，外院超声提示“室间隔缺损（膜周部，6mm）+动脉导管未闭（3mm）”，但按常规先心病治疗后，肺炎仍每2月复发一次。

转机出现在2022年8月：小宇父母带着外院新做的全外显子测序报告找到我们——报告显示，患儿TGFβR2基因存在杂合错义突变（c.1106GA，p.R369H），这是一种与家族性胸主动脉瘤/先心病相关的致病突变。结合AI辅助的心脏CTA影像（我们科与某医疗AI团队合作的“心血管畸形智能识别系统”），系统自动标记出：除了已发现的室缺和动脉导管未闭，小宇还存在隐匿的“右肺动脉起始部狭窄（狭窄处直径仅2.5mm）”，这正是他反复肺炎的根源——右肺血流减少导致局部免疫力低下。

病例介绍多学科会诊（MDT）最终制定了“基因治疗+介入干预”的联合方案：首先通过静脉输注靶向TGFβR2基因的腺相关病毒载体（AAV），尝试修复突变基因的功能；2周后，待基因治疗载体在心肌细胞内稳定表达，再通过介入手术封堵室缺和动脉导管，同时球囊扩张右肺动脉狭窄段。

小宇入院时的状态让人心疼：体重仅12kg（低于同年龄第3百分位），口唇轻度紫绀，哭闹后可见明显三凹征，父母说他“吃10口奶要歇3次”。但当我蹲下来问他“最喜欢什么颜色”时，他用沾着口水的手指戳了戳我胸前的粉色工牌——那一刻，我知道这个小生命比我们想象中更渴望“好好活着”。

03护理评估

护理评估面对小宇这样的特殊病例，护理评估必须“多维度、动态化”。我们的评估分为三大块：

身体状况评估生命体征：入院时T36.8℃，P128次/分（安静状态），R32次/分（正常3岁儿童R约20-25次/分），BP85/50mmHg（正常3岁儿童收缩压约86mmHg，提示偏低）。01心脏体征：心前区可闻及3/6级收缩期杂音，肺动脉瓣区第二心音亢进（提示肺动脉高压可能）；经皮血氧饱和度（SpO?）安静时92%，哭闹时降至85%。02营养状况：前囟已闭，皮下脂肪薄（腹部皮褶厚度0.5cm），血红蛋白105g/L（轻度贫血），血清前白蛋白150mg/L（提示近期蛋白质摄入不足）。03

心理社会评估患儿心理：小宇对穿白大褂的人有明显恐惧（一见到医生就往妈妈怀里钻），但对玩具车、绘本有兴趣，可通过游戏建立信任。

家长心理：母亲是全职妈妈，父亲是外卖员，家庭月收入约8000元。两人对“基因治疗”的认知仅停留在“听说能修基因”，对风险（如载体免疫反应、疗效不确定性）极度焦虑；母亲反复问：“万一没效果，是不是钱就白花了？”

治疗相关评估AI影像数据：调取小宇的心脏CTA和超声影像，AI系统生成的“畸形量化报告”显示：室缺面积0.8cm2，动脉导管未闭直径3.2mm，右肺动脉狭窄段长度4mm、最窄处直径2.3mm（与外院结果一致）。这为后续介入手术提供了精准靶标。

基因治疗准备：患儿术前已完成血常规、肝肾功能（ALT28U/L，Cr35μmol/L，均正常）、AAV抗体检测（IgG阴性，提示无载体预存免疫），符合治疗条件。

04护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们列出了5项主要护理诊断（按首优顺序排列）：1低效性呼吸型态与右肺动脉狭窄导致肺血流减少、反复肺炎引起肺泡通气/血流比例失调有关2依据：R32次/分（增快），SpO?哭闹时9