新生儿皮埃尔·罗班综合征临床诊断和治疗指南2026.docx

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产期管理方案,为新生儿早期治疗提供依据,降低其病死率(证据等级:A;推荐级别:1)。

(二)证据概述

关于PRS的诊断依据及早期诊断的文献较多,其中指南和共识3篇,临床研究及系统综述8篇。2016年,Breugem等联合来自欧洲、亚洲、

美洲以及大洋洲的13个国家的专家,就PRS的诊断标准和治疗方案达成共识。该共识提出特征性临床表现(包括小颌畸形、腭裂和舌后坠)以及上气道阻塞是诊断PRS的金标准。在2020年的国际小儿耳鼻喉科学组

(InternationalPediatricOtolaryngologyGroup)专家共识中,将舌根

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